Вилсон өвчин

Вилсоны өвчин бол биеийн эд эсэд хэт их зэс агуулагдах удамшлын эмгэг юм. Зэсийн илүүдэл нь элэг, мэдрэлийн системийг гэмтээдэг.

Вилсоны өвчин бол ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа Вилсоны өвчний согогтой генийг авч явдаг бол хүүхэд тус бүрт ийм эмгэг тусах магадлал 25% байдаг.

Вилсоны өвчин нь бие махбодийг хэт их зэс авч, хадгалахад хүргэдэг. Элэг, тархи, бөөр, нүдэнд агуулагдах зэсийн ордууд. Энэ нь эд эсэд гэмтэл учруулж, эд эс үхэж, сорви үүсгэдэг. Нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүд хэвийн ажиллахаа болино.

Энэ эмгэг нь зүүн Европ, Сицили, Италийн өмнөд хэсэгт ихэвчлэн тохиолддог боловч аль ч бүлэгт тохиолдож болно. Вилсоны өвчин нь ихэвчлэн 40-өөс доош насны хүмүүст тохиолддог. Хүүхдүүдэд өвчний шинж тэмдэг 4 наснаас эхлэн илэрч эхэлдэг.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Гар, хөлний хэвийн бус байдал
• Артрит
• Төөрөгдөл эсвэл дэмийрэл
• Дементиа
• Гар, хөлөө хөдөлгөхөд хэцүү, хөшүүн байдал
• Явган явахад хэцүү (атакси)
• Сэтгэл хөдлөлийн эсвэл зан үйлийн өөрчлөлт
• Шингэн хуримтлагдсанаас гэдэс томрох (асцит)
• Хувь хүний ​​өөрчлөлт
• Фоби, сэтгэлийн хямрал (мэдрэлийн эмгэг)
• Удаан хөдөлгөөн
• Нүүрний хөдөлгөөн, илэрхийлэл удаан эсвэл буурсан
• Хэл ярианы бэрхшээл
• Гар, гарын чичирхийлэл
• Хяналтгүй хөдөлгөөн
• Урьдчилан таамаглах аргагүй, цочир ​​хөдөлгөөн
• Цус бөөлжих
• Сул тал
• Шар арьс (шарлалт) эсвэл нүдний цагаан шар өнгө (icterus)

Нүдний гэрлийн шалгалтанд дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Нүдний хөдөлгөөн хязгаарлагдмал
• Цахилдаг бүрхэвчийг тойрсон зэвэрсэн эсвэл хүрэн өнгөтэй бөгж (Кайсер-Флейшерийн цагиргууд)

Бие махбодийн шалгалтанд дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Төв мэдрэлийн системийн эвдрэл, үүнд зохицуулалт алдагдах, булчингийн хяналт алдагдах, булчин чичрэх, сэтгэн бодох чадвар, оюун ухааны чадвар алдагдах, ой санамж муудах, төөрөлдөх (дэмийрэл ба солиорол)
• Элэг, дэлүүгийн эмгэг (үүнд гепатомегали ба дэлүү бөөр)

Лабораторийн шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC)
• Церулоплазмин ийлдэс
• Зэсийн ийлдэс
• Ийлдэсийн шээсний хүчил
• Шээсний зэс

Хэрэв элэгний асуудал гарвал лабораторийн шинжилгээнд дараахь зүйлийг олж болно.

• Өндөр AST ба ALT
• Өндөр билирубин
• Өндөр PT ба PTT
• Бага альбумин

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• 24 цагийн шээсний зэсийн шинжилгээ
• Хэвлийн рентген зураг
• Хэвлийн MRI
• Хэвлийн хөндийн томографи
• Толгойн томограф
• MRI-ийн дарга
• Элэгний биопси
• GI-ийн дээд дурангийн шинжилгээ

Вилсоны өвчин үүсгэдэг генийг олжээ. Үүнийг нэрлэдэг ATP7B. Энэ генийн хувьд ДНХ-ийн шинжилгээ авах боломжтой. Хэрэв та генийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцана уу.

Эмчилгээний зорилго нь эд эс дэх зэсийн хэмжээг багасгах явдал юм. Үүнийг chelation хэмээх процедураар хийдэг. Зэсийг холбодог зарим эмийг бөөр, гэдэс дотроос зайлуулахад тусалдаг. Эмчилгээ насан туршийн байх ёстой.

Дараах эмүүдийг ашиглаж болно.

• Пеницилламин (Купримин, Депен гэх мэт) нь зэстэй холбогдож, шээсээр зэс ялгарах нь ихэсдэг.
• Триентин (жишээлбэл, Сиприн) нь зэсийг холбож (халелат) шээсээр ялгаруулдаг.
• Цайрын ацетат (Галзин гэх мэт) нь зэсийг гэдэсний хэсэгт шингээж авахад саад болдог.

Е витамины бэлдмэлийг бас ашиглаж болно.

Заримдаа зелатыг халааж өгдөг эмүүд (пеницилламин гэх мэт) тархи ба мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг (мэдрэлийн үйл ажиллагаа). Шалгалтанд хамрагдаж буй бусад эмүүд зэсийг мэдрэлийн үйл ажиллагаанд нөлөөлөхгүйгээр холбож болно.

Зэс багатай хоолны дэглэмийг санал болгож болно. Үүнээс зайлсхийх хоолонд дараахь зүйлс орно.

• Шоколад
• Хатаасан жимс
• Элэг
• Мөөг
• Самар
• Хясаа

Цоргоны зарим ус зэс хоолойгоор урсдаг тул та нэрмэл ус уухыг хүсч магадгүй юм. Зэсийн хоол хийх хэрэгслийг ашиглахаас зайлсхий.

Шинж тэмдгийг дасгал хөдөлгөөн эсвэл физик эмчилгээний аргаар зохицуулж болно. Төөрөлдсөн эсвэл өөрийгөө халамжлах чадваргүй хүмүүс тусгай хамгаалалтын арга хэмжээ авах шаардлагатай байж магадгүй юм.

Элэг нь өвчний улмаас маш их гэмтсэн тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж болно.

Вилсоны өвчнийг дэмжих бүлгүүдийг www.wilsonsdisease.org болон www.geneticalliance.org хаягаас олж болно.

Вилсоны өвчнийг хянахын тулд насан туршийн эмчилгээ шаардлагатай. Энэ эмгэг нь элэгний үйл ажиллагааны алдагдал зэрэг үхлийн үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм. Зэс нь мэдрэлийн системд хортой нөлөө үзүүлдэг. Энэ эмгэг нь үхэлд хүргэхгүй тохиолдолд шинж тэмдгүүд идэвхгүй болж болзошгүй юм.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Цус багадалт (цус задралын цус багадалт ховор тохиолддог)
• Төв мэдрэлийн тогтолцооны хүндрэлүүд
• Элэгний хатуурал
• Элэгний эд эсийн үхэл
• Өөх тос
• Гепатит
• Ясны хугарлын магадлал нэмэгддэг
• Халдварын тоо нэмэгдсэн
• Унаснаас үүссэн гэмтэл
• Шарлалт
• Хамтарсан контракт эсвэл бусад гажиг
• Өөртөө анхаарал тавих чадвараа алдах
• Ажил, гэртээ ажиллах чадвараа алдах
• Бусад хүмүүстэй харьцах чадвараа алдах
• Булчингийн массын алдагдал (булчингийн хатингаршил)
• Сэтгэл зүйн хүндрэлүүд
• Пеницилламин болон эмгэгийг эмчлэхэд ашигладаг бусад эмийн гаж нөлөө
• Дэлүүний асуудал

Элэгний дутагдал, төв мэдрэлийн систем (тархи, нугас) нь эмгэгийн хамгийн түгээмэл бөгөөд аюултай үр дагавар юм. Хэрэв өвчнийг эрт барьж, эмчлэхгүй бол үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Вилсон өвчний шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Хэрэв танай гэр бүлд Вилсон өвчний түүхтэй байсан бөгөөд хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол генетикийн зөвлөхийг дууд.

Вилсон өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Вилсоны өвчин; Hepatolenticular degeneration

• Төв мэдрэлийн систем ба захын мэдрэлийн систем
• Зэсийн шээсний шинжилгээ
• Элэгний анатоми

Чихрийн шижин, хоол боловсруулах, бөөрний өвчин судлалын үндэсний хүрээлэнгийн вэбсайт. Вилсон өвчин. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. 2018 оны 11-р сард шинэчлэгдсэн. 2020 оны 11-р сарын 3-нд нэвтэрсэн.

Робертс Э.А. Вилсон өвчин. Оруулсан: Фельдман М, Фридман LS, Брандт Л.Ж, хэвлэл. Слейзенгер ба Фордтран нарын хоол боловсруулах эрхтэн ба элэгний өвчин. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2021: бүлэг 76.

Schilsky ML. Вилсон өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 200-р бүлэг.