Нефрогенийн чихрийн шижин

Нефрогенийн чихрийн шижин (NDI) нь бөөрний жижиг гуурсан хоолой (гуурсан хоолой) дахь согогоор хүн их хэмжээний шээс ялгаруулж, хэт их ус алдах эмгэг юм.

Ердийн үед бөөрний гуурсан хоолой нь цусан дахь ихэнх усыг шүүж, цус руу буцааж өгөх боломжийг олгодог.

NDI нь бөөрний гуурсан хоолой нь вазопрессин гэж нэрлэгддэг антидиуретик даавар (ADH) хэмээх биед агуулагдах дааварт хариу өгөхгүй байх үед үүсдэг. ADH нь бөөрийг шээсийг илүү төвлөрүүлэхэд хүргэдэг.

ADH-ийн дохионд хариу өгөхгүй байсны үр дүнд бөөр шээс рүү хэт их ус ялгаруулдаг. Энэ нь биеэс маш их хэмжээний шингэрүүлсэн шээс ялгаруулахад хүргэдэг.

NDI нь маш ховор тохиолддог. Төрөлхийн нефрогенийн чихрийн шижин нь төрөх үед илэрдэг. Энэ нь гэр бүлд дамжуулж ирсэн согогийн үр дүн юм. Эрэгтэйчүүд ихэвчлэн энэ өвчинд нэрвэгддэг боловч эмэгтэйчүүд энэ генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чаддаг.

Ихэнх тохиолдолд NDI бусад шалтгаанаас болж үүсдэг. Үүнийг олдмол эмгэг гэж нэрлэдэг. Энэ нөхцлийн олж авсан хэлбэрийг өдөөж болох хүчин зүйлүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Шээсний замын бөглөрөл
• Кальцийн түвшин өндөр
• Калийн түвшин бага
• Зарим эмийг хэрэглэх (литий, демеклоциклин, амфотерицин В)

Та хүчтэй эсвэл хяналтгүй цангаатай байж, мөсөн усыг хүсэх болно.

Та ихэвчлэн 3 литрээс их хэмжээний шээс ялгаруулж, өдөрт 15 литр хүртэл шээс ялгаруулдаг. Шээс нь маш их шингэрч бараг л ус шиг харагдаж байна. Шөнийн цагаар их иддэггүй, уухгүй байсан ч цаг тутамд, бүр түүнээс ч илүү шээх хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Хэрэв та хангалттай шингэн уудаггүй бол шингэн алдалт үүсч болзошгүй юм. Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Хуурай салст бүрхэвч
• Хуурай арьс
• Нүдэнд живсэн дүр төрх
• Нярайд живсэн фонтанелл (зөөлөн толбо)
• Санах ой эсвэл тэнцвэрийн өөрчлөлт

Шингэн дутагдалаас болж шингэн алдалт үүсч болох бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Ядаргаа, сул дорой мэдрэмж
• Толгой өвдөх
• Цочромтгой байдал
• Биеийн бага температур
• Булчингийн өвдөлт
• Зүрхний цохилт хурдан
• Жин хасах
• Сэрэмжтэй байдал, тэр ч байтугай ухаан алдалтын өөрчлөлт

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таныг шалгаж, таны эсвэл таны хүүхдийн шинж тэмдгийн талаар асууна.

Биеийн үзлэгээр дараахь зүйлийг тодруулж болно.

• Цусны даралт буурах
• Хурдан импульс
• Шок
• Шингэн алдалтын шинж тэмдэг

Тестээс дараахь зүйлийг тодруулж болно.

• Өндөр ийлдэсийн osmolality
• Та хичнээн хэмжээний шингэн уухаас үл хамааран шээсний ялгаралт өндөр байна
• АДХ-ыг өгөхөд бөөр шээсийг төвлөрүүлдэггүй (ихэвчлэн десмопрессин гэх эм)
• Шээсний бага osmolality
• ADH-ийн хэвийн буюу өндөр түвшин

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Натрийн цусны шинжилгээ
• Шээсний 24 цагийн хэмжээ
• Шээсний концентрацийн тест
• Шээсний өвөрмөц жин
• Усны хомсдолын хяналтанд хамрагдсан
  

Эмчилгээний зорилго нь биеийн шингэний түвшинг хянах явдал юм. Их хэмжээний шингэн өгөх болно. Энэ хэмжээ нь шээсэнд алдагдсан усны хэмжээтэй ойролцоо байх ёстой.

Хэрэв нөхцөл байдал нь тодорхой эмийн улмаас үүссэн бол эмийг зогсоох нь шинж тэмдгийг сайжруулж болзошгүй юм. Гэхдээ үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилцахгүйгээр ямар ч эм уухаа БҮҮ зогсоо.

Шээсний ялгаралтыг бууруулах замаар шинж тэмдгийг сайжруулах эм өгч болно.

Хэрэв хүн хангалттай хэмжээний ус уувал энэ байдал нь биеийн шингэн эсвэл электролитийн тэнцвэрт байдалд тийм ч их нөлөө үзүүлэхгүй. Заримдаа удаан хугацаагаар шээс ихээр ялгарах нь бусад электролитийн асуудал үүсгэдэг.

Хэрэв тухайн хүн хангалттай хэмжээний шингэн уудаггүй бол шээс их ялгардаг нь шингэн алдалт, цусан дахь натрийн агууламж өндөртэй байдаг.

Төрөх үед илэрдэг NDI нь насан туршийн эмчилгээ шаарддаг урт хугацааны эмгэг юм.

NDI эмчлэхгүй бол дараахь зүйлсийн аль нэгийг үүсгэж болзошгүй юм.

• Шээс, давсагны тэлэлт
• Цусан дахь натри (гипернатремеми)
• Хүнд шингэн алдалт
• Шок
• Кома

Хэрэв танд эсвэл таны хүүхдэд энэ эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Төрөлхийн NDI өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй.

Нөхцөл байдлын хэлбэрийг үүсгэж болзошгүй эмгэгийг эмчлэх нь зарим тохиолдолд түүнийг хөгжүүлэхээс сэргийлж болно.

Нефрогенийн чихрийн шижин; Нефрогенийн чихрийн шижин өвчнийг олж авсан; Төрөлхийн нефрогенийн чихрийн шижин; NDI

• Эрэгтэй хүний ​​шээсний систем

Bockenhauer D. Хүүхдийн шингэн, электролит ба хүчил-суурь эмгэг. Үүнд: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 73-р бүлэг.

Breault DT, Majzoub JA. Чихрийн шижин. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 574 дүгээр зүйл.

Hannon MJ, Thompson CJ. Васопрессин, чихрийн шижин, тохиромжгүй антидиурезийн синдром. Үүнд: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Дотоод шүүрэл: Насанд хүрэгчид ба хүүхдийн эмч. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 18-р бүлэг.

Scheinman SJ. Генетикийн хувьд суурилсан бөөр тээвэрлэх эмгэг. Оруулсан: Гилберт С.Ж., Вайнер Д.Э., хэвлэл. Үндэсний бөөрний сангийн бөөрний өвчний талаархи анхан шатны судалгаа. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 38-р бүлэг.