Олон дотоод шүүрлийн неоплази (MEN) II

Олон төрлийн дотоод шүүрлийн неоплази, II хэлбэр (MEN II) нь дотоод шүүрлийн булчирхайн нэг буюу хэд хэдэн нь хэт идэвхжсэн эсвэл хавдар үүсгэдэг гэр бүлд дамждаг эмгэг юм. Ихэнхдээ дотоод шүүрлийн булчирхайд дараахь зүйлс орно.

• Бөөрний дээд булчирхай (бараг тэн хагас нь)
• Бамбай булчирхай (нийт хугацааны 20%)
• Бамбай булчирхай (бараг үргэлж)

Олон тооны дотоод шүүрлийн неоплази (MEN I) нь үүнтэй холбоотой эмгэг юм.

MEN II-ийн шалтгаан нь RET хэмээх генийн согог юм. Энэ согог нь олон хавдар нэг хүнд илэрч байгаа боловч заавал нэгэн зэрэг гарч ирдэггүй.

Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагаа ихэвчлэн феохромоцитома хэмээх хавдартай байдаг.

Бамбай булчирхайн оролцоо нь ихэвчлэн бамбай булчирхайн medullary carcinoma хэмээх хавдартай байдаг.

Бамбай булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, эсвэл бамбай булчирхайн булчирхайн хавдар жилийн зайтай тохиолдож болно.

Энэ эмгэг нь аль ч насны үед тохиолдож болох бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адил тэгш нөлөөлдөг. Эрсдлийн гол хүчин зүйл бол MEN II-ийн гэр бүлийн түүх юм.

MEN II гэсэн хоёр дэд төрөл байдаг. Тэд бол MEN IIa ба IIb. MEN IIb нь бага тохиолддог.

Шинж тэмдгүүд нь янз бүр байж болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь дараахьтай төстэй юм.

• Бамбай булчирхайн медуляр хавдар
• Феохромоцитома
• Паратиройд аденома
• Паратиреодын гиперплази

Энэ эмгэгийг оношлохын тулд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь RET генийн мутацийг хайж олдог. Үүнийг цусны шинжилгээгээр хийж болно. Нэмэлт туршилтыг хийж, аль дааврыг хэт их үйлдвэрлэж байгааг тогтоодог.

Биеийн үзлэгээр дараахь зүйлийг тодруулж болно.

• Хүзүүний тунгалгийн зангилаа томорсон
• Халуурах
• Цусны даралт өндөр байх
• Зүрхний цохилт хурдан
• Бамбай булчирхай

Хавдар тодорхойлоход ашигладаг зураглалын сорилд дараахь зүйлс орно.

• Хэвлийн томограф
• Бөөр эсвэл шээсний сүвний зураглал
• MIBG scintiscan
• Хэвлийн MRI
• Бамбай булчирхайн сканнердах
• Бамбай булчирхайн хэт авиан шинжилгээ

Биеийн зарим булчирхай хэр сайн ажиллаж байгааг харахын тулд цусны шинжилгээ хийдэг. Үүнд:

• Кальцитонины түвшин
• Цусны шүлтлэг фосфатаза
• Цусан дахь кальци
• Цусны бамбай булчирхайн дааврын түвшин
• Цусны фосфор
• Шээсний катехоламинууд
• Шээсний метанефрин

Бусад туршилт, журамд дараахь зүйлс орно.

• Бөөрний дээд булчирхайн биопси
• Электрокардиограмм (ЭКГ)
• Бамбай булчирхайн биопси

Феохромоцитомыг арилгахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай бөгөөд энэ нь гормоны нөлөөгөөр хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Бамбай булчирхайн medullary carcinoma-ийн хувьд бамбай булчирхай болон түүний ойр орчмын тунгалгийн булчирхайг бүрэн арилгах шаардлагатай. Бамбай булчирхайн даавар орлуулах эмчилгээг мэс заслын дараа хийдэг.

Хэрэв хүүхэд RET генийн мутацийг зөөвөрлөж байгаа бол бамбай булчирхайг хорт хавдар болохоос нь өмнө авах мэс засал хийлгэхийг зөвлөж байна. Энэ эмгэгийг сайн мэддэг эмчтэй ярилцах хэрэгтэй. Энэ нь эрт дээр үеэс (5 наснаас өмнө) MEN IIa нэртэй хүмүүст, 6 сараас өмнө MEN IIb өвчтэй хүмүүст хийгдэх болно.

Феохромоцитома нь ихэнхдээ хорт хавдар үүсгэдэггүй (хоргүй). Бамбай булчирхайн медуляр хорт хавдар нь маш түрэмгий бөгөөд үхэлд хүргэж болзошгүй хорт хавдар боловч эрт оношлогоо, мэс засал нь ихэвчлэн эдгэрэхэд хүргэдэг. Мэс засал нь үндсэн MEN II-ийг эмчлэхгүй.

Хорт хавдрын эсийн тархалт нь хүндрэл учруулж болзошгүй юм.

MEN II-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм оношлогдвол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

MEN II өвчтэй хүмүүсийн ойрын төрөл төрөгсдийг урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулснаар хам шинж болон үүнтэй холбоотой хавдрыг эрт оношлоход хүргэж болзошгүй юм. Энэ нь хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх алхамыг зөвшөөрч болзошгүй юм.

Sipple синдром; MEN II; Феохромоцитома - MEN II; Бамбай булчирхайн хорт хавдар - феохромоцитома; Паратиройд хорт хавдар - феохромоцитома

• Дотоод шүүрлийн булчирхай

Хавдар судлалын үндэсний иж бүрэн вэбсайт. Хавдар судлалын эмнэлзүйн практик удирдамж (NCCN гарын авлага): нейроэндокрин хавдар. Хувилбар 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. 2019 оны 3-р сарын 5-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2020 оны 3-р сарын 8-нд нэвтэрсэн.

Newey PJ, Thakker RV. Олон тооны дотоод шүүрлийн неоплази. Оруулсан: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 14-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 42-р бүлэг.

Nieman LK, Spiegel AM. Полигландуляр эмгэг. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 218-р анги.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Олон төрлийн дотоод шүүрлийн неоплази ба 2-р хэлбэрийн бамбай булчирхайн хорт хавдар. Үүнд: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Дотоод шүүрэл: Насанд хүрэгчид ба хүүхдийн эмч. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 149-р анги.