Duchenne булчингийн дистрофи

Duchenne булчингийн дистрофи нь удамшлын булчингийн өвчин юм. Энэ нь булчингийн сулрал, хурдан дорддог.

Duchenne булчингийн дистрофи нь булчингийн дистрофийн нэг хэлбэр юм. Энэ нь хурдан муудаж байна. Булчингийн бусад дистрофи (түүний дотор Беккерийн булчингийн дистрофи орно) хамаагүй удаан болдог.

Duchenne булчингийн дистрофи нь дистрофины (булчин дахь уураг) генийн дутагдалтай байдлаас үүсдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь гэр бүлийн түүхийг мэддэггүй хүмүүст тохиолддог.

Өвчин нь удамшлын замаар хөвгүүдэд ихэвчлэн тохиолддог. Өвчин тээгч эмэгтэйчүүдийн хөвгүүд (ген нь гажигтай, гэхдээ өөрсдөө шинж тэмдэггүй эмэгтэйчүүд) тус тус өвчнөөр өвчлөх магадлал 50% байдаг. Охидууд тус бүрдээ 50% -ийн тээвэрлэгч болох магадлалтай байдаг. Маш ховор тохиолдолд эмэгтэй хүн өвчинд нэрвэгддэг.

Duchenne булчингийн дистрофи нь 3600 эрэгтэй нярай тутмын нэгэнд тохиолддог. Энэ нь удамшлын эмгэг тул гэр бүлийн түүхэнд Duchenne булчингийн дистрофи орно.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 6 наснаас өмнө илэрдэг бөгөөд нялх байхаас нь эхэлж илэрдэг. Ихэнх хөвгүүд амьдралын эхний хэдэн жилд шинж тэмдэггүй байдаг.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Ядаргаа
• Сурахад бэрхшээлтэй (IQ 75-аас доош байж болно)
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл (боломжтой боловч цаг хугацаа өнгөрөх тусам муудахгүй)

Булчингийн сулрал:

• Хөл, аарцагнаас эхэлдэг боловч гар, хүзүү болон биеийн бусад хэсэгт бага зэрэг хүндээр тусдаг
• Хөдөлгүүрийн ур чадварын асуудал (гүйх, үсрэх, үсрэх)
• Байнга унадаг
• Хэвтээ байрлалаас босох эсвэл шатаар өгсөхөд асуудал гарна
• Зүрхний булчин суларснаас амьсгал давчдах, ядаргаа, хөл хавагнах
• Амьсгалын булчин суларснаас болж амьсгалахад асуудал гардаг
• Булчингийн сулрал аажмаар муудаж байна

Явган алхах хүндрэлтэй байдал:

• Алхах чадвараа 12 нас хүртэл алдаж магадгүй тул хүүхэд тэргэнцэртэй болох шаардлагатай болно.
• Амьсгалахад бэрхшээлтэй, зүрхний өвчин ихэвчлэн 20 наснаас эхэлдэг.

Бүрэн мэдрэлийн систем (мэдрэлийн), зүрх, уушиг, булчингийн шинжилгээнд дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Хэвийн бус, өвчтэй зүрхний булчин (кардиомиопати) нь 10 наснаас эхлэн илэрхий болдог.
• Зүрхний түгжрэл буюу зүрхний хэвийн бус хэмнэл (хэм алдагдал) нь 18 нас хүрэхэд Duchenne булчингийн дистрофи өвчтэй бүх хүмүүст байдаг.
• Цээж ба нурууны гажиг (сколоз).
• Тугал, өгзөг, мөрний булчингууд томорсон (ойролцоогоор 4-5 настай). Эдгээр булчингууд эцэст нь өөх, холбогч эдээр (псевдогипертрофи) солигддог.
• Булчингийн массын алдагдал (туранхай).
• Булчингийн өсгий, хөлөнд агшилт үүсдэг.
• Булчингийн гажиг.
• Уушгины хатгалгаа, уушгинд дамжин хоол хүнс, шингэнээр залгих зэрэг амьсгалын замын эмгэг (өвчний сүүл үе шатанд).

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Электромиографи (EMG)
• Генетикийн шинжилгээ
• Булчингийн биопси
• Ийлдэс CPK

Duchenne-ийн булчингийн дистрофийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь амьдралын чанарыг сайжруулах шинж тэмдгийг хянахад чиглэгддэг.

Стероидын эм нь булчингийн хүчийг алдах явцыг удаашруулдаг. Хүүхэд оношлогдох эсвэл булчингийн хүч буурч эхлэх үед тэдгээрийг эхлүүлж болно.

Бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Albuterol, астма өвчтэй хүмүүст хэрэглэдэг эм
• Амин хүчлүүд
• Карнитин
• Коэнзим Q10
• Креатин
• Загасны тос
• Ногоон цайны ханд
• Е витамин

Гэсэн хэдий ч эдгээр эмчилгээний үр нөлөө нотлогдоогүй байна. Цаашид үүдэл эс, генийн эмчилгээг ашиглаж болно.

Стероид хэрэглэх, хөдөлгөөний хомсдол нь хэт их жин нэмэхэд хүргэдэг. Идэвхтэй байдлыг дэмжиж байна. Идэвхгүй байдал (хэвтрийн ор гэх мэт) нь булчингийн өвчнийг улам хүндрүүлдэг. Физик эмчилгээ нь булчингийн хүч чадал, үйл ажиллагааг хэвийн байлгахад тусалдаг. Ярианы эмчилгээ ихэвчлэн шаардлагатай байдаг.

Бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Туслах агааржуулалт (өдөр шөнийн цагаар ашигладаг)
• Ангиотензин хувиргах ферментийн дарангуйлагч, бета хориглогч, шээс хөөх эм зэрэг зүрхний үйл ажиллагаанд туслах эмүүд
• Хөдөлгөөнийг сайжруулах ортопед хэрэгсэл (хаалт, тэргэнцэр гэх мэт)
• Зарим хүмүүст дэвшилтэт сколиозыг эмчлэх нурууны мэс засал
• Протоны шахуургын дарангуйлагч (ходоод-улаан хоолойн сөргөө бүхий хүмүүст)

Туршилтаар хэд хэдэн шинэ эмчилгээг судалж байна.

Гишүүд нийтлэг туршлага, бэрхшээлийг хуваалцдаг дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт хамрагдсанаар өвчний стрессийг тайлах боломжтой. Булчингийн дистрофийн холбоо нь энэ өвчний талаархи мэдээллийн маш сайн эх сурвалж юм.

Duchenne булчингийн дистрофи нь хөгжлийн бэрхшээлийг улам бүр дордуулж байна. Үхэл ихэвчлэн 25 насандаа ихэвчлэн уушгины эмгэгээс болдог. Гэсэн хэдий ч тусламж үйлчилгээний ахиц дэвшил нь олон эрчүүдийг урт насалдаг болсон.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Кардиомиопати (эмэгтэй тээгчдэд бас тохиолдож болох бөгөөд мөн урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдах ёстой)
• Зүрхний дутагдал (ховор тохиолддог)
• Деформаци
• Зүрхний хэм алдагдал (ховор тохиолддог)
• Сэтгэцийн эмгэг (янз бүр байдаг, ихэвчлэн хамгийн бага)
• Байнгын, дэвшилтэт хөгжлийн бэрхшээл, үүнд хөдөлгөөн багасч, өөрийгөө халамжлах чадвар буурдаг
• Уушгины хатгалгаа эсвэл бусад амьсгалын замын халдвар
• Амьсгалын дутагдал

Хэрэв дараахь тохиолдолд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Таны хүүхдэд Duchenne булчингийн дистрофийн шинж тэмдэг илэрдэг.
• Шинж тэмдгүүд улам бүр дорддог, эсвэл шинэ шинж тэмдгүүд илэрдэг, ялангуяа ханиалгах, амьсгалахад хүндрэлтэй халууралт.

Өвчний гэр бүлийн түүхтэй хүмүүс генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч магадгүй юм. Жирэмсэн үед хийсэн генетикийн судалгаа нь Duchenne булчингийн дистрофи илрүүлэхэд маш зөв байдаг.

Псевдохипертрофик булчингийн дистрофи; Булчингийн дистрофи - Duchenne төрөл

• X холбоотой рецессив генетикийн согог - хөвгүүдэд хэрхэн нөлөөлдөг
• X холбоотой рецессив генетикийн согог

Bharucha-Goebel DX. Булчингийн дистрофи. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 627-р анги.

Булчингийн дистрофи холбооны вэбсайт. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. 2019 оны 10-р сарын 27-нд нэвтэрсэн.

Селчен Д. Булчингийн өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 393 дугаар зүйл.

Warner WC, Sawyer JR. Мэдрэлийн булчингийн эмгэг. Оруулсан: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кэмпбеллийн мэс заслын ортопед. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 35-р бүлэг