Гемофили A

Гемофилиа нь цусны бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйл дутагдалтайгаас үүдэлтэй удамшлын цус алдалтын эмгэг юм. VIII хүчин зүйлгүйгээр цус алдалтыг хянахын тулд цусыг зөв өтгөрүүлж чадахгүй.

Цус алдах үед хүний ​​биед цусны бүлэгнэл үүсэхэд тусалдаг хэд хэдэн урвал явагддаг. Энэ процессыг коагуляцийн каскад гэж нэрлэдэг. Үүнд коагуляци буюу бүлэгнэлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг тусгай уургууд орно. Хэрэв эдгээр хүчин зүйлсийн аль нэг эсвэл хэд нь дутуу эсвэл хэвийн ажиллахгүй бол илүүдэл цус алдах магадлал өндөр байж магадгүй юм.

VIII хүчин зүйл (найм) нь ийм бүлэгнэлтийн хүчин зүйлүүдийн нэг юм. А гемофили нь бие махбодь VIII хүчин зүйлийг хангалтгүй байлгасны үр дүн юм.

А гемофилиа нь удамшлын шинжтэй X холбоотой рецессив шинж чанараас үүдэлтэй бөгөөд согогтой ген нь X хромосом дээр байрладаг. Эмэгчинд X хромосомын хоёр хувь байдаг. Тэгэхээр нэг хромосомын VIII хүчин зүйлийн ген ажиллахгүй бол нөгөө хромосомын ген нь хангалттай VIII хүчин зүйлийг бий болгох ажлыг хийж чадна.

Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Хэрэв хөвгүүний X хромосом дээр VIII хүчин зүйл ген байхгүй бол тэрээр гемофилит А өвчтэй болно. Ийм учраас гемофилит А-тай ихэнх хүмүүс эрчүүд байдаг.

Хэрэв эмэгтэй хүн гажигтай VIII хүчин зүйлийн гентэй бол түүнийг тээвэрлэгч гэж үздэг. Энэ нь гажигтай генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно гэсэн үг юм. Ийм эмэгтэйчүүдээс төрсөн хөвгүүдийн гемофили өвчнөөр өвчлөх магадлал 50% байдаг. Охид нь тээгч болох магадлал 50% байдаг. Гемофили өвчтэй эрэгтэй эмэгтэй бүх хүүхдүүд гажигтай генийг авч явдаг. А гемофилийн эрсдэлт хүчин зүйлд дараахь зүйлс орно.

• Цус алдсан гэр бүлийн түүх
• Эрэгтэй байх

Шинж тэмдгийн зэрэг нь харилцан адилгүй байдаг. Удаан хугацааны цус алдалт нь гол шинж тэмдэг юм. Энэ нь ихэвчлэн нярай хүүхдийг тайрч байх үед ихэвчлэн ажиглагддаг. Цус алдалтын бусад асуудлууд нь ихэвчлэн нялх хүүхэд мөлхөж, алхаж эхлэхэд илэрдэг.

Бага зэргийн тохиолдлууд амьдралын сүүл үе хүртэл анзаарагдахгүй өнгөрч магадгүй юм. Шинж тэмдэг нь мэс засал, гэмтлийн дараа эхэлж илэрдэг. Дотоод цус алдалт хаана ч тохиолдож болно.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Холбогдох өвдөлт, хаван бүхий үе мөчний цус алдалт
• Шээс эсвэл өтгөний цус
• Хөхөрсөн
• Ходоод гэдэсний зам ба шээсний замын цус алдалт
• Хамрын цус алдалт
• Зүсэх, шүд авах, мэс засал хийх зэргээр удаан хугацаагаар цус алддаг
• Шалтгаангүйгээр эхэлдэг цус алдалт

Хэрэв та гэр бүлийн хамгийн анхны цус алдалтын сэжигтэй хүн бол таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч бүлэгнэлтийн судалгаа гэж цуврал туршилтыг захиалах болно. Тодорхой согогийг тогтоосны дараа танай гэр бүлийн бусад хүмүүст эмгэгийг оношлох шинжилгээ өгөх шаардлагатай болно.

Гемофилийн А оношлох шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Протромбины цаг
• Цус алдах хугацаа
• Фибриногенийн түвшин
• Тромбопластины хэсэгчилсэн хугацаа (PTT)
• Сийвэнгийн VIII хүчин зүйл

Эмчилгээнд алга болсон бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг орлуулах эмчилгээ орно. Та VIII хүчин зүйлийн баяжмалыг авах болно. Та хэр их мөнгө авахаас хамаарна.

• Цус алдалтын зэрэг
• Цус алдалтын цэг
• Таны жин ба өндөр

Бага зэргийн гемофилийг десмопрессин (DDAVP) -аар эмчилж болно. Энэ эм нь цусны судасны дотор байрлах VIII хүчин зүйлийг суллахад тусалдаг.

Цус алдалтын хямралаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд гемофили өвчтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүлийнхэнд цус алдалтын анхны шинж тэмдгүүдэд VIII хүчин зүйлийн баяжмалыг гэртээ өгөхийг зааж өгч болно. Өвчний хүнд хэлбэрийн хүмүүс урьдчилан сэргийлэх эмчилгээг тогтмол хийлгэх шаардлагатай болдог.

DDAVP буюу VIII хүчин зүйлийн баяжмалыг шүд авахуулах, мэс засал хийлгэхээс өмнө авах шаардлагатай байж болно.

Та гепатит В-ийн вакцин хийлгэх ёстой. Цусан бүтээгдэхүүн авах боломжтой тул гемофили өвчтэй хүмүүс гепатит В-ээр өвчлөх нь элбэг байдаг.

А гемофилитэй зарим хүмүүс VIII хүчин зүйлтэй эсрэгбие үүсгэдэг. Эдгээр эсрэгбиемүүдийг дарангуйлагч гэж нэрлэдэг. Дарангуйлагчид VIII хүчин зүйлд халдах тул цаашид ажиллахгүй болно. Ийм тохиолдолд VIIa хэмээх хүний ​​гараар үүсгэсэн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг өгч болно.

Та гемофилийг дэмжих бүлэгт хамрагдсанаар өвчний стрессийг тайлах боломжтой. Нийтлэг туршлага, бэрхшээлтэй хүмүүстэй хуваалцах нь таныг ганцаардмал биш байхад тусална.

Эмчилгээ хийснээр гемофили А өвчтэй ихэнх хүмүүс нэлээд хэвийн амьдралаар амьдрах чадвартай байдаг.

Хэрэв та гемофилийн А өвчтэй бол гематологичоор тогтмол үзлэг хийлгэж байх хэрэгтэй.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Хамтарсан солих шаардлагатай байж болзошгүй урт хугацааны хамтарсан асуудал
• Тархинд цус алдах (тархины доторх цус алдалт)
• Эмчилгээний улмаас цус өтгөрдөг

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Цус алдах эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг
• Гэр бүлийн нэг гишүүн гемофилийн А өвчтэй гэж оношлогджээ
• Та гемофили А өвчтэй бөгөөд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа; генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой

Генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж болно. Туршилт хийснээр гемофилийн генийг авч явдаг эмэгтэйчүүд, охидыг тодорхойлох боломжтой. Гемофилийн генийг зөөвөрлөж буй эмэгтэйчүүд, охидуудыг тодруулах.

Жирэмсний үед эхийн хэвлийд байгаа хүүхдэд шинжилгээ хийж болно.

VIII хүчин зүйлийн дутагдал; Сонгодог гемофили; Цус алдалтын эмгэг - гемофили А

• Цусны бүлэгнэл

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. Оруулсан: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 135.

Скотт Ж.П., Үерийн VH. Удамшлын бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн дутагдал (цус алдалтын эмгэг). Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 503 дугаар зүйл.