Төрөлхийн антитромбин III дутагдал

Төрөлхийн антитромбин III дутагдал нь генетикийн эмгэг бөгөөд цусыг хэвийн хэмжээнээс илүү өтгөрүүлдэг.

Антитромбин III нь цусан дахь уураг бөгөөд хэвийн бус тромбо үүсэхээс сэргийлдэг. Энэ нь бие махбодид цус алдалт ба цусны бүлэгнэлтийн хоорондох тэнцвэрийг хадгалахад тусалдаг. Төрөлхийн антитромбины III дутагдал нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь антитромбин III генийн нэг хэвийн бус хуулбарыг өвчтэй эцэг эхээс нь авахад тохиолддог.

Хэвийн бус ген нь антитромбин III уургийн доод түвшинд хүргэдэг. Энэхүү антитромбин III-ийн бага хэмжээ нь хэвийн бус цусны бүлэгнэл (тромбо) үүсгэж, цусны урсгалыг хааж, эрхтнүүдийг гэмтээж болно.

Ийм өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн залуу үедээ цусны өтгөрдөг. Тэд бас цусны бүлэгнэлтийн асуудалтай байсан гэр бүлийн гишүүдтэй байх магадлалтай.

Хүмүүст ихэвчлэн цусны бүлэгнэлтийн шинж тэмдэг илэрдэг. Гар, хөлний цусан дахь өтгөрөлт нь ихэвчлэн хавдар, улайлт, өвдөлтийг үүсгэдэг. Цусны бүлэгнэл үүссэн газраасаа тасарч, биеийн өөр хэсэг рүү шилжих үед тромбоэмболизм гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдэг нь цусны бүлэгнэл хаана хүрэхээс хамаарна. Нийтлэг газар бол уушги бөгөөд өтгөрөлт нь ханиалгах, амьсгал давчдах, гүнзгий амьсгалах үед өвдөх, цээж хорсох, цаашлаад үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Тархинд очдог цусны бүлэгнэл нь цус харвалт үүсгэдэг.

Биеийн шалгалт дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Хөл, гар хавдсан
• Уушигны амьсгал буурч байна
• Зүрхний цохилт

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь антитромбин III-ийн хэмжээ бага байгаа эсэхийг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийлгэж захиалж болно.

Цусны бүлэгнэлтийг цус шингэрүүлдэг эмээр (антикоагулянт гэж нэрлэдэг) эмчилдэг. Эдгээр эмийг хэр удаан уух хэрэгтэй нь цусны бүлэгнэл хэр зэрэг ноцтой байсан болон бусад хүчин зүйлээс хамаарна. Үүнийг үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилц.

Эдгээр нөөц нь төрөлхийн антитромбин III дутагдлын талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэг судлалын үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Ихэнх хүмүүс антикоагулянт эм уувал сайн үр дүнд хүрдэг.

Цус өтгөрөх нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Уушиг дахь цусны бүлэгнэл нь маш аюултай.

Энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзах хэрэгтэй.

Хүн антитромбины III дутагдалтай гэж оношлогдсоны дараа гэр бүлийн бүх гишүүдийг энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулах шаардлагатай. Цус сийрэгжүүлэх эм нь цусны бүлэгнэл үүсэхээс сэргийлж, өтгөрөлт үүсэхээс сэргийлдэг.

Дутагдал - антитромбин III - төрөлхийн; Антитромбины III дутагдал - төрөлхийн

• Венийн цусны бүлэгнэл

Андерсон JA, Хогг KE, Weitz JI. Гиперкоагуляцлаг байдал. Үүнд: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2018 он: 140-р бүлэг.

Schafer AI. Тромботик эмгэг: гиперкоагуляцлаг байдал. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 176-р анги.