Уильямсын синдром

Уильямсын синдром бол хөгжлийн бэрхшээлтэй асуудалд хүргэж болзошгүй ховор тохиолддог эмгэг юм.

Уильямсын синдром нь 7 дугаар хромосом дээр 25-27 генийн хуулбаргүй байдагтай холбоотой юм.

• Ихэнх тохиолдолд генийн өөрчлөлт (мутаци) нь нялх хүүхдийн бий болсон эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эсэд өөрөө тохиолддог.
• Гэсэн хэдий ч хэн нэгэн нь генетикийн өөрчлөлтийг хийсний дараа хүүхдүүд нь 50% өвлөх магадлалтай байдаг.

Алга болсон генүүдийн нэг бол эластин үүсгэдэг ген юм. Энэ бол цусны судас болон биеийн бусад эд эсийг сунгах боломжийг олгодог уураг юм. Энэ генийн хуулбарыг алдвал судасны нарийсал, сунаж тогтсон арьс, уян хатан үе мөч нь энэ нөхцөлд харагддаг байх магадлалтай.

Уильямсын синдромын шинж тэмдгүүд нь:

• Колик, рефлюкс, бөөлжих зэрэг хоол тэжээлийн асуудал
• Жижиг хурууны дотогшоо нугалаа
  
• Живсэн цээж
• Зүрхний өвчин эсвэл судасны асуудал
  
• Хөгжлийн хоцрогдол, хөнгөн, дунд зэргийн оюуны хөгжлийн бэрхшээл, сурах эмгэг
• Хожим нь сонсголоор хүчтэй ярих чадвар, хүчтэй суралцах чадвар болж хувирдаг яриа
  
• Амархан анхаарал сарниулах, анхаарлын алдагдал хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD)
• Хувь хүний ​​онцлог шинж чанарууд нь маш найрсаг, танихгүй хүмүүст итгэх, чанга дуу чимээ, бие махбодийн холбоо барихаас эмээх, хөгжим сонирхох зэрэг шинж чанарууд юм
• Богино, тухайн хүний ​​гэр бүлийн бусад хүмүүстэй харьцуулбал

Уильямсын синдромтой хүний ​​нүүр, аманд дараахь зүйлс илэрч болно.

• Жижиг хамартай хамартай хавтгай хамрын гүүр
• Хамараас дээд уруул хүртэл үргэлжилсэн арьсны урт нуруу
• Амаа ангайсан алдартай уруулууд
• Нүдний дотоод буланг бүрхсэн арьс
• Шүдний хэсэгчилсэн дутагдал, шүдний паалан согогтой, эсвэл жижиг, өргөн зайтай шүд

Тэмдгүүд нь:

• Зарим судасны нарийсал
• Алсын хараа
• Шүдний асуудал, тухайлбал өргөн тархсан шүд
• Таталт, булчин чангарахад хүргэж болзошгүй цусан дахь кальцийн түвшин өндөр
• Цусны даралт өндөр байх
• Хүн хөгшрөх тусам хөшүүн болж өөрчлөгдөж болох сул үе
• Нүдний цахилдаг дахь ер бусын од хэлбэртэй хэв маяг

Уильямсын синдромын шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны даралтыг шалгах
• Алга болсон хромосом 7-ийн цусны шинжилгээ (FISH тест)
• Кальцийн түвшинг тодорхойлох шээс, цусны шинжилгээ
• Экокардиографи нь доплерографийн хэт авиан шинжилгээтэй хослуулдаг
• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ

Уильямсын синдромыг эмчлэх арга байхгүй. Илүүдэл кальци, Д аминдэмийг уухаас зайлсхий. Цусан дахь өндөр кальци үүссэн тохиолдолд эмчил. Цусны судасны нарийсал нь эрүүл мэндийн томоохон асуудал байж болно. Эмчилгээ нь хэр зэрэг хүнд байгаагаас хамаарна.

Физик эмчилгээ нь үе мөчний хөшүүн хүмүүст тустай. Хөгжлийн болон ярианы эмчилгээ нь бас тус болно. Жишээлбэл, хүчтэй аман ярианы чадвартай байх нь бусад сул талыг нөхөхөд тусалдаг. Бусад эмчилгээ нь тухайн хүний ​​шинж тэмдгээс хамаарна.

Энэ нь Уильямсын синдромтой туршлагатай генетикчийн эмчилгээг зохицуулахад тусална.

Туслах бүлэг нь сэтгэл санааны хувьд дэмжлэг үзүүлэх, практик зөвлөгөө өгөх, хүлээн авахад тустай байж болно. Дараах байгууллага нь Уильямсын синдромын талаар нэмэлт мэдээлэл өгдөг.

Уильямсын синдромын холбоо - williams-syndrome.org

Уильямсын синдромтой ихэнх хүмүүс:

• Оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байх.
• Эмнэлгийн янз бүрийн асуудлууд болон бусад хүндрэлийн улмаас хэвийн үргэлжлэхгүй.
• Бүрэн цагаар асран хамгаалагч шаардагдах, ихэвчлэн хараа хяналттай бүлгийн гэрт амьдардаг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Бөөр дэх кальцийн хуримтлал ба бөөрний бусад асуудал
• Үхэл (ховор тохиолдолд мэдээ алдуулалт хийдэг)
• Нарийн судасны нарийсалтаас болж зүрхний дутагдал
• Хэвлий дэх өвдөлт

Виллиамс синдромын олон шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь төрөх үед илэрхий биш байж болно. Хэрэв таны хүүхдэд Уильямсын синдромтой төстэй шинж чанарууд байгаа бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Хэрэв гэр бүлийн түүхээрээ Уильямсын синдромтой бол генетикийн зөвлөгөө аваарай.

Уильямсын синдромыг үүсгэдэг генетикийн асуудлаас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Жирэмсэн болох хүсэлтэй Уиллиамс синдромын түүхтэй хосуудад жирэмсний өмнөх шинжилгээг өгөх боломжтой.

Уильямс-Бюрений хам шинж; WBS; Бүүрэн хам шинж; 7q11.23 устгах синдром; Elfin facies syndrome

• Бага хамрын гүүр
• Хромосом ба ДНХ

Моррис Калифорниа Уильямсын синдром. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Вашингтоны Их Сургууль, Сиэтл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. 2017 оны 3-р сарын 23-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 11-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.

NLM Genetics Home Reference вэбсайт. Уильямсын синдром. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. 2014 оны 12-р сард шинэчлэгдсэн. 2019 оны 11-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.