Удамшлын мочевины мөчлөгийн хэвийн бус байдал

Удамшлын мочевины мөчлөгийн хэвийн бус байдал нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь шээсний бие дэх хог хаягдлыг зайлуулахад асуудал үүсгэдэг.

Мочевины мөчлөг нь хог хаягдлыг (аммиак) биеэс зайлуулах үйл явц юм. Уураг идэхэд бие нь тэдгээрийг амин хүчил болгон задалдаг. Аммиакийг үлдсэн амин хүчлээс гаргаж авдаг бөгөөд үүнийг биеэс зайлуулах ёстой.

Элэг нь аммиакийг мочевин хэмээх хэлбэрт оруулдаг хэд хэдэн химийн бодис (фермент) үүсгэдэг бөгөөд энэ нь биеийг шээсээр зайлуулж чаддаг. Хэрэв энэ процесс эвдэрч байвал аммиакийн хэмжээ нэмэгдэж эхэлдэг.

Удамшлын хэд хэдэн нөхцөл байдал нь хог хаягдлыг зайлуулах явцад асуудал үүсгэж болзошгүй юм. Мочевины мөчлөгийн эмгэгтэй хүмүүс генийн согогтой тул аммиакийг биед задлахад шаардлагатай энзим үүсгэдэг.

Эдгээр өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Argininosuccinic aciduria
• Аргиназын дутагдал
• Карбамилфосфатын синтетазын (CPS) дутагдал
• Цитруллинеми
• N-ацетил глутамат синтетазын дутагдал (NAGS)
• Орнитины транскарбамилазын дутагдал (OTC)

Бүлгээрээ эдгээр эмгэгүүд нь 30,000 нярайн 1-т тохиолддог. OTC-ийн дутагдал нь эдгээр эмгэгүүдийн хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйл юм.

Хөвгүүдэд охидоос илүү OTC дутагдал ихэвчлэн нөлөөлдөг. Охид өртөх нь ховор байдаг. Нөлөөлөлд өртсөн эдгээр охидод илүү хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд хожим нь өвчин тусах боломжтой байдаг.

Бусад төрлийн эмгэгийг олж авахын тулд та ажилгүй генийн хуулбарыг эцэг эх хоёроос нь авах хэрэгтэй. Заримдаа эцэг эхчүүд хүүхдээ гажигтай болох хүртэл генээ авч явдаг гэдгээ мэддэггүй.

Ерөнхийдөө нялх хүүхэд сайн сувилж эхэлдэг бөгөөд хэвийн юм шиг санагддаг. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаа өнгөрөхөд хүүхэд хооллох, бөөлжих, нойрмоглох шинж тэмдгүүд илэрдэг бөгөөд энэ нь хүүхдийг сэрээхэд хэцүү байдаг. Энэ нь ихэвчлэн төрсний дараах эхний долоо хоногт тохиолддог.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Төөрөгдөл
• Хүнсний хэрэглээ буурсан
• Уураг агуулсан хоолонд дургүй
• Нойрмог байдал нэмэгдэж, сэрэхэд бэрхшээлтэй байдаг
• Дотор муухайрах, бөөлжих

Хүүхэд нялх байхад эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч эдгээр эмгэгийг ихэвчлэн оношлох болно.

Тэмдгүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Цус, шээсэн дэх хэвийн бус амин хүчил
• Цус, шээсэн дэх орот хүчлийн хэвийн бус түвшин
• Цусан дахь аммиакийн түвшин өндөр
• Цусан дахь хүчиллэг хэвийн хэмжээ

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Артерийн цусны хий
• Цусны аммиак
• Цусан дахь глюкоз
• Плазмын амин хүчил
• Шээсний органик хүчил
• Генетикийн шинжилгээ
• Элэгний биопси
• MRI эсвэл томографийн шинжилгээ

Хоолонд агуулагдах уургийг хязгаарлах нь бие махбодид ялгардаг азотын хаягдлыг багасгах замаар эдгээр эмгэгийг эмчлэхэд тусалдаг. (Хог хаягдал нь аммиак хэлбэртэй байдаг.) ​​Бага уураг бүхий нялх, нярай хүүхдэд зориулсан тусгай томъёо байдаг.

Үйлчилгээ үзүүлэгч нь уургийн хэрэглээг удирдан чиглүүлэх нь чухал юм. Үйлчилгээ үзүүлэгч нь хүүхдийн авдаг уургийн хэмжээг тэнцвэржүүлж, өсөлтөнд хангалттай байх боловч шинж тэмдэг илрүүлэхэд хангалтгүй юм.

Эдгээр эмгэгтэй хүмүүст мацаг барихаас зайлсхийх нь маш чухал юм.

Мочевины мөчлөгийн гажигтай хүмүүс бие махбодийн стресс ихтэй үед, тухайлбал халдвар авсан үед маш болгоомжтой байх хэрэгтэй. Халуурах гэх мэт стресс нь бие махбодид уургаа задалдаг. Эдгээр нэмэлт уургууд нь мочевины хэвийн бус мөчлөгт дайвар бүтээгдэхүүнийг зайлуулахад хэцүү болгодог.

Өвчтэй үедээ бүх уургаас зайлсхийх, нүүрсустөрөгчийн агууламж өндөртэй ундаа уух, хангалттай шингэн авах төлөвлөгөө боловсруулагчтайгаа боловсруул.

Мочевины мөчлөгийн эмгэгтэй ихэнх хүмүүс хэзээ нэгэн цагт эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай болдог. Ийм үед тэдгээрийг бие махбодид азот агуулсан хог хаягдлыг зайлуулахад туслах эмээр эмчилж болно. Диализ нь хүнд өвчний үед илүүдэл аммиакаас ангижрахад тусалдаг. Зарим хүмүүст элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж магадгүй юм.

RareConnect: Шээсний циклийн эмгэгийн албан ёсны нийгэмлэг - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Хүмүүс хэр сайн ажиллаж байгаа нь дараахь зүйлээс хамаарна.

• Тэдэнд мочевины мөчлөгийн хэвийн бус байдал
• Энэ нь хичнээн хүнд юм бэ?
• Хэр эрт илрүүлэв
• Тэд уургийн хязгаарлалттай хоолны дэглэмийг хэр зэрэг дагаж мөрддөг вэ

Амьдралын эхний долоо хоногт оношлогдсон, уургийн хязгаарлалттай хоолонд орсон нялх хүүхэд сайн байж магадгүй юм.

Хоолны дэглэм барих нь насанд хүрэгчдийн ердийн оюун ухааныг бий болгодог. Хоолны дэглэмийг удаа дараа дагаж мөрдөхгүй байх эсвэл стрессээс үүдэлтэй шинж тэмдэг илэрвэл тархинд хавагнах, тархины гэмтэлд хүргэж болзошгүй юм.

Мэс засал, осол аваар гэх мэт томоохон стрессүүд ийм өвчтэй хүмүүст төвөгтэй байдаг. Ийм хугацаанд асуудал гарахаас зайлсхийхийн тулд маш болгоомжтой байх хэрэгтэй.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Кома
• Төөрөгдөл, эцэст нь чиг баримжаа алдагдах
• Үхэл
• Цусан дахь аммиакийн хэмжээ ихсэх
• Тархи хавагнах

Төрөхийн өмнөх шинжилгээг авах боломжтой. Үр хөврөл суулгахаас өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэх боломжтой бөгөөд хэрэв генетикийн тодорхой шалтгаан нь тодорхой бол in vitro хэрэглэдэг хүмүүст боломжтой болно.

Хүүхэд өсч хөгжихийн хэрээр уураг хязгаарласан хоолны дэглэмийг төлөвлөх, шинэчлэхэд туслах хоол тэжээлийн мэргэжилтэн чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Ихэнх удамшлын өвчний нэгэн адил төрсний дараа эдгээр эмгэгүүд үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Эцэг эх, эмнэлгийн баг, нөлөөлөлд өртсөн хүүхдийн тогтоосон хоолны дэглэмийг баримтлахын тулд багаар ажиллах нь хүнд өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Мочевины мөчлөгийн хэвийн бус байдал - удамшлын; Шээсний мөчлөг - удамшлын хэвийн бус байдал

• Шээсний мөчлөг

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103-р хэсэг.

Концзал LL, Zinn AB. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 90-р бүлэг.

Нагамани SCS, Lichter-Konecki U. мочевин синтезийн төрөлхийн алдаа. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг: Зарчим ба практик. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017: 38-р бүлэг.