Булчингийн дистрофи

Булчингийн дистрофи нь удамшлын эмгэг бөгөөд булчин сулрах, булчингийн эдийг алдахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог.

Булчингийн дистрофи буюу анагаах ухааны эмгэг нь удамшлын эмгэгийн бүлэг юм. Энэ нь тэд гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Эдгээр нь хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн үед тохиолдож болно. Булчингийн дистрофи нь маш олон янз байдаг. Үүнд:

• Бекерийн булчингийн дистрофи
• Duchenne булчингийн дистрофи
• Emery-Dreifuss булчингийн дистрофи
• Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи
• Булчингийн бүслүүрийн булчингийн дистрофи
• Нүдний булчингийн булчингийн дистрофи
• Миотоник булчингийн дистрофи

Булчингийн дистрофи нь насанд хүрэгчдэд нөлөөлж болох боловч илүү хүнд хэлбэрүүд нь бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог.

Булчингийн дистрофийн янз бүрийн төрлүүдийн дунд шинж тэмдгүүд өөр өөр байдаг. Бүх булчинд нөлөөлж болзошгүй. Эсвэл зөвхөн булчингийн тодорхой бүлгүүд, тухайлбал аарцаг, мөр, нүүрний булчингууд өртөж болно. Булчингийн сулрал аажмаар муудаж, дараах шинж тэмдгүүд орно.

• Булчингийн моторт ур чадварын хөгжлийн хоцрогдол
• Булчингийн нэг буюу хэд хэдэн бүлгийг ашиглахад бэрхшээлтэй байдаг
• Унаж байна
• Зовхи унжих (птоз)
• Байнга унадаг
• Насанд хүрэхэд булчин эсвэл бүлгийн булчингийн хүч чадал алдагдах
• Булчингийн хэмжээ алдагдах
• Явган алхах асуудал (хойшлогдсон алхах)

Оюуны хөгжлийн бэрхшээл нь зарим төрлийн булчингийн дистрофид илэрдэг.

Биеийн үзлэг, өвчний түүх нь эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчдэд булчингийн дистрофийн төрлийг тодорхойлоход тусална. Булчингийн тодорхой бүлэгт булчингийн дистрофи нөлөөлдөг.

Шалгалтанд дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Хэвийн бус муруй нуруу (сколоз)
• Хамтарсан гэрээ (хөл, хумс, эсвэл бусад)
• Булчингийн доод хэмжээ (гипотони)

Зарим төрлийн булчингийн дистрофи нь зүрхний булчинг хамардаг тул кардиомиопати буюу зүрхний хэмнэл (хэм алдагдал) үүсгэдэг.

Ихэнх тохиолдолд булчингийн массын алдагдал (туранхай) байдаг. Зарим төрлийн булчингийн дистрофи нь өөх тос, холбогч эдийн хуримтлал үүсгэдэг тул булчинг том харагдуулдаг тул үүнийг харахад хэцүү байж болох юм. Үүнийг псевдогипертрофи гэж нэрлэдэг.

Оношийг батлахын тулд булчингийн биопси ашиглаж болно. Зарим тохиолдолд ДНХ-ийн цусны шинжилгээ шаардлагатай байдаг.

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Зүрхний шинжилгээ - электрокардиографи (ЭКГ)
• Мэдрэлийн шинжилгээ - мэдрэлийн дамжуулалт ба электромиографи (EMG)
• CPK-ийн түвшинг багтаасан шээс, цусны шинжилгээ
• Булчингийн дистрофийн зарим хэлбэрийн генетикийн шинжилгээ

Булчингийн янз бүрийн дистрофийг эмчлэх арга байдаггүй. Эмчилгээний зорилго нь шинж тэмдгийг хянах явдал юм.

Физик эмчилгээ нь булчингийн хүч чадал, үйл ажиллагааг хэвийн байлгахад тусалдаг. Хөлний бэхэлгээ, тэргэнцэр нь хөдөлгөөнийг сайжруулж, өөртөө анхаарал тавьдаг. Зарим тохиолдолд нуруу, хөлөнд мэс засал хийх нь үйл ажиллагааг сайжруулахад тусалдаг.

Заримдаа булчингийн дистрофи өвчтэй хүүхдүүдэд аль болох удаан алхахын тулд амаар уусан кортикостероидыг өгдөг.

Тухайн хүн аль болох идэвхтэй байх ёстой. Огт ямар ч хөдөлгөөн хийхгүй байх (тухайлбал ор хөнжил гэх мэт) өвчнийг улам даамжруулж чадахгүй.

Амьсгал султай зарим хүмүүст амьсгалахад туслах хэрэгслүүд ашиг тусаа өгөх болно.

Гишүүд нийтлэг туршлага, бэрхшээлийг хуваалцдаг дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт хамрагдсанаар өвчний стрессийг тайлах боломжтой.

Тахир дутуугийн зэрэг нь булчингийн дистрофийн хэлбэрээс хамаарна. Булчингийн бүх төрлийн дистрофи аажмаар даамжирдаг боловч хэр хурдан тохиолддог нь харилцан адилгүй байдаг.

Хөвгүүдийн Duchenne булчингийн дистрофи гэх мэт зарим төрлийн булчингийн дистрофи нь үхэлд хүргэдэг. Бусад хэлбэрүүд нь хөгжлийн бэрхшээл багатай тул хүмүүсийн дундаж наслалт хэвийн байдаг.

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Танд булчингийн дистрофийн шинж тэмдэг илэрдэг.
• Танд хувийн болон гэр бүлийн түүхэн булчингийн дистрофи байсан бөгөөд хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байна.

Булчингийн дистрофийн гэр бүлийн түүхтэй үед генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Эмэгтэйчүүдэд шинж тэмдэг илрээгүй байж болох ч эмгэгийн генийг авч явдаг. Duchenne булчингийн дистрофи нь жирэмсний үед хийсэн генетикийн судалгаагаар 95% -ийн нарийвчлалтайгаар илэрдэг.

Удамшлын миопати; АУ-ны доктор

• Урд талын булчингууд
• Гүн булчингууд
• Шөрмөс ба булчингууд
• Хөлийн доод булчингууд

Bharucha-Goebel DX. Булчингийн дистрофи. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 627-р анги.

Селчен Д. Булчингийн өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 393 дугаар зүйл.