Мукополисахаридоз I хэлбэр

Мукополисахаридозын I хэлбэр (MPS I) нь бие махбодь нь алга болсон эсвэл элсэн чихрийн молекулын урт гинжийг задлахад шаардлагатай фермент хангалтгүй байдаг ховор өвчин юм. Эдгээр молекулын гинжийг гликозаминогликан (урьд нь мукополисахарид гэж нэрлэдэг) гэж нэрлэдэг. Үүний үр дүнд молекулууд биеийн янз бүрийн хэсэгт хуримтлагдаж, эрүүл мэндэд янз бүрийн асуудал үүсгэдэг.

Нөхцөл байдал нь мукополисахаридоз (MPSs) гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. MPS I бол хамгийн түгээмэл зүйл юм.

Бусад хэд хэдэн төрлийн MPS байдаг, үүнд:

• MPS II (Хантерын синдром)
• MPS III (Sanfilippo хам шинж)
• MPS IV (Morquio хам шинж)

MPS I нь удамшдаг бөгөөд энэ нь эцэг эх тань өвчнийг танд дамжуулах ёстой гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ өвчинтэй холбоотой генийн ажиллахгүй хуулбарыг авч явдаг бол тэдний хүүхэд тус бүрт энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% (1-ээс 4) байдаг.

MPS I-тэй хүмүүс лизосомын альфа-L-iduronidase хэмээх фермент үүсгэдэггүй. Энэхүү фермент нь гликозаминогликан хэмээх элсэн чихрийн молекулын урт гинжийг задлахад тусалдаг. Эдгээр молекулууд нь биеийн бүх хэсэгт, ихэвчлэн салиа, үе мөчний эргэн тойронд байдаг шингэнүүдэд байдаг.

Ферментгүйгээр гликозаминогликанууд нь зүрх, түүний дотор эрхтнүүдийг хуримтлуулж, гэмтээж байдаг. Шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Хөнгөн хэлбэрийг сулруулсан MPS I, хүнд хэлбэрийг хүнд MPS I гэж нэрлэдэг.

I MPS-ийн шинж тэмдэг ихэвчлэн 3-8 насны хооронд илэрдэг. Хүнд хэлбэрийн MPS-тэй хүүхдүүдэд шинж тэмдэг нь хүнд хэлбэрийнхээс эрт илэрдэг.

Зарим шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Нурууны хэвийн бус яс
• Хуруугаа бүрэн нээх чадваргүй (хумс гар)
• Үүлэрхэг эвэрлэг бүрхүүл
• Дүлий
• Өсөлт зогссон
• Зүрхний хавхлагын асуудал
• Хамтарсан өвчин, үүнд хөшүүн байдал
• Хүнд MPS I-ийн үед цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Зузаан, бүдүүн, нүүрний хэлбэр багатай, хамрын гүүр багатай

Зарим муж улсад нярайн скрининг шинжилгээний хүрээнд нярай хүүхдүүдийг MPS I-ийн шинжилгээнд хамруулдаг.

Шинж тэмдгүүдээс хамаарч хийж болох бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• ЭКГ
• Альфа-L-iduronidase (IDUA) генийн өөрчлөлтийн генетикийн шинжилгээ
• Мукополисахаридын нэмэлт хэмжээг тодорхойлох шээсний шинжилгээ
• Нурууны рентген зураг

Фермент орлуулах эмчилгээг зөвлөж болно. Ларионидаз (Алдуразим) хэмээх эмийг судсаар (IV судсаар) тарина. Энэ нь алга болсон ферментийг орлодог. Дэлгэрэнгүй мэдээллийг хүүхдийнхээ үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэсэн. Эмчилгээ нь холимог үр дүнд хүрсэн.

Бусад эмчилгээ нь нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүдээс хамаарна.

Эдгээр нөөц нь MPS I-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Үндэсний MPS нийгэмлэг - mpssociety.org
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Хүнд хэлбэрийн MPS өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн тааруу байдаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам тэдний эрүүл мэндийн асуудал улам бүр дордож, улмаар 10 насандаа нас баржээ.

Сул дорой (арай хөнгөн) ЭХЭМТ-тэй хүүхдүүдэд би эрүүл мэндийн хувьд асуудал багатай байдаг бөгөөд тэдний олонх нь насанд хүрэхэд хэвийн амьдралаар амьдардаг.

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Та MPS I-ийн гэр бүлийн түүхтэй бөгөөд хүүхэдтэй болох талаар бодож байна
• Таны хүүхдэд MPS I-ийн шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг

Мэргэжилтнүүд хүүхэдтэй болох гэж байгаа MPS I-ийн гэр бүлийн түүхтэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Төрөхийн өмнөх шинжилгээг авах боломжтой.

Alpha-L-iduronate дутагдал; Мукополисахаридоз I хэлбэр; Хүнд MPS I; Суларсан MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler хам шинж; Scheie хам шинж; Hurler-Scheie хам шинж; MPS 1 H / S; Лизосомын хадгалалтын өвчин - мукополисахаридоз I хэлбэр

• Бага хамрын гүүр

Pyeritz RE. Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 260 дугаар зүйл.

Spranger JW. Мукополисахаридоз. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 107-р бүлэг.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 18-р бүлэг.