Бекерийн булчингийн дистрофи

Беккерийн булчингийн дистрофи нь удамшлын эмгэг бөгөөд хөл, аарцагны булчингийн сулрал аажмаар улам бүр дорддог.

Бекерийн булчингийн дистрофи нь Дюшенийн булчингийн дистрофитэй маш төстэй байдаг. Гол ялгаа нь энэ нь хамаагүй удаан хурдтай муудаж, нийтлэг биш байдаг. Энэ өвчин нь дистрофин хэмээх уургийг кодлодог генийн мутациас үүдэлтэй юм.

Энэхүү эмгэг нь гэр бүлээр дамждаг (өвлөн авсан). Энэ өвчний талаар гэр бүлийн түүхтэй байх нь таны эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Бекерийн булчингийн дистрофи нь 100,000 төрөлт тутмын 3-6-д тохиолддог. Өвчин нь ихэвчлэн хөвгүүдэд байдаг.

Эмэгтэйчүүдэд шинж тэмдэг ховор тохиолддог. Эрэгтэйчүүд гажигтай генийг өвлөж авбал шинж тэмдэг илэрнэ. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 5-15 насны хөвгүүдэд илэрдэг боловч хожим нь илэрч болно.

Биеийн доод хэсэг, түүний дотор хөл, аарцагны булчингийн сулрал аажмаар улам дордож дараахь зүйлийг үүсгэдэг.

• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам явган явахад хэцүү байх; 25-30 насандаа тэр хүн ихэвчлэн алхаж чадахгүй
• Байнга унадаг
• Шалнаас босч, шатаар өгсөхөд хэцүү
• Гүйх, үсрэх, үсрэхэд хэцүү
• Булчингийн массын алдагдал
• Хөлийн хуруу алхаж байна
• Гар, хүзүү болон бусад хэсэгт булчин сулрах нь биеийн доод хэсэг шиг хүчтэй биш юм

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Амьсгалахад асуудал гардаг
• Танин мэдэхүйн асуудлууд (эдгээр нь цаг хугацааны явцад улам дордохгүй)
• Ядаргаа
• Тэнцвэр, зохицуулалт алдагдах

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь мэдрэлийн систем (мэдрэлийн) ба булчингийн үзлэгийг хийнэ. Шинж тэмдгүүд нь Duchenne булчингийн дистрофийн шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг тул өвчний түүхийг нарийн нямбай гаргах нь бас чухал юм. Гэсэн хэдий ч Беккерийн булчингийн дистрофи улам удаан болж байна.

Шалгалтанд дараахь зүйлийг олж болно.

• Хэвийн бус хөгжсөн яс, цээж, нурууны хэв гажилтанд хүргэдэг (сколоз)
• Зүрхний булчингийн хэвийн бус үйл ажиллагаа (кардиомиопати)
• Зүрхний түгжрэл буюу зүрхний цохилт (хэм алдагдал) - ховор тохиолддог
• Булчингийн гажиг, түүний дотор өсгий, хөлний агшилт, тугалын булчингийн хэвийн бус өөх, холбогч эд
• Булчингийн алдагдал нь хөл, аарцагнаас эхэлж мөр, хүзүү, гар, амьсгалын замын булчинд шилждэг.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• CPK-ийн цусны шинжилгээ
• Электромиографи (EMG) мэдрэлийн шинжилгээ
• Булчингийн биопси буюу генетикийн цусны шинжилгээ

Беккерийн булчингийн дистрофийг эмчлэх арга байхгүй. Эмнэлзүйн шинжилгээнд хамрагдаж байгаа олон шинэ эмүүд одоогоор өвчнийг эмчлэхэд ихээхэн ашиг тустай байгааг харуулж байгаа бөгөөд эмчилгээний өнөөгийн зорилго нь тухайн хүний ​​амьдралын чанарыг хамгийн дээд хэмжээнд байлгах шинж тэмдгүүдийг хянах явдал юм. Зарим үйлчилгээ үзүүлэгчид өвчтөнийг аль болох удаан явган явахад туслах стероидын эмийг тогтоодог.

Идэвхтэй байдлыг дэмжиж байна. Идэвхгүй байдал (орондоо амрах гэх мэт) нь булчингийн өвчнийг улам хүндрүүлдэг. Булчингийн хүчийг хадгалахад физик эмчилгээ тустай байж болох юм. Хаалт, тэргэнцэр гэх мэт ортопед хэрэгсэл нь хөдөлгөөн, өөрийгөө арчлах чадварыг сайжруулдаг.

Зүрхний хэвийн бус үйл ажиллагаа нь зүрхний цохилтын аппарат ашиглахыг шаарддаг.

Генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж болно. Булчингийн дистрофитэй Бекертэй хүний ​​охид гажигтай генийг авч явах магадлалтай бөгөөд хөвгүүдэд нь дамжуулж өгч магадгүй юм.

Гишүүд нийтлэг туршлага, бэрхшээлийг хуваалцдаг булчингийн дистрофи дэмжих бүлэгт хамрагдсанаар та өвчний стрессийг тайлах боломжтой.

Бекерийн булчингийн дистрофи нь хөгжлийн бэрхшээл аажмаар улам бүр дорддог. Гэхдээ хөгжлийн бэрхшээлийн хэмжээ харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүст тэргэнцэр хэрэгтэй байж магадгүй юм. Бусад нь зөвхөн таяг, бэхэлгээ гэх мэт алхах хэрэгслийг ашиглах шаардлагатай байж болно.

Амьдралын үргэлжлэх хугацаа нь зүрх, амьсгалахад бэрхшээлтэй байдаг тохиолдолд ихэвчлэн богиносдог.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Кардиомиопати гэх мэт зүрхтэй холбоотой асуудлууд
• Уушигны гэмтэл
• Уушгины хатгалгаа эсвэл бусад амьсгалын замын халдвар
• Хөдөлмөрийн чадвар буурч, өөрийгөө халамжлах чадвар буурахад хүргэдэг байнгын хөгжлийн бэрхшээл

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Беккерийн булчингийн дистрофийн шинж тэмдэг илэрдэг
• Беккер булчингийн дистрофи өвчтэй хүнд шинэ шинж тэмдэг илэрдэг (ялангуяа ханиалгах, амьсгалахад хүндрэлтэй халуурах)
• Та гэр бүл байгуулахаар төлөвлөж байгаа бөгөөд танд эсвэл гэр бүлийн бусад гишүүд Бекерийн булчингийн дистрофи гэж оношлогдсон байна

Беккерийн булчингийн дистрофийн гэр бүлийн түүхтэй бол генетикийн зөвлөгөө өгөх боломжтой.

Булчингийн булчингийн дистрофи; Беккерийн дистрофи

• Урд талын булчингууд
• Гүн булчингууд
• Шөрмөс ба булчингууд
• Хөлийн доод булчингууд

Амато АА. Араг ясны булчингийн эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 110-р бүлэг

Bharucha-Goebel DX. Булчингийн дистрофи. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 627-р анги.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Практик удирдамжийг шинэчлэх тойм: Дюшенийн булчингийн дистрофийн кортикостероид эмчилгээ: Америкийн Мэдрэлийн Академийн удирдамж боловсруулах дэд хорооны тайлан. Мэдрэл судлал. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Селчен Д. Булчингийн өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 393 дугаар зүйл.