Дауны синдром

Дауны синдром нь хүн ердийн 46 биш 47 хромосомтой болох генетикийн эмгэг юм.

Ихэнх тохиолдолд Дауны синдром нь хромосомын 21. нэмэлт хуулбар байх үед тохиолддог. Дауны синдромын энэ хэлбэрийг трисоми гэж нэрлэдэг.

Дауны синдром нь ургийн гажиг үүсэх хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг юм.

Дауны синдромын шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй бөгөөд хөнгөн, хүнд хэлбэрийн хооронд хэлбэлздэг. Дааврын синдромтой хүмүүс хичнээн хүнд байсан ч хамаагүй хүлээн зөвшөөрөгдсөн төрхтэй байдаг.

Толгой нь хэвийн хэмжээнээс бага, хэвийн бус хэлбэртэй байж болно. Жишээлбэл, толгой нь ар талдаа хавтгай хэсэгтэй дугуй хэлбэртэй байж болно. Нүдний дотоод буланг үзүүрийн оронд бөөрөнхийлж болно.

Бие махбодийн нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Төрөх үед булчингийн ая буурдаг
• Хүзүүний арьсан дахь илүүдэл арьс
• Хавтгай хамар
• Гавлын ясны хоорондох тусгаарлагдсан үе (оёдол)
• Гарын алган дээрх ганц үрчлээс
• Жижиг чих
• Жижиг ам
• Дээшээ хазайсан нүд
• Богино хуруугаараа өргөн, богино гарууд
• Нүдний өнгөт хэсэгт цагаан толбо (Brushfield толбо)

Биеийн хөгжил ихэвчлэн хэвийн хэмжээнээс удаан байдаг. Дауны синдромтой ихэнх хүүхдүүд насанд хүрэгчдийн дундаж өндөрт хэзээ ч хүрдэггүй.

Хүүхдүүд сэтгэцийн болон нийгмийн хөгжлийн хоцрогдолтой байж магадгүй юм. Нийтлэг асуудалд дараахь зүйлс орно.

• Хэт их зан авир
• Муу шүүлт
• Богино хугацааны анхаарал
• Удаан суралцах

Дауны синдромтой хүүхдүүд өсч, хязгаарлагдмал байдлаа ухамсарлахын хэрээр бухимдал, уур уцаарыг мэдрэх болно.

Дауны синдромтой хүмүүст олон янзын эрүүл мэндийн байдал ажиглагдаж байна, үүнд:

• Зүрхний оролцоотой ургийн гажиг, тухайлбал тосгуурын таславч, ховдлын таславчийн согог
• Дементиа ажиглагдаж магадгүй юм
• Катаракт гэх мэт нүдний асуудал (Дауны синдромтой ихэнх хүүхдүүдэд нүдний шил шаардлагатай байдаг)
• Улаан хоолойн атрези, арван хоёр нугасны атрези гэх мэт ходоод гэдэсний замын түгжрэлийн шинж тэмдэг болох эрт ба их хэмжээний бөөлжилт.
• Сонсголын бэрхшээл, магадгүй чихний давтан халдвараас үүдэлтэй байх
• Хипний асуудал, мултрах эрсдэл
• Өтгөн хаталтын урт хугацааны (архаг) асуудал
• Унтах апноэ (Дауны синдромтой хүүхдүүдийн ам, хоолой, амьсгалын зам нарийсдаг тул)
• Шүд хэвийн хэмжээнээс хожуу гарч, зажлахад асуудал үүсгэж болзошгүй газарт
• Бамбай булчирхайн идэвхгүй байдал (бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны бууралт)

Эмч хүүхэд төрөхдөө Дауны синдромыг хүүхдийн гадаад төрх байдалд үндэслэн оношлох боломжтой байдаг. Нярайн цээжийг чагнуураар сонсох үед эмч зүрхний чимээ сонсогдож магадгүй юм.

Нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг шалгаж, оношийг баталгаажуулахын тулд цусны шинжилгээ хийж болно.

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Зүрхний гажигтай эсэхийг шалгах экокардиограмм ба ЭКГ (ихэвчлэн төрсний дараахан хийдэг)
• Цээж, ходоод гэдэсний замын рентген зураг

Дауны синдромтой хүмүүсийг эрүүл мэндийн тодорхой нөхцлүүдийг сайтар шалгаж байх шаардлагатай. Тэд дараахь зүйлтэй байх ёстой.

• Жил бүр нялх байхад нүдний үзлэг хийдэг
• Наснаас хамааран 6-12 сар тутамд сонсголын сорил
• 6 сар тутамд шүдний эмчийн үзлэг хийдэг
• 3-аас 5 хүртэлх насны дээд ба умайн хүзүүний нурууны рентген зураг
• Папын түрхэц ба аарцгийн эрхтнүүдийн шинжилгээ нь бэлгийн бойжилтын үеэс буюу 21 наснаас эхэлдэг
• 12 сар тутамд бамбай булчирхайн шинжилгээ

Дауны синдромыг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Хэрэв эмчилгээ шаардлагатай бол ихэвчлэн эрүүл мэндийн асуудалтай холбоотой байдаг. Жишээлбэл, ходоод гэдэсний түгжрэлтэй төрсөн хүүхэд төрсний дараахан л хүнд хагалгаанд орох шаардлагатай болдог. Зүрхний зарим гажиг нь мэс засал шаарддаг.

Хөхөөр хооллох үед хүүхдийг сайн дэмжиж, бүрэн сэрүүн байх ёстой. Хэлний хяналт муу тул хүүхэд бага зэрэг гоожиж магадгүй. Гэхдээ Дауны синдромтой олон нялх хүүхэд амжилттай хөхөж чаддаг.

Таргалалт нь том хүүхэд, насанд хүрэгчдэд бэрхшээл учруулж болзошгүй юм. Маш их хөдөлгөөн хийх, илчлэг ихтэй хоол хүнснээс татгалзах нь чухал юм. Спортын ажил эхлэхээс өмнө хүүхдийн хүзүү, ташаанд үзлэг хийх хэрэгтэй.

Зан төлөвийн сургалт нь Дауны синдромтой хүмүүс болон тэдний гэр бүлд ихэвчлэн тохиолддог бухимдал, уур уцаар, албадлагын зан авирыг арилгахад тусалдаг. Дауны синдромтой хүнд бухимдлыг арилгахад эцэг эх, асран хамгаалагчид нь туслахад суралцах хэрэгтэй. Үүний зэрэгцээ бие даасан байдлыг дэмжих нь чухал юм.

Дауны синдромтой өсвөр насны охид, эмэгтэйчүүд ихэвчлэн жирэмслэх боломжтой байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн бэлгийн хүчирхийлэл болон бусад төрлийн хүчирхийлэлд өртөх эрсдэл нэмэгддэг. Дауны синдромтой хүмүүст дараахь зүйлийг хийх нь чухал юм.

• Жирэмсний талаар болон зохих урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний талаар зааж сургах
• Хэцүү нөхцөл байдалд өөрсдийгөө өмгөөлж сур
• Аюулгүй орчинд байх

Хэрэв тухайн хүн зүрхний гажигтай эсвэл зүрхний бусад асуудалтай бол эндокардит хэмээх зүрхний халдвараас урьдчилан сэргийлэхийн тулд антибиотик эм уух шаардлагатай болдог.

Оюун ухааны хөгжлийн хоцрогдолтой хүүхдүүдэд зориулсан тусгай боловсрол, сургалтыг ихэнх орон нутагт санал болгодог. Яриа эмчилгээ нь хэлний мэдлэгийг дээшлүүлэхэд тусална. Физик эмчилгээ нь хөдөлгөөний чадварыг заадаг. Мэргэжлийн эмчилгээ нь хооллох, даалгавраа биелүүлэхэд тусалдаг. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ нь эцэг эх, хүүхдийн аль алинд нь сэтгэлийн байдал, зан үйлийн асуудлыг зохицуулахад тусалдаг. Тусгай сурган хүмүүжүүлэгчид бас ихэвчлэн шаардлагатай байдаг.

Дауны синдромын талаар дараахь эх сурвалжаас дэлгэрэнгүй мэдээлэл авах боломжтой.

• Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвүүд - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Дауны синдромын үндэсний нийгэмлэг - www.ndss.org
• Дауны үндэсний синдромын үндэсний конгресс - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Дауны синдромтой олон хүүхдүүд бие бялдар, оюун ухааны хувьд хязгаарлагдмал байдаг ч бие даасан, үр бүтээлтэй амьдарч, насанд хүрсэн хойноо хүртэл амьдрах чадвартай байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн тал орчим хувь нь зүрхний гажигтай, үүнд тосгуурын таславч, ховдлын таславчийн гэмтэл, эндокардийн дэрний гажиг зэрэг төрдөг. Зүрхний ноцтой асуудал эрт үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Дауны синдромтой хүмүүс зарим төрлийн лейкемийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь эрт нас барахад хүргэдэг.

Оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн түвшин харилцан адилгүй боловч ихэвчлэн дунд зэрэг байдаг. Дауны синдромтой насанд хүрэгчид демирийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Хүүхэд тусгай боловсрол, сургалтанд хамрагдах шаардлагатай эсэхийг тодруулахын тулд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хүүхэд эмчид тогтмол үзлэг хийж байх нь чухал юм.

Мэргэжилтнүүд хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй Дауны синдромтой хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Эмэгтэйчүүдийн нас ахих тусам Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг. 35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүдийн дунд эрсдэл өндөр байна.

Дауны синдромтой хүүхэдтэй болсон хосуудад энэ өвчнөөр дахин нэг хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгддэг.

Дауны синдром байгаа эсэхийг шалгахын тулд жирэмсний эхний хэдэн сард nucal тунгалаг хэт авиан, амниоцентез, эсвэл chorionic villus дээж авах зэрэг шинжилгээг урагт хийж болно.

Трисоми 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 98-р бүлэг.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетикийн скрининг ба пренатал генетикийн оношлогоо. Үүнд: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Эх барих: Хэвийн ба асуудалтай жирэмслэлт. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017: 10-р бүлэг

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Өвчний хромосом ба геномын үндэс: аутосом ба бэлгийн хромосомын эмгэг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон ба Томпсоны анагаах ухаанд генетик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 6-р бүлэг.