Би яагаад Альцгеймерийн тест авсан бэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Шалгах

Эрдэмтэд Альцгеймерын өвчнийг оношлохоос 10 жилийн өмнө илрүүлэх боломжтой цусны шинжилгээг бүтээхэд тун ойрхон байгаа гэж The FASEB Journal сэтгүүлд мэдээлжээ. Гэхдээ урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ цөөн байгаа тул та мэдэхийг хүсч байна уу? Нэг эмэгтэй яагаад тийм гэж хэлснийг эндээс харж болно.

Миний ээж 2011 онд Альцгеймерийн өвчнөөр нас барсан бөгөөд 87 наснаасаа хэдхэн долоо хоногийн өмнө нас барсан юм. Тэр надад нэг удаа авга эгчтэй гэдгээ хэлсэн бөгөөд энэ нь үнэн эсэхийг би хэлж чадахгүй байна Энэ авга эгчтэй уулзсан бөгөөд тэр үед тодорхой онош тавих нь өнөөгийнхөөс илүү хэцүү байсан), гэр бүлийн түүхтэй гэдгээ мэдсэн нь надад илүү их мэдээлэл авахад түлхэц болсон. (Альцгеймер бол хөгшрөлтийн хэвийн хэсэг мөн үү?)

Би 23andme-ийг (FDA-ээс хойш туршиж үзэхийг хориглосон гэрийн шүлсний генетикийн скрининг үйлчилгээ) ашигласан бөгөөд үүнд Альцгеймерийн эрсдлийг үнэлдэг. Би онлайнаар үр дүнгээ шалгахаар очиход сайт "Та энэ хуудас руу орохдоо итгэлтэй байна уу?" Тийм дээр дарахад "Та үнэхээр эерэг байна уу?" Тиймээс "Магадгүй би үүнийг мэдэхийг хүсэхгүй байна" гэж шийдэх хэд хэдэн боломж байсан. Би зүгээр л тийм гэж дарсаар л байсан; Би сандарч байсан ч эрсдэлээ мэдэхийг хүсч байгаагаа мэдэж байсан.

23andme надад Альцгеймер өвчнөөр өвчлөх магадлал дундаж хүний ​​дундаж эрсдэлтэй харьцуулахад 15 хувьтай байдаг гэж хэлсэн. Тиймээс миний ойлгож байгаагаар миний эрсдэл хоёр дахин их байна. Би үүнийг мэдээлэл гэж ойлгохыг хичээсэн-өөр юу ч биш.

Миний эрсдэлт хүчин зүйлүүд дунджаас өндөр байх магадлал маш өндөр байх болно гэдгийг мэдэж байсан болохоор сэтгэлзүйн хувьд бэлтгэлтэй байсан. Би гайхсангүй, бас салсангүй. Үнэнийг хэлэхэд, миний эрсдэл 70 хувь гэж хэлээгүйд би ихэвчлэн тайвширсан.

23andme -аас миний эрсдэлийг олж мэдсэнийхээ дараа би эмчтэйгээ үр дүнгийнхээ талаар ярилцсан. Тэр надад үнэхээр чухал мэдээлэл өгсөн: Та удамшлын эрсдэлтэй учраас энэ өвчнөөр өвчлөх нь тийм ч чухал биш юм. Энэ нь Хантингтонтой адилгүй бөгөөд хэрвээ танд ген байгаа бөгөөд 40 нас хүртлээ 99 хувь нь гентэй болох нь гарцаагүй. Альцгеймерийн үед бид мэдэхгүй. (Шинэ нээлт нууцлаг тархинд хэрхэн гэрэлтдэгийг уншаарай.)

Амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтийн хувьд би үр дүнгийнхээ талаар юу ч хийгээгүй. Үнэнийг хэлэхэд, бидний хийж чадах олон зүйл байгаа гэдгийг би мэдэхгүй байна. Ээж маань маш их алхдаг, маш идэвхтэй, олон нийтийн харилцаанд идэвхтэй оролцдог байсан - энэ бүхэн таны тархинд маш сайн гэж мэргэжилтнүүд хэлдэг - тэр ямар ч байсан Альцгеймер өвчтэй болсон.

Ээж маань ойролцоогоор 83 орчим насны хаа нэгтээ ажиллах чадваргүй болсон. Гэхдээ энэ нь тэр үнэхээр гайхалтай 80 жилийг өнгөрөөсөн гэсэн үг юм. Хэрэв тэр илүүдэл жинтэй, нийгмийн оролцоо багатай, эсвэл буруу хооллодог байсан бол магадгүй энэ ген 70 насандаа өшиглөх байсан байх, хэн мэдэх вэ? Тиймээс энэ үе шатанд ерөнхий зөвлөмж бол өвчин үүсгэх магадлалыг бууруулахын тулд чадах бүхнээ хийх явдал юм. Мэдээжийн хэрэг үл хамаарах зүйл бол эрт үе шатанд Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэлтэй хүмүүс юм. [65 -аас доош насны хүмүүсийг хамарсан энэхүү өөрчлөлт нь генетикийн тодорхой холболттой байдаг.]

Мэдэхгүй байсан нь дээр гэж хэлдэг хүмүүсийг би ойлгодог. Гэхдээ надад эмээ, өвөөгийнхөө өвчний түүхийн талаар тийм ч их мэдээлэл байдаггүй тул эцэг эхийнхээ удам сударт Альцгеймерээс гадна өөр юу байж болохыг мэдэхийг хүссэн юм. 5, 10 жилийн дараа, хэрэв бид ямар генийг хайх эсвэл ямар маркер хайх талаар илүү ихийг мэдэж байвал надад харьцуулалт байна. Надад суурь мэдээлэл бий. (Альцгеймерээс сэргийлэх хамгийн сайн хүнсийг олж мэдээрэй.)

Эдгээр үр дүн нь зөвхөн миний эрсдэлийн профайлын хүчин зүйл гэдгийг би мэднэ. Би үр дүнгийн талаар санаа зовохгүй байна, учир нь би генетикийн шинжилгээ нь том зургийн нэг хэсэг гэдгийг мэддэг. Би идэвхтэй байх, нийгмийн харилцаанд оролцох, зохистой хооллох, бусад нь миний гарт байхгүй.

Гэхдээ 70 хувь гэж хэлээгүйд баяртай байна.

Ээжийгээ нас барсны дараа Элейн ээжийнхээ өвчний талаар болон асран хамгаалагчийн хувьд өөрийн туршлагын талаар ном бичжээ. Элэйнд худалдаж авах замаар бусдад туслах; Орлогын тодорхой хэсгийг Альцгеймерийн судалгаанд зарцуулдаг.

Шалгах