Марфаны хам шинж

Марфан синдром нь холбогч эдийн эмгэг юм. Энэ бол биеийн бүтцийг бэхжүүлдэг эд юм.

Холбогч эдийн эмгэг нь ясны систем, зүрх судасны систем, нүд, арьсанд нөлөөлдөг.

Марфан синдром нь фибриллин-1 хэмээх генийн согогоос үүсдэг. Фибриллин-1 нь бие махбодийн холбогч эдийг бий болгох чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Генийн дутагдал нь биеийн урт ясыг хэт их ургуулахад хүргэдэг. Энэ синдромтой хүмүүс өндөр өндөр, урт гар, хөлтэй байдаг. Энэ хэт их өсөлт хэрхэн тохиолддогийг сайн мэдэхгүй байна.

Нөлөөлөлд өртсөн биеийн бусад хэсэгт дараахь зүйлс орно.

• Уушигны эд (пневмоторакс байж болно, агаар уушганаас цээжний хөндий рүү орж, уушгийг нурааж болно)
• Зүрхнээс цусыг биед хүргэдэг гол судас болох аорт сунах эсвэл сулрах (аортын тэлэлт эсвэл аортын аневризм гэж нэрлэдэг)
• Зүрхний хавхлагууд
• Нүд, катаракт болон бусад асуудал үүсгэдэг (линз мултрах гэх мэт)
• Арьс
• Нуруу нугасыг бүрхсэн эд
• Үе мөч

Ихэнх тохиолдолд Марфан синдромыг гэр бүл (өвлөн авсан) замаар дамжуулдаг. Гэсэн хэдий ч хүмүүсийн 30 хүртэлх хувь нь гэр бүлийн түүхгүй байдаг бөгөөд үүнийг "үе үе" гэж нэрлэдэг. Заримдаа тохиолддог тохиолдолд энэ синдром нь генийн шинэ өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэж үздэг.

Марфан синдромтой хүмүүс ихэвчлэн урт, нимгэн гар, хөл, аалз шиг хуруугаараа (арахнодактили гэж нэрлэдэг) өндөр байдаг. Гараа сунгахад гарын урт нь өндрөөс их байдаг.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Юүлүүрт цээж (pectus excavatum) эсвэл тагтааны хөх (pectus carinatum) гэж нэрлэдэг живэх эсвэл гадагш гарах цээж.
• Хавтгай хөл
• Өндөр нуман тагнай, хөл хөдөлгөөн ихтэй шүд
• Гипотони
• Хэт уян хатан үе (гэхдээ тохой нь бага уян хатан байж болно)
• Хөгжлийн бэрхшээлийг сурах
• Нүдний линз хэвийн байрлалаасаа хөдлөх (мултрах)
• Ойрын хараа
• Жижиг эрүү (micrognathia)
• Нэг талдаа муруй нуруу (сколоз)
• Нарийхан, нарийхан царай

Марфан синдромтой олон хүмүүс булчин, үе мөчний архаг өвчинд нэрвэгддэг.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Үе мөч нь хэвийн хэмжээнээс илүү хөдөлж болно. Дараахь шинж тэмдгүүд байж болно.

• Аневризм
• Уушиг нурсан
• Зүрхний хавхлагын асуудал

Нүдний үзлэгээр дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Линз эсвэл эвэрлэгийн согог
• Торлог бүрхэвч
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд

Дараахь туршилтуудыг хийж болно.

• Экокардиограм
• Фибриллин-1 мутацийн шинжилгээ (зарим хүмүүст)

Аортын ёроол, магадгүй зүрхний хавхлагыг харахын тулд жил бүр зүрхний шигдээс эсвэл өөр шинжилгээ хийх хэрэгтэй.

Алсын хараатай холбоотой асуудлуудыг боломжтой бол эмчлэх хэрэгтэй.

Сколозыг хянах, ялангуяа өсвөр насныханд.

Зүрхний цохилтыг удаашруулж, цусны даралтыг бууруулах эм нь аортын стрессээс урьдчилан сэргийлж чаддаг. Аортыг гэмтээхгүйн тулд өвчтэй хүмүүс үйл ажиллагаагаа өөрчлөх шаардлагатай болдог. Зарим хүмүүс аортын үндэс, хавхлагыг солих мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.

Марфан синдромтой жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг зүрх судасны болон судасны ачаалал нэмэгддэг тул маш нарийн хяналтанд байлгах ёстой.

Үндэсний Марфан сан - www.marfan.org

Зүрхтэй холбоотой хүндрэлүүд нь энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн насыг богиносгож болзошгүй юм. Гэсэн хэдий ч олон хүмүүс 60 ба түүнээс дээш насныхан амьдардаг. Сайн арчилгаа, мэс засал нь хүний ​​насыг улам уртасгаж магадгүй юм

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Aortic regurgitation
• Аортын хагарал
• Бактерийн эндокардит
• Аортын аневризмыг задлах
• Аортын ёроолын томрол
• Зүрхний дутагдал
• Митрал хавхлагын пролапс
• Сколоз
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд

Ийм өвчтэй, хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж буй хосууд гэр бүл байгуулахаасаа өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй болов уу.

Марфанд хүргэх генийн аяндаа үүсэх мутацаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй (тохиолдлын гуравны нэгээс бага хувийг). Хэрэв та Марфан синдромтой бол жилд дор хаяж нэг удаа үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзаарай.

Aortic аневризм - Марфан

• Pectus excavatum
• Марфаны хам шинж

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Марфаны хам шинж. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 722-р анги.

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.

Pyeritz RE. Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 244-р анги.