Нурууны булчингийн хатингаршил

Нуруу нугасны булчингийн хатингиршил (SMA) нь мотор мэдрэлийн эсүүдийн (хөдөлгүүрийн эсүүд) эмгэгүүдийн бүлэг юм. Эдгээр эмгэгүүд нь гэр бүлээр дамждаг (өвлөн авсан) бөгөөд амьдралын аль ч шатанд гарч болно. Энэ эмгэг нь булчингийн сулрал, хатингаршилд хүргэдэг.

SMA бол янз бүрийн мотор мэдрэлийн өвчний цуглуулга юм. Энэ нь Duchenne булчингийн дистрофийн дараа удамшлын мэдрэлийн-булчингийн өвчний хоёр дахь тэргүүлэх шалтгаан болж байна.

Ихэнх тохиолдолд, хүн нөлөөлөлд өртөхийн тулд согогтой генийг эцэг эх хоёроос нь авах ёстой. Хамгийн хүнд хэлбэр нь SMA хэлбэрийн I хэлбэр бөгөөд үүнийг Вердниг-Хоффманы өвчин гэж нэрлэдэг. SMA II хэлбэрийн нярайд бага нярайн үед хүндэвтэр шинж тэмдэг илэрдэг боловч цаг хугацаа өнгөрөх тусам сулардаг. SMA III хэлбэр нь өвчний хүндэвтэр хэлбэр юм.

Ховор тохиолдолд, SMA нь насанд хүрсэн үеэс эхэлдэг. Энэ бол өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэр юм.

Гэр бүлийн шууд гишүүн (ах, эгч гэх мэт) -д SMA-ийн гэр бүлийн түүх нь бүх төрлийн эмгэгийн эрсдэлт хүчин зүйл болдог.

SMA-ийн шинж тэмдгүүд нь:

• SMA I хэлбэрийн нярай хүүхдүүд маш бага булчингийн ая, сул булчинтай, хооллох, амьсгалахад бэрхшээлтэй байдаг.
• SMA II хэлбэрийн үед 6 сараас 2 нас хүртэл шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.
• III хэлбэрийн SMA нь бага буюу өсвөр наснаас эхэлж аажмаар даамжирдаг хөнгөн хэлбэрийн өвчин юм.
• IV хэлбэр нь бүр илүү зөөлөн бөгөөд сул дорой байдал нь насанд хүрсэн үеэс эхэлдэг.

Ихэнхдээ сул дорой байдал нь эхлээд мөр, хөлний булчинд мэдрэгддэг. Сул дорой байдал цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дордож, эцэст нь хүнд болж хувирдаг.

Нялх хүүхдийн шинж тэмдэг:

• Амьсгал давчдах, амьсгалахад хүндээр тусч, хүчилтөрөгчийн дутагдалд ордог
• Хооллоход хэцүү (хоол хүнс ходоодны оронд амьсгалын хоолой руу орж болно)
• Уян нялх хүүхэд (булчингийн булчин сул)
• Толгойн хяналт хангалтгүй байна
• Бяцхан хөдөлгөөн
• Муудаж байгаа сул тал

Хүүхдэд үзүүлэх шинж тэмдгүүд:

• Амьсгалын замын халдвар байнга, улам бүр хүндэрдэг
• Хамрын яриа
• Муудаж байгаа байдал

SMA-тай бол мэдрэмжийг удирддаг мэдрэл (мэдрэхүйн мэдрэл) нөлөөлдөггүй. Тиймээс өвчтэй хүн аливаа зүйлийг хэвийн байдлаар мэдэрч чаддаг.

Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь анамнезийг сайтар судалж тархи / мэдрэлийн систем (мэдрэлийн) үзлэг хийж дараахь зүйлийг олох болно.

• Мэдрэлийн булчингийн өвчний гэр бүлийн түүх
• Уян диск (сул) булчингууд
• Шөрмөсний гүнзгий рефлекс байхгүй
• Хэлний булчингийн таталт

Захиалж болох тестүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Aldolaseblood тест
• Эритроцитын тунамал хурдас (ESR)
• Креатин фосфат киназын цусны шинжилгээ
• Оношийг батлах ДНХ-ийн шинжилгээ
• Электромиографи (EMG)
• Лактат / пируват
• Тархи, нуруу, нугасны MRI
• Булчингийн биопси
• Мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа
• Амин хүчиллэг цусны шинжилгээ
  
• Бамбай булчирхайг өдөөх дааврын (TSH) цусны шинжилгээ

Өвчний улмаас үүссэн сул талыг эмчлэх арга байхгүй. Дэмжих тусламж чухал юм. Амьсгалын хүндрэл нь SMA-ийн хүнд хэлбэрийн үед түгээмэл тохиолддог. Амьсгалахад туслахын тулд агааржуулагч гэж нэрлэгддэг төхөөрөмж эсвэл машин хэрэгтэй байж магадгүй юм.

SMA өвчтэй хүмүүсийг мөн амьсгал боогдохыг ажиглах хэрэгтэй. Учир нь залгихыг хянах булчин сул байдаг.

Физик эмчилгээ нь булчин шөрмөсний агшилт, нурууны хэвийн бус муруйлтаас (сколоз) урьдчилан сэргийлэхэд чухал үүрэгтэй. Бэхэлгээ хийх шаардлагатай байж магадгүй. Сколоз гэх мэт араг ясны гажигийг засахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай байж болно.

SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ба nusinersen (Spinraza) -ийг саяхан батлагдсан хоёр эмчилгээ.Эдгээр эмийг SMA-ийн зарим хэлбэрийг эмчлэхэд ашигладаг. Эдгээр эмүүдийн аль нь танд эсвэл таны хүүхдэд тохирох эсэхийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ ярилц.

SMA I хэлбэрийн хүүхдүүд амьсгалын замын асуудал, халдварын улмаас 2-3 жилээс удаан амьдрах нь ховор. II хэлбэрийн амьд үлдэх хугацаа илүү урт боловч энэ өвчнөөр бага байхдаа өвчилсөн хүмүүсийн ихэнх нь нас бардаг.

III хэлбэрийн өвчтэй хүүхдүүд эрт нас хүртэл амьд үлдэж болно. Гэхдээ өвчний бүх хэлбэрийн хүмүүс цаг хугацаа өнгөрөх тусам сул дорой, сул дорой шинжтэй байдаг. SMA-г боловсруулдаг насанд хүрэгчид ихэвчлэн дундаж наслалттай байдаг.

SMA-ийн үр дагаварт дараахь хүндрэлүүд орно.

• Тэмүүлэл (хоол хүнс, шингэн уушгинд орж уушгины хатгалгаа үүсгэдэг)
• Булчин шөрмөсний агшилт
• Зүрхний дутагдал
• Сколоз

Хэрэв таны хүүхэд дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Сул дорой харагдаж байна
• SMA-ийн бусад шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг
• Хооллоход бэрхшээлтэй байдаг

Амьсгалахад бэрхшээлтэй байгаа нь яаралтай тусламжийн нөхцөл болж хувирдаг.

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй гэр бүлийн түүхтэй СМА-тай хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Вердниг-Хоффманны өвчин; Кугелберг-Веландерын өвчин

• Урд талын булчингууд
• Сколоз

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Дээд ба доод мотор мэдрэлийн эсүүдийн эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 98-р бүлэг.

Haliloglu G. Нурууны булчингийн хатингаршил. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 630.2 дугаар зүйл.

NIH Genetics Home Reference вэбсайт. Нурууны булчингийн хатингаршил. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. 2019 оны 10-р сарын 15-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 11-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.