Хиломикронемийн хам шинж

Хиломикронемийн синдром нь бие махбодь өөх тос (липид) -ийг зөв задалдаггүй эмгэг юм. Энэ нь цусан дахь хиломикрон хэмээх өөхний тоосонцорыг хуримтлуулахад хүргэдэг. Энэхүү эмгэг нь гэр бүлээрээ дамждаг.

Липопротеины липаза (LpL) хэмээх уураг (фермент) задарч, алга болсон ховор тохиолддог генетикийн эмгэгийн улмаас Chylomicronemia синдром үүсч болно. Энэ нь LpL-ийг идэвхжүүлдэг apo C-II гэж нэрлэгддэг хоёрдахь хүчин зүйл байхгүйгээс үүдэлтэй байж болно. LpL нь ихэвчлэн өөх, булчинд байдаг. Энэ нь зарим липидийг задлахад тусалдаг. LpL байхгүй эсвэл эвдэрсэн үед цусан дахь хиломикрон хэмээх өөхний хэсгүүд хуримтлагддаг. Энэхүү хуримтлалыг хиломикронеми гэж нэрлэдэг.

Аполипопротеин CII ба аполипопротеин AV-ийн согог нь синдромыг үүсгэдэг. Энэ нь триглицерид ихтэй болох магадлалтай хүмүүс (гэр бүлийн хосолсон гиперлипидемиеми эсвэл гэр бүлийн гипертриглицеридеми гэх мэт) чихрийн шижин, таргалалт, зарим эмэнд нэрвэгдсэн тохиолдолд тохиолддог.

Шинж тэмдэг нь нялхасаас эхэлж болох ба үүнд дараахь орно.

• Панкреатитын улмаас хэвлийн хөндийн өвдөлт (нойр булчирхайн үрэвсэл).
• Мэдрэлийн эвдрэлийн шинж тэмдэг, тухайлбал хөл, хөлний мэдрэмж буурах, ой санамж муудах.
• Ксантома хэмээх арьсны өөхний материалын шар ордууд. Эдгээр өсөлт нь нуруу, өгзөг, хөлийн ул эсвэл өвдөг, тохойн хэсэгт илэрч болно.

Биеийн шалгалт, тест нь дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Элэг, дэлүү томорсон
• Нойр булчирхайн үрэвсэл
• Арьсан доорх өөх тосны хуримтлал
• Нүдний торлог бүрхэвчинд өөх тос хуримтлагдах магадлалтай

Лабораторийн машинд цус эргэлдэхэд цөцгий давхарга гарч ирнэ. Энэ давхарга нь цусан дахь хиломикронуудтай холбоотой юм.

Триглицеридын хэмжээ туйлын өндөр байна.

Өөх тосгүй, архигүй хоолны дэглэм барих шаардлагатай. Шинж тэмдгийг улам хүндрүүлж болзошгүй зарим эмийг хэрэглэхээ болих хэрэгтэй байж магадгүй юм. Эхлээд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчидтэй ярилцахгүйгээр эм уухаа зогсоож болохгүй. Шингэн алдалт, чихрийн шижин зэрэг өвчний шинж тэмдгүүд улам бүр дорддог. Хэрэв оношлогдвол эдгээр өвчнийг эмчлэх, хянах шаардлагатай.

Өөх тосгүй хоолны дэглэм нь өвчний шинж тэмдгийг эрс багасгадаг.

Илүүдэл хиломикроныг эмчлэхгүй бол нойр булчирхайн үрэвсэл үүсгэж болзошгүй юм. Энэ байдал нь маш их өвдөж, амь насанд хүртэл аюул учруулж болзошгүй юм.

Хэвлий өвдөх, нойр булчирхайн үрэвслийн бусад сэрэмжлүүлэг байвал эмчид яаралтай хандах хэрэгтэй.

Триглицеридын түвшин өндөр хувийн эсвэл гэр бүлийн түүхтэй бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хэн нэгэн энэ синдромыг өвлөхөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Гэр бүлийн липопротеины липаза дутагдал; Гэр бүлийн гиперхиломикронемийн хамшинж, I хэлбэрийн гиперлипидеми

• Гепатомегали
• Xanthoma өвдөг дээрээ

Genest J, Libby P. Липопротеины эмгэг ба зүрх судасны өвчин. Үүнд: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдийн зүрхний өвчин: Зүрх судасны анагаах ухааны сурах бичиг. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019 он: 48-р бүлэг.

Робинсон Ж.Г. Липидийн солилцооны эмгэг. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 195-р бүлэг.