Адренолейкодистрофи

Адренолейкодистрофи нь зарим өөхний задралыг тасалдуулдаг нягт холбоотой хэд хэдэн эмгэгийг тодорхойлдог. Эдгээр эмгэгүүд нь ихэвчлэн гэр бүлд дамждаг (удамшдаг).

Адренолейкодистрофи нь ихэвчлэн X-тэй холбоотой генетикийн шинж чанар болж эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Энэ нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Тээвэрлэгч зарим эмэгтэйчүүд өвчний хөнгөн хэлбэртэй байж болно. Энэ нь бүх угсаатны 20,000 хүний ​​1 орчимд нөлөөлдөг.

Нөхцөл байдал нь мэдрэлийн систем, бөөрний дээд булчирхай, эр бэлгийн эсэд маш урт гинжит өөх тосны хүчил хуримтлагдахад хүргэдэг.Энэ нь биеийн эдгээр хэсгүүдийн хэвийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

Өвчин эмгэгийн гурван том ангилал байдаг.

• Хүүхдийн тархины хэлбэр - бага насны хүүхдүүдэд (4-8 насандаа) гарч ирдэг
• Адреномиелопати - 20 ба түүнээс дээш насны эрчүүдэд тохиолддог
• Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал (Аддисоны өвчин эсвэл Аддисонтой төстэй фенотип гэж нэрлэдэг) - бөөрний дээд булчирхай нь хангалттай хэмжээний стероид даавар үүсгэдэггүй

Хүүхдийн тархины хэлбэрийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Булчингийн өөрчлөлт, ялангуяа булчингийн цочрол, хяналтгүй хөдөлгөөн
• Загалмайсан нүд
• Муу болж байгаа гар бичмэл
• Сургуульд хэцүү
• Хүмүүс юу ярьж байгааг ойлгоход хэцүү байдаг
• Сонсголын бэрхшээл
• Гиперактив байдал
• Мэдрэлийн систем, түүний дотор кома, моторын нарийн хяналт буурч, саажилт муудаж байна
• Таталт
• Залгих бэрхшээлүүд
• Харааны бэрхшээл эсвэл харалган байдал

Адреномиелопатийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Шээхэд хяналт тавихад бэрхшээлтэй байдаг
• Булчингийн сулрал эсвэл хөлний хатуурал улам муудаж болзошгүй
• Бодох хурд, харааны ой санамжтай холбоотой асуудлууд

Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал (Аддисоны төрөл) -д дараах шинж тэмдгүүд орно.

• Кома
• Хоолны дуршил буурах
• Арьсны өнгө нэмэгдсэн
• Жин хасах, булчингийн масс (турах)
• Булчингийн сулрал
• Бөөлжих

Энэ нөхцлийн шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Бөөрний дээд булчирхайгаас ялгардаг маш урт гинжит өөх тосны хүчил, гормоны цусны түвшин
• Хромосомын өөрчлөлтийг (мутаци) хайж олох ABCD1 ген
• Толгойн MRI
• Арьсны биопси

Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдлыг бөөрний дээд булчирхай хангалттай гормон үүсгэдэггүй тохиолдолд стероид эмээр (кортизол гэх мэт) эмчилж болно.

Х-холбосон адренолейкодистрофийн өвөрмөц эмчилгээ хийх боломжгүй байна. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь нөхцөл байдал улам дордохоо больж магадгүй юм.

Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг дэмжих тусламж, нарийвчилсан хяналт нь амьдралын тайтгарал, чанарыг сайжруулахад тусалдаг.

Дараахь нөөцүүд нь адренолейкодистрофийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор өвчний эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Х-тэй холбоотой адренолейкодистрофийн хүүхдийн хэлбэр нь дэвшилтэт өвчин юм. Энэ нь мэдрэлийн системийн шинж тэмдгүүд илэрснээс хойш 2 жилийн дараа удаан хугацааны комд (ургамлын төлөв байдал) хүргэдэг. Хүүхэд ийм нөхцөлд нас барах хүртэл 10 жил амьдрах боломжтой.

Энэ өвчний бусад хэлбэрүүд илүү хөнгөн байдаг.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Бөөрний дээд булчирхайн хямрал
• Ургамлын төлөв байдал

Хэрэв дараахь тохиолдолд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Таны хүүхдэд X холбоотой адренолейкодистрофийн шинж тэмдэг илэрдэг
• Таны хүүхэд Х-тэй холбоотой адренолейкодистрофи өвчтэй болж, улам хүндэрч байна

Х-тэй холбоотой адренолейкодистрофийн гэр бүлийн түүхтэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Нөлөөлөлд өртсөн хөвгүүдийн эхчүүд энэ өвчнийг тээгч болох магадлал 85% байдаг.

Х-тэй холбоотой адренолейкодистрофийн пренатал оношлогоо бас боломжтой. Энэ нь chorionic villus дээж эсвэл амниоцентезаас авсан эсүүдийг турших замаар хийгддэг. Эдгээр туршилтууд нь гэр бүлд мэдэгдэж буй генетикийн өөрчлөлт эсвэл өөх тосны хүчлийн маш урт түвшинг хайж байна.

X-холбосон адренолейкодистрофи; Адреномиелоневропати; Хүүхдийн тархины адренолейкодистрофи; ALD; Шилдер-Аддисоны цогцолбор

• Нярайн адренолейкодистрофи

Жеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон ДМ. Метаболизм дахь алдаа. Оруулсан: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Эндрюс арьсны өвчин: Эмнэлзүйн дерматологи. 12-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 26-р бүлэг

Lissauer T, Carroll W. Мэдрэлийн эмгэг. Оруулсан: Lissauer T, Carroll W, хэвлэл. Хүүхдийн эмгэг судлалын сурах бичиг. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 29-р бүлэг

Стэнли Калифорниа, Беннетт МЖ. Липидийн солилцооны согог. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 104-р бүлэг.

Вандервер А, Чоно Н.И. Цагаан бодисын генетик ба бодисын солилцооны эмгэг. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman’s хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 99-р хуудас.