Төрөхийн өмнөх генетикийн зөвлөгөө

Генетик бол удамшлыг судалдаг, эцэг эхийн тодорхой генийг хүүхдүүддээ дамжуулах үйл явц юм.

• Өндөр, үсний өнгө, арьсны өнгө, нүдний өнгө гэх мэт хүний ​​дүр төрхийг генээр тодорхойлдог.
• Төрсний гажиг, зарим өвчнийг ихэвчлэн генээр тодорхойлдог.

Төрөхийн өмнөх генетикийн зөвлөгөө нь эцэг эхчүүдэд дараахь зүйлийг сурч мэдэх үйл явц юм.

• Тэдний хүүхэд генетикийн эмгэгтэй болох магадлал хэр өндөр байх вэ?
• Генетикийн согог, эмгэгийг ямар шинжилгээгээр шалгаж болох вэ
• Эдгээр шалгалтанд хамрагдах эсэхээ шийдэх

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй хосууд жирэмслэхээсээ өмнө шинжилгээ өгөх боломжтой. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчид ураг (хэвлий дэх хүүхэд) -ийг шалгаж, нялх хүүхдэд цистик фиброз, Дауны синдром гэх мэт генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг шалгаж болно.

Төрөхийн өмнөх генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ өгөх эсэх нь таны л асуудал. Та хувийн хүсэл, шашны итгэл үнэмшил, гэр бүлийн нөхцөл байдлын талаар бодохыг хүсэх болно.

Зарим хүмүүс генетикийн эмгэгийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлтэй байдаг. Тэдгээр нь:

• Гэр бүлийн гишүүд эсвэл удамшлын болон төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдтэй хүмүүс.
• Зүүн Европ гаралтай еврейчүүд. Тэд Тай-Сакс эсвэл Канаван өвчнөөр хүүхэд төрүүлэх өндөр эрсдэлтэй байж магадгүй юм.
• Хадуур эсийн цус багадалт (цусны өвчин) өвчнөөр хүүхдүүддээ өвчлөх эрсдэлтэй Африк гаралтай Америк гаралтай хүмүүс.
• Цусны өвчин болох талассеми өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөртэй Зүүн Өмнөд Ази эсвэл Газар дундын тэнгисээс гаралтай хүмүүс.
• Ургийн гажиг үүсгэдэг хорт бодис (хор) -д өртсөн эмэгтэйчүүд.
• Урагт нөлөөлж болзошгүй чихрийн шижин зэрэг эрүүл мэндийн асуудалтай эмэгтэйчүүд.
• Гурван удаа зулбасан хосууд (жирэмсний 20 долоо хоногоос өмнө ураг энддэг).

Туршилтыг дараахь байдлаар санал болгож байна.

• 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдийг генетикийн шинжилгээнд хамруулахыг бүх насны эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна.
• Жирэмсний скрининг хийхэд хэвийн бус үр дүн гарсан эмэгтэйчүүд, тухайлбал альфа-фетопротеин (AFP).
• Жирэмсний хэт авиан шинжилгээнд ураг хэвийн бус үр дүн үзүүлдэг эмэгтэйчүүд.

Үйлчилгээ үзүүлэгч болон гэр бүлийнхэнтэйгээ генетикийн зөвлөгөө өгөх талаар ярилц. Тестийн талаар асууж болох бөгөөд үр дүн нь танд ямар ач холбогдолтой болохыг асуу.

Жирэмсэн болохоос (жирэмслэхээс) өмнө хийдэг генетикийн шинжилгээ нь ихэвчлэн тодорхой гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг хэлж өгдөг гэдгийг санаарай. Жишээлбэл, та болон таны хамтрагч ямар нэг өвчин, согогтой хүүхэд төрүүлэх магадлал 4-ийн 1-тэй байгааг мэдэж болно.

Хэрэв та жирэмслэхээр шийдсэн бол нярай хүүхэд гажигтай эсэхийг шалгахын тулд илүү олон шинжилгээ шаардлагатай болно.

Эрсдэлд өртөж болзошгүй хүмүүсийн хувьд тестийн үр дүн нь дараахь асуултанд хариулахад тусална.

• Генетикийн гажигтай хүүхэдтэй болох магадлал тийм өндөр байгаа тул гэр бүл байгуулах өөр арга замыг хайх хэрэгтэй юу?
• Хэрэв та удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй бол хүүхдэд тустай эмчилгээ, мэс засал байдаг уу?
• Бид удамшлын бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох магадлалдаа өөрсдийгөө хэрхэн бэлтгэх вэ? Эмгэг судлалын ангиуд эсвэл туслах бүлгүүд байдаг уу? Ойролцоогоор эмгэгтэй хүүхдүүдийг эмчилдэг үйлчилгээ үзүүлэгчид байдаг уу?
• Жирэмсэн байх ёстой юу? Жирэмслэлтийг зогсоох сонголтыг хийхийн тулд нялх хүүхдийн асуудал тийм хэцүү байна уу?

Иймэрхүү эрүүл мэндийн асуудал таны гэр бүлд тохиолдож байгааг олж мэдээд та бэлтгэлээ базааж болно.

• Хүүхдийн хөгжлийн асуудал
• Зулбалт
• Үхсэн төрөлт
• Хүүхдийн хүнд өвчин

Төрөхийн өмнөх генетикийн зөвлөгөө өгөх алхамууд нь:

• Та гэр бүлийн түүхийн дэлгэрэнгүй хуудсыг бөглөж, гэр бүлд тохиолддог эрүүл мэндийн асуудлын талаар зөвлөгчтэй ярилцах болно.
• Та хромосом эсвэл бусад генээ харахын тулд цусны шинжилгээ хийлгэж болно.
• Таны гэр бүлийн түүх, шинжилгээний үр дүн нь зөвлөгчдөд таны хүүхдүүдэд дамжуулж болох генетикийн согогийг олж харахад тусална.

Хэрэв та жирэмсэн болсны дараа шинжилгээ өгөхөөр шийдсэн бол жирэмсний явцад хийж болох шинжилгээнд (эх эсвэл урагт) орно.

• Амнионентез, амнион уутнаас (хүүхдийг тойрон хүрээлсэн шингэн) шингэнийг татдаг.
• Ихэсээс эсийн дээж авдаг Chorionic villus түүвэрлэлт (CVS).
• Хүйн хүйснээс (эхийг нялх хүүхэдтэй холбосон утас) цусыг шинжилж судалдаг хүйн ​​цусны дээж авах (PUBS).
• Нярайн жирэмсний өмнөх скрининг, эхийн цуснаас хромосомын илүүдэл эсвэл дутуу байж болох нярайгаас ДНХ хайж байдаг.

Эдгээр туршилтууд нь зарим эрсдэлтэй байдаг. Эдгээр нь халдвар авч, урагт хор хөнөөл учруулж, эсвэл зулбалт үүсгэдэг. Хэрэв та эдгээр эрсдлийн талаар санаа зовж байгаа бол үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилцаарай.

Төрөхийн өмнөх генетикийн зөвлөгөөний зорилго нь эцэг эхчүүдэд шийдвэртэй шийдвэр гаргахад нь туслах явдал юм. Шинжилгээнээс олж авсан мэдээллээ хэрхэн ашиглахаа тодорхойлоход генетикийн зөвлөх туслах болно. Хэрэв та эрсдэлд орвол, эсвэл нялх хүүхдээ ямар нэгэн эмгэгтэй болохыг олж мэдвэл таны зөвлөх, үйлчилгээ үзүүлэгч тантай сонголт, нөөцийн талаар ярилцах болно. Гэхдээ шийдвэр гаргах нь таных.

• Генетикийн зөвлөгөө, жирэмсний оношлогоо

Hobel CJ, Williams J. Antepartum тусламж үйлчилгээ: ураг ба жирэмсний өмнөх эмчилгээ, генетикийн үнэлгээ ба тератологи, ургийн жирэмсний үнэлгээ. Оруулсан: Хакер NF, Gambone JC, Hobel CJ, хэвлэл. Hacker & Moore’s Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 7-р бүлэг.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Төрөхийн өмнөх оношлогоо, үзлэг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 17-р бүлэг.

Wapner RJ, Duggoff L. Төрөхийн өмнөх оношлогоо ба төрөлхийн эмгэг. Оруулсан: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s эх-ургийн анагаах ухаан: Зарчим ба практик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 32-р бүлэг.

• Генетикийн зөвлөгөө