Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи

Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь булчингийн сулрал, булчингийн эд эсийн алдагдал бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог.

Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь биеийн дээд булчинд нөлөөлдөг. Энэ нь биеийн доод хэсэгт нөлөөлдөг Duchenne булчингийн дистрофи ба Бекерийн булчингийн дистрофитай адил биш юм.

Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь хромосомын мутациас үүдэлтэй генетикийн өвчин юм. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст тохиолддог. Эцэг эхийн аль нэг нь эмгэгийн генийг авч явдаг бол энэ нь хүүхдэд хөгжиж болзошгүй юм. Тохиолдлын 10% -иас 30% -д нь эцэг эх нь генээ авч явдаггүй.

Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь АНУ-ын насанд хүрэгчдийн 15,000-аас 1-ээс 20,000 насанд хүрэгчдийн 1-т нөлөөлдөг булчингийн дистрофийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг юм. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг.

Эрэгтэйчүүдэд эмэгтэйчүүдээс илүү их шинж тэмдэг илэрдэг.

Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь нүүр, мөр, гарын дээд булчинд голчлон нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч энэ нь аарцаг, хонго, хөлний доод хэсгийн булчингуудад нөлөөлдөг.

Шинж тэмдэг нь төрсний дараа (нялхсын хэлбэр) илэрч болох боловч ихэвчлэн 10-26 нас хүртлээ илрэхгүй байх тохиолдол байдаг боловч амьдралын дараа нэлээд хожуу шинж тэмдэг илрэх нь цөөнгүй байдаг. Зарим тохиолдолд шинж тэмдэг хэзээ ч хөгждөггүй.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хөнгөн бөгөөд аажмаар хүндэрдэг. Булчингийн нүүрний сулрал нь ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд үүнд дараахь зүйлс орно.

• Зовхи унжиж байна
• Хацрын булчин суларснаас шүгэлдэх чадваргүй болсон
• Нүүрний булчингийн сулралаас болж нүүрний илэрхийлэл буурч байна
• Сэтгэлээр унасан эсвэл ууртай нүүрний хувирал
• Үг хэлэхэд хэцүү
• Мөрний түвшингээс дээш гарахад бэрхшээлтэй байдаг

Мөрний булчингийн сулрал нь мөрний ир (scapular далавч), налуу мөр зэрэг гажиг үүсгэдэг. Мөр, гарын булчин суларснаас болж хүн гараа өргөхөд бэрхшээлтэй байдаг.

Өвчин эмгэг улам бүр дордох тусам доод хөлний сулрал боломжтой байдаг. Энэ нь хүч чадал буурч, тэнцвэр муутай тул спортоор хичээллэхэд саад болдог. Сул тал нь алхахад саад болохуйц хүчтэй байж болно. Хүмүүсийн цөөн хувь нь тэргэнцэр ашигладаг.

Архаг өвдөлт нь энэ төрлийн булчингийн дистрофи өвчтэй хүмүүсийн 50-80% -д байдаг.

Сонсгол буурч, зүрхний хэмнэл хэвийн бус байж болох боловч ховор тохиолддог.

Биеийн үзлэгээр нүүр, мөрний булчин сулрахаас гадна scapular wing харагдана. Нурууны булчингийн сулрал нь сколоз үүсгэдэг бол хэвлийн булчин сулрах нь гэдэс унжих шалтгаан болдог. Цусны даралт ихсэлтийг тэмдэглэж болох боловч ихэвчлэн хөнгөн байдаг. Нүдний үзлэгээр нүдний арын судасны өөрчлөлт илэрч болно.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Креатин киназын шинжилгээ (бага зэрэг өндөр байж болно)
• ДНХ-ийн шинжилгээ
• Электрокардиограмм (ЭКГ)
• EMG (электромиографи)
• Флуоресцейн ангиографи
• Хромосом 4-ийн генетикийн шинжилгээ
• Сонсголын тест
• Булчингийн биопси (оношийг баталж магадгүй)
• Харааны шалгалт
• Зүрхний шинжилгээ
• Сколоз байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд нурууны рентген зураг
• Уушигны үйл ажиллагааны тест

Одоогийн байдлаар facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь эмчлэх боломжгүй хэвээр байна. Шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах зорилгоор эмчилгээ хийдэг. Идэвхтэй байдлыг дэмжиж байна. Ор хөнжил гэх мэт идэвхгүй байдал нь булчингийн өвчнийг улам хүндрүүлдэг.

Физик эмчилгээ нь булчингийн хүчийг хадгалахад тусална. Бусад боломжтой эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Өдөр тутмын амьдралын үйл ажиллагааг сайжруулахад туслах мэргэжлийн эмчилгээ.
• Булчингийн массыг ихэсгэх аман albuterol (гэхдээ хүч чадал биш).
• Яриа эмчилгээ.
• Далавч бүхий scapula засах мэс засал.
• Шагайны сул тал байвал алхах хэрэгсэл, хөлийг дэмжих хэрэгсэл.
• BiPAP нь амьсгалахад тусалдаг. Өндөр CO2 (гиперкарбиа) бүхий өвчтөнд зөвхөн хүчилтөрөгчөөс зайлсхийх хэрэгтэй.
• Зөвлөгөө өгөх үйлчилгээ (сэтгэцийн эмч, сэтгэл зүйч, нийгмийн ажилтан).

Тахир дутуу болох нь ихэвчлэн бага байдаг. Амьдралын үргэлжлэх хугацаа ихэвчлэн нөлөөлдөггүй.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Хөдөлгөөний чадвар буурсан.
• Өөртөө анхаарал тавих чадвар буурсан.
• Нүүр ба мөрний гажиг.
• Сонсголын бэрхшээл.
• Алсын хараа алдагдах (ховор тохиолддог).
• Амьсгалын дутагдал. (Ерөнхий мэдээ алдуулалт хийлгэхээсээ өмнө эмчтэйгээ заавал ярилцах хэрэгтэй.)

Энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй гэр бүлийн түүхтэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Landouzy-Dejerine булчингийн дистрофи

• Урд талын булчингууд

Bharucha-Goebel DX. Булчингийн дистрофи. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 627-р анги.

Preston DC, Shapiro BE. Проксимал, алслагдсан, ерөнхий сул тал. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 27-р бүлэг.

Warner WC, Sawyer JR. Мэдрэлийн булчингийн эмгэг. Оруулсан: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кэмпбеллийн мэс заслын ортопед. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 35-р бүлэг