НӨАТ-ын синдром гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Тойм
• Үүний шалтгаан юу вэ?
• Шинж тэмдэг нь юу вэ?
• Сээр нурууны гажиг
• Шулуун гэдсээр согог
• Зүрхний гажиг
• Мөгөөрсөн хоолойн фистул
• Бөөрний гажиг
• Хөлний согог
• Бусад шинж тэмдгүүд
• Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?
• Эмчилгээний сонголтууд юу вэ?
• Outlook

Тойм

VATER-ийн синдром буюу ихэвчлэн VATER-ийн холбоо гэж нэрлэгддэг төрөлхийн гажигийн бүлэг нь ихэвчлэн хамтдаа тохиолддог. VATER гэдэг нь товчлол юм.Үсэг бүр нь нөлөөлөлд өртсөн биеийн хэсгийг илэрхийлнэ.

• нугалам (нугасны яс)
• шулуун гэдсээр
• мөгөөрсөн хоолой (гуурсан хоолой ба улаан хоолой)
• бөөр (бөөр)

Зүрх (зүрх) болон мөчрүүд ч бас нөлөөлж байвал уг холбоог VACTERL гэж нэрлэдэг. Энэ нь ихэвчлэн тохиолддог тул VACTERL нь илүү нарийвчлалтай нэр томъёо байдаг.

VATER эсвэл VACTERL-ийн холбоог оношлохын тулд нялх хүүхэд эдгээрийн гурваас доошгүй хэсэгт гажигтай байх ёстой.

VATER / VACTERL-ийн холбоо ховор тохиолддог. 10000-40000 хүүхэд тутмын нэг нь ийм бүлгийн эмгэгтэй төрдөг гэсэн тооцоо байдаг.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Эмч нар НӨАТ-ын холбоо чухам юунаас болж үүсдэгийг мэддэггүй. Тэд согог нь жирэмсний эхэн үед тохиолддог гэж тэд үздэг.

Ген ба хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нэгдэл үүнд нөлөөлж болзошгүй юм. Ганц генийг тогтоогоогүй байгаа боловч судлаачид тухайн нөхцөлтэй холбоотой цөөн хэдэн хромосомын гажиг, генийн өөрчлөлт (мутаци) илрүүлжээ. Заримдаа нэг гэр бүлийн нэгээс илүү хүн өртөх болно.

Шинж тэмдэг нь юу вэ?

Шинж тэмдэг нь нялх хүүхдэд ямар гажигтай болохоос хамаарна.

Сээр нурууны гажиг

НӨАТ-ын холбоотой хүмүүсийн 80 хүртэлх хувь нь нурууны яс (нугалам) -ын гажигтай байдаг. Эдгээр асуудлуудад дараахь зүйлс орно.

• нурууны яс алга болсон
• нуруундаа нэмэлт яс
• хэвийн бус хэлбэртэй яс
• нийлсэн яс
• муруй нуруу (сколоз)
• нэмэлт хавирга

Шулуун гэдсээр согог

НӨАТ-ын холбоотой хүмүүсийн 60-90 хувь нь хошногондоо асуудалтай байдаг, тухайлбал:

• нээлхийг блоклосон анусны дээгүүр нимгэн бүрхүүл
• бүдүүн гэдэс (шулуун гэдсээр) болон хошногын хоорондох гарцгүй тул өтгөн гэдэснээс биеэс гарах боломжгүй.

Шулуун гэдсээр холбоотой асуудлууд дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• гэдэс хавдсан
• бөөлжих
• гэдэс гадагшлуулахгүй байх, эсвэл маш цөөн тооны гэдэс гаргах

Зүрхний гажиг

VACTERL-ийн "C" нь "зүрхний" гэсэн утгатай. Зүрхний асуудал нь ийм өвчтэй хүмүүсийн 40-80 хувьд нөлөөлдөг. Үүнд:

• Ховдлын таславчийн гажиг (VSD). Энэ бол зүрхний баруун ба зүүн доод хэсгүүдийг (ховдол) хувааж буй ханан дахь нүх юм.
• Тосгуурын таславчийн гэмтэл. Энэ бол хананы нүх нь зүрхний хоёр дээд танхимыг (тосгуур) хувааж байх үед юм.
• Фаллотын тетралоги. Энэ нь зүрхний дөрвөн гажигийн нэгдэл юм: VSD, томорсон аортын хавхлага (аортыг давж гарах), уушигны хавхлагын нарийсал (уушигны нарийсал), баруун ховдлын зузааралт (баруун ховдлын гипертрофи).
• Зүүн зүрхний гипопластик синдром. Энэ бол зүрхний зүүн тал зөв хэлбэржихгүй байх бөгөөд цусыг зүрхээр урсахаас сэргийлдэг.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA нь зүрхний аль нэг судасны хэвийн бус нээлтийн үед цус хүчилтөрөгч авахаар уушгинд очихоос сэргийлдэг.
• Их артерийн шилжилт. Зүрхнээс гарах хоёр гол артери нь арагшаа (шилжүүлэн суулгасан) байдаг.

Зүрхний эмгэгийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• амьсгалахад бэрхшээлтэй
• амьсгал давчдах
• арьсны өнгө
• ядаргаа
• хэвийн бус зүрхний хэмнэл
• зүрхний цохилт хурдан
• зүрхний шуугиан (чанга дуу)
• муу хооллох
• жин нэмэхгүй

Мөгөөрсөн хоолойн фистул

Фистул бол гуурсан хоолой (амьсгалын хоолой) ба улаан хоолой (амнаас ходоод руу хоол хүнс дамжуулдаг хоолой) хоорондох хэвийн бус холбоо юм. Эдгээр хоёр байгууламж нь ердийн байдлаар огт холбоогүй байдаг. Энэ нь хоолойноос ходоод руу дамждаг хоолонд саад учруулж, зарим хоолыг уушгинд шилжүүлдэг.

Шинж тэмдгүүд орно.

• уушгинд хоол хүнсээр амьсгалах
• хооллох үед ханиалгах, амьсгал боогдох
• бөөлжих
• арьсны өнгө
• амьсгалахад бэрхшээлтэй
• гэдэс хавдсан
• жин нэмэхгүй

Бөөрний гажиг

VATER / VACTERL-тэй хүмүүсийн 50 орчим хувь нь бөөрний гажигтай байдаг. Үүнд:

• муу хэлбэртэй бөөр (үүд)
• буруу байрлалтай бөөр
• бөөрний шээсний бөглөрөл
• давсагнаас бөөр рүү шээсний нөөц

Бөөрний гажиг нь шээсний замын халдварыг байнга үүсгэдэг. Хөвгүүдэд мөн бэлэг эрхтний нээлхий үзүүрт биш харин доод хэсэгт байрлах гажигтай байж болно (гипоспадиас).

Хөлний согог

VACTERL-тэй хүүхдүүдийн 70 хүртэлх хувь нь хөлний гажигтай байдаг. Үүнд:

• алга болсон эсвэл муу хөгжсөн эрхий хуруу
• нэмэлт хуруу (полидактил)
• хуруугаараа хуруугаараа хуруугаараа хуруугаараа хуруугаараа хуруугаа хураана
• сул хөгжсөн шуу

Бусад шинж тэмдгүүд

НӨАТ-ын холбооны бусад ерөнхий шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• удаан өсөлт
• жин нэмэхгүй байх
• нүүрний тэгш бус байдал (тэгш бус байдал)
• чихний гажиг
• уушигны согог
• үтрээ эсвэл бэлэг эрхтэнтэй холбоотой асуудлууд

VATER / VACTERL холбоо нь сурах, оюуны хөгжилд нөлөөлөхгүй гэдгийг анхаарах нь чухал юм.

Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?

НӨАТ-ын холбоо нь бөөгнөрлийн нөхцөл тул нэг ч сорил оношийг тавьж чадахгүй. Эмч нар ихэвчлэн эмнэлзүйн шинж тэмдэг, шинж тэмдгээр оношилдог. Ийм өвчтэй нярай хүүхдэд дор хаяж VATER эсвэл VACTERL-ийн гажигтай байдаг. VATER / VACTERL нийгэмлэгтэй онцлог шинж чанаруудыг хуваалцаж болох бусад генетикийн хам шинж, нөхцлийг үгүйсгэх нь чухал юм.

Эмчилгээний сонголтууд юу вэ?

Төрөлхийн гажиг ямар төрөлд хамаарч байгаагаас хамаарч эмчилгээг хийдэг. Мэс засал нь шулуун гэдсээр нээх, нуруу, зүрх, бөөрний яс гэх мэт олон согогийг арилгаж чаддаг. Ихэнхдээ эдгээр процедурыг хүүхэд төрсний дараахан хийдэг.

НӨАТ-ын холбоо нь хэд хэдэн биеийн системийг хамардаг тул цөөн хэдэн эмч үүнийг эмчилдэг бөгөөд үүнд:

• зүрх судасны эмч (зүрхний эмгэг)
• гастроэнтерологич (GI зам)
• ортопедийн мэргэжилтэн (яс)
• urologist (бөөр, давсаг болон шээсний системийн бусад хэсгүүд)

НӨАТ-ын холбоотой хүүхдүүдэд ирээдүйн асуудлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд насан туршийн хяналт, эмчилгээ шаардлагатай болдог. Тэдэнд физик эмчилгээний эмч, мэргэжлийн эмч гэх мэт мэргэжилтнүүдийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Outlook

Ирээдүй нь тухайн хүний ​​ямар төрлийн гажигтай болох, эдгээр асуудлыг хэрхэн эмчлэхээс хамаарна. VACTERL-тэй холбоотой хүмүүс ихэнхдээ амьдралынхаа туршид шинж тэмдэг илэрдэг. Гэхдээ зөв эмчилгээ хийснээр тэд эрүүл саруул амьдрах болно.