Метахромат лейкодистрофи

Метахромат лейкодистрофи (MLD) нь мэдрэл, булчин, бусад эрхтэн, зан авирт нөлөөлдөг генетикийн эмгэг юм. Энэ нь аажим аажмаар улам бүр дорддог.

MLD нь ихэвчлэн arylsulfatase A (ARSA) хэмээх чухал ферментийн дутагдалаас болдог. Энэ фермент байхгүй тул сульфатид хэмээх химийн бодисууд хүний ​​биед хуримтлагдан мэдрэлийн систем, бөөр, цөсний хүүдий болон бусад эрхтнүүдийг гэмтээдэг. Ялангуяа химийн бодисууд нь мэдрэлийн эсийг тойрсон хамгаалалтын бүрхүүлийг гэмтээдэг.

Өвчин нь гэр бүлээр дамждаг (удамшлын замаар). Өвчин тусахын тулд эцэг эх хоёроосоо гажигтай генийн хуулбарыг авах ёстой. Эцэг эхчүүд гажигтай гентэй байж болох ч MLD-тэй байж чадахгүй. Нэг согогтой гентэй хүнийг "тээвэрлэгч" гэдэг.

Эцэг эхээсээ ганц л гажигтай генийг өвлөн авсан хүүхдүүд тээгч байх боловч ихэвчлэн MLD-ийг хөгжүүлэхгүй. Хоёр тээвэрлэгч хүүхэдтэй болоход хүүхэд хоёр генийг хоёуланг нь авч MLD-тэй болох магадлал 1-ээс 4 байдаг.

MLD-ийн гурван хэлбэр байдаг. Маягтууд нь шинж тэмдгүүд хэзээ эхлэхээс хамаарна.

• Хожуу нярай хүүхдийн MLD-ийн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 1-2 наснаас эхэлдэг.
• Насанд хүрээгүй MLD-ийн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 4-12 насны хооронд эхэлдэг.
• Насанд хүрэгчдийн (болон насанд хүрээгүй хүмүүсийн MLD) шинж тэмдэг нь 14 наснаас дээш насанд (16-аас дээш насны) шинж тэмдэг илэрч болох боловч 40-50 насныхан эхэлж эхэлдэг.

MLD-ийн шинж тэмдгүүд нь дараахь аль нэгийг агуулж болно.

• Булчингийн хэвийн бус байдал өндөр эсвэл буурсан, эсвэл булчингийн хэвийн бус хөдөлгөөн, эдгээр нь явган явахад асуудал үүсгэдэг, эсвэл байнга унадаг
• Зан төлөвийн асуудал, хувь хүний ​​өөрчлөлт, цочромтгой байдал
• Сэтгэцийн үйл ажиллагаа буурсан
• Залгихад хэцүү
• Ердийн ажлуудыг гүйцэтгэх чадваргүй байдал
• Хийхгүй байх
• Сургуулийн гүйцэтгэл муу байна
• Таталт
• Ярианы бэрхшээл, үг хэлэх

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь мэдрэлийн системийн шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа төвлөрүүлэн биеийн үзлэг хийнэ.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Арилсульфатаза А-ийн бага идэвхжилийг хайж олохын тулд цус эсвэл арьсны өсгөвөр
• Арилсульфатаза А-гийн ферментийн түвшинг бууруулах цусны шинжилгээ
• ARSA генийн ДНХ-ийн шинжилгээ
• Тархины MRI
• Мэдрэлийн биопси
• Мэдрэлийн дохиоллын судалгаа
• Шээсний шинжилгээ

MLD-ийг эмчлэх арга байхгүй. Тусламж үйлчилгээ нь шинж тэмдгийг эмчлэх, хүний ​​амьдралын чанарыг хадгалахад бие махбодийн болон мэргэжлийн эмчилгээний аргаар чиглүүлдэг.

Нялхсын MLD-д ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж болно.

Судалгаагаар алга болсон ферментийг (арилсульфатаза А) орлуулах арга замыг судалж байна.

Эдгээр бүлгүүд MLD-ийн талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Лейкодистрофийн нэгдсэн холбоо - www.ulf.org

MLD бол цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам хүндэрдэг хүнд өвчин юм. Эцэст нь хүмүүс булчин, оюун ухааны бүх үйл ажиллагаагаа алддаг. Амьдралын үргэлжлэх хугацаа нь хэдэн настайгаас хамааран харилцан адилгүй байдаг боловч өвчний явц ихэвчлэн 3 ба 20 жил ба түүнээс дээш байдаг.

Энэ эмгэгтэй хүмүүс ердийнхөөс богино насалдаг гэж үздэг. Оношилгооны нас эрт байх тусам өвчин хурдан урагшилдаг.

Хэрэв та гэр бүлийн түүхэндээ ийм эмгэгтэй бол генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

MLD; Арилсулфатаза А дутагдал; Лейкодистрофи - метахроматик; ARSA дутагдал

• Төв мэдрэлийн систем ба захын мэдрэлийн систем

Kwon JM. Бага насны мэдрэлийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмчилгээний Нельсоны сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 617-р анги.

Тернпенни П.Д., Эллард С, Клевер Р. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Терпенни ПД, Эллард С, Клевер Р, хэвлэл. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2022: 18-р бүлэг