TP53 генетикийн туршилт

Сэтгэл Ханамжтай

• TP53 генетикийн тест гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• TP53 генетикийн шинжилгээ яагаад надад хэрэгтэй вэ?
• TP53 генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?
• Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• TP53 тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

TP53 генетикийн тест гэж юу вэ?

TP53 генетикийн тест нь мутац гэж нэрлэгддэг өөрчлөлтийг TP53 (хавдрын уураг 53) хэмээх генээс хайж байдаг. Генүүд бол таны ээж, эцгээс уламжлагдан ирсэн удамшлын үндсэн нэгжүүд юм.

TP53 нь хавдрын өсөлтийг зогсооход тусалдаг ген юм. Үүнийг хавдар дарагч гэж нэрлэдэг. Хавдар дарагч ген нь машины тоормос шиг ажилладаг. Энэ нь эсүүд дээр "тоормос" тавьдаг тул тэд хурдан хуваагдахгүй. Хэрэв танд TP53 мутаци байгаа бол ген таны эсийн өсөлтийг хянах боломжгүй байж магадгүй юм. Хяналтгүй эсийн өсөлт нь хорт хавдар үүсгэдэг.

TP53 мутаци нь эцэг эхээс тань өвлөгдөнө, эсвэл хожим нь хүрээлэн буй орчноос эсвэл эсийн хуваагдлын үед таны биед гарсан алдаанаас олж авч болно.

• Удамшсан TP53 мутацийг Ли-Фрауменийн хам шинж гэж нэрлэдэг.
• Ли-Фраумени синдром нь зарим төрлийн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.
• Эдгээр хорт хавдарт хөхний хорт хавдар, ясны хорт хавдар, лейкеми, зөөлөн эдийн хорт хавдар орно.

Худалдан авсан (үүнийг соматик гэж нэрлэдэг) TP53 мутаци илүү түгээмэл байдаг. Эдгээр мутаци нь нийт хорт хавдрын тал орчим хувь, мөн олон төрлийн хорт хавдраас олджээ.

Бусад нэрс: TP53 мутацийн шинжилгээ, TP53 генийн бүрэн шинжилгээ, TP53 сомат мутаци

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

Туршилтыг TP53 мутацийг хайхад ашигладаг. Энэ бол ердийн туршилт биш юм. Хүмүүст ихэвчлэн гэр бүлийн түүх, өвчний шинж тэмдэг эсвэл хавдрын өмнөх оношлогоонд үндэслэн өгдөг.

TP53 генетикийн шинжилгээ яагаад надад хэрэгтэй вэ?

Хэрэв танд дараахь тохиолдолд TP53 тест шаардлагатай байж магадгүй юм.

• Та 45 наснаас өмнө ясны болон зөөлөн эдийн хорт хавдартай болох нь тогтоогдсон
• Та 46 наснаас өмнө цэвэршилтийн өмнөх хөхний хорт хавдар, тархины хавдар, лейкеми, уушгины хорт хавдартай гэж оношлогдсон байна.
• Та 46 нас хүрэхээсээ өмнө нэг буюу хэд хэдэн хавдартай байсан
• Танай гэр бүлийн гишүүдийн нэг эсвэл хэд нь Ли-Фрауменийн хам шинжтэй гэж оношлогдсон ба / эсвэл 45 наснаас өмнө хорт хавдартай байсан

Эдгээр нь TP53 генийн удамшлын мутацитай байж болзошгүй шинж тэмдэг юм.

Хэрэв та хорт хавдартай гэж оношлогдсон бөгөөд гэр бүлийн түүхгүй бол таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч TP53 мутаци таны хорт хавдрыг үүсгэж болзошгүй эсэхийг шалгахын тулд энэ шинжилгээг хийлгэж болно. Та мутацитай эсэхийг мэдэх нь үйлчилгээ үзүүлэгчдэд эмчилгээгээ төлөвлөхөд тусалж, өвчний тань гарах үр дүнг урьдчилан таамаглахад тусална.

TP53 генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?

TP53 тестийг ихэвчлэн цус эсвэл ясны чөмөг дээр хийдэг.

Хэрэв та цусны шинжилгээ хийлгэж байгаа бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэн жижиг зүү ашиглан таны судсан дахь цусны дээжийг авна. Зүүг хийсний дараа бага хэмжээний цусыг туршилтын хоолой эсвэл шилэнд цуглуулна. Зүү ороод гарах үед бага зэрэг хатгаж мэдэрч магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.

Хэрэв та ясны чөмөгний шинжилгээ хийлгэж байгаа бол таны процедур дараахь алхамуудыг агуулж болно.

• Туршилтанд аль ясыг ашиглахаас хамаарч та хажуу тийшээ эсвэл гэдсэн дээрээ хэвтэх болно. Ихэнх ясны чөмөгний шинжилгээг гуяны яснаас авдаг.
• Таны бие даавуугаар хучигдсан байх бөгөөд ингэснээр зөвхөн туршилтын талбайн эргэн тойрон харагдаж байна.
• Талбайг ариутгалын бодисоор цэвэрлэнэ.
• Та мэдээ алдсан уусмалаар тариа хийлгэх болно. Энэ нь хатгаж магадгүй.
• Тухайн газар нь нойрмоглосны дараа эрүүл мэндийн ажилтан түүврийг нь авна. Туршилтын үеэр та тайван хөдөлгөөнгүй хэвтэх хэрэгтэй болно.
• Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь ясны чөмөгний эдээс дээж авахын тулд яс руу эргэлддэг тусгай хэрэгсэл ашиглана. Дээж авах явцад сайт дээр зарим дарамт мэдрэгдэж магадгүй юм.
• Шалгалт хийсний дараа эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь сайтыг боолтоор хучих болно.
• Шинжилгээний өмнө тайвшруулах эм ууж магадгүй тул нойрмоглож магадгүй тул хэн нэгэн таныг гэртээ хүргэж өгөхөөр төлөвлө.

Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

Цус, ясны чөмөгний шинжилгээнд ихэвчлэн тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй байдаг.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Цусны шинжилгээ өгөх эрсдэл маш бага байдаг. Зүү зүүсэн газарт бага зэрэг өвдөж, хөхөрсөн байж болох ч ихэнх шинж тэмдгүүд хурдан арилдаг.

Ясны чөмөгний шинжилгээ хийсний дараа тарилгын талбайд хөшиж, өвдөж магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн хэдэн өдрийн дараа алга болдог. Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч танд туслах зорилгоор өвчин намдаагчийг зөвлөж эсвэл бичиж өгч болно.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв танд Ли-Фрауменийн хам шинж гэж оношлогдсон бол энэ нь үгүй хорт хавдартай гэсэн үг, гэхдээ таны эрсдэл ихэнх хүмүүсээс өндөр байдаг. Гэхдээ та мутацитай бол эрсдлийг бууруулах арга хэмжээ авах боломжтой, жишээлбэл:

• Хорт хавдрын үзлэгийг илүү олон удаа хийдэг. Хорт хавдар нь эхний шатанд илэрвэл илүү эмчлэгддэг.
• Илүү их хөдөлгөөн хийх, эрүүл хооллолт гэх мэт амьдралын хэв маягийг өөрчлөх
• Химийн урьдчилан сэргийлэлт, хорт хавдрын эрсдлийг бууруулах эсвэл хөгжлийг хойшлуулах зорилгоор зарим эм, витамин эсвэл бусад бодисыг уух.
• "Эрсдэлтэй" эдийг арилгах

Эдгээр алхамууд нь таны эрүүл мэндийн түүх, гэр бүлийн байдал зэргээс шалтгаалан өөр өөр байх болно.

Хэрэв та хорт хавдартай бол таны үр дүнгээс олж мэдсэн TP53 мутаци байгааг харуулж байна (мутаци тогтоогдсон боловч танд гэр бүлийн түүхийн хорт хавдар, Ли-Фрауменийн хам шинж байхгүй) таны үйлчилгээ үзүүлэгч таны мэдээллийг хэрхэн ашиглахыг урьдчилан таамаглахад туслах болно. эмчилгээ.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

TP53 тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

Хэрэв танд Ли-Фраумени синдром байна гэж оношлогдсон эсвэл сэжиглэж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярихад тусална. Генетикийн зөвлөх нь генетик, генетикийн шинжилгээний чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн юм. Хэрэв та шинжилгээнд хараахан хамрагдаагүй бол зөвлөгөө өгөх нь шинжилгээний эрсдэл ба ашиг тусыг ойлгоход тусална. Хэрэв та туршиж үзсэн бол зөвлөгч нь үр дүнг ойлгоход тань туслах бөгөөд үйлчилгээ болон бусад нөөцийг дэмжихэд чиглүүлж чадна.

Ашигласан материал

1. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Онкоген ба хавдрын дарангуйлагч ген; [шинэчлэгдсэн 2014 оны 6-р сарын 25; 2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2020. Зорилтот эмчилгээг хавдрыг эмчлэхэд хэрхэн ашигладаг вэ; [шинэчлэгдсэн 2019 оны 12-р сарын 27; 2020 оны 5-р сарын 13-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2018. Ли-Фрауменийн хам шинж; 2017 оны 10-р сар [иш татсан 2018 оны 6-р сарын 29]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2020. Зорилтот эмчилгээний талаархи ойлголт; 2019 оны 1-р сарын 20 [2020 оны 5-р сарын 13-ны өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвүүд [Интернет]. Атланта: АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, хянах: Скрининг шинжилгээ; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 5-р сарын 2; 2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Ли-Фрауменийн синдром: LFSA холбоо [Интернет]. Холлистон (MA): Ли-Фрауменийн хам шинжийн холбоо; c2018. LFS гэж юу вэ ?: Ли-Фрумени синдромын холбоо; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs хаягаас авах боломжтой
7. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2018. Ясны чөмөгний биопси ба тэмүүлэл: Тойм; 2018 оны 1-р сарын 12 [иш татсан 2018 оны 6-р сарын 29]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1995–2018. Туршилтын дугаар: P53CA: Гематологийн неоплазм, TP53 Соматик мутаци, ДНХ-ийн дараалал тогтоох Exons 4-9: Клиник ба тайлбарлах; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402 хаягаас авах боломжтой.
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1995–2018. Туршилтын дугаар: TP53Z: TP53 ген, бүрэн генийн шинжилгээ: Клиник ба тайлбарлах; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523 хаягаас авах боломжтой.
10. Анагаах ухааны доктор Андерсоны хорт хавдрын төв [Интернет]. Техасын их сургуулийн Анагаах ухааны доктор Андерсоны хорт хавдрын төв; c2018. TP53 мутацийн шинжилгээ; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ясны чөмөгний үзлэг; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын NCI толь бичиг: химийн урьдчилан сэргийлэлт; [2018 оны 7-р сарын 11-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Удамшлын хорт хавдрын синдромын генетикийн шинжилгээ; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын нэр томъёоны NCI толь бичиг: ген; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Интернет]. Форт Майерс (FL): NeoGenomics лабораторууд; c2018. TP53 мутацийн шинжилгээ; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; TP53 ген; 2018 оны 6-р сарын 26 [иш татсан 2018 оны 6-р сарын 29]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53 хаягаас авах боломжтой
17. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Генийн мутаци гэж юу вэ, мутаци хэрхэн явагддаг вэ ?; 2018 оны 6-р сарын 26 [иш татсан 2018 оны 6-р сарын 29]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Хорт хавдрын эмчилгээний онкоген мутант p53-ийг онилох. Урд Онкол [Интернет]. 2015 оны 12-р сарын 21 [иш татсан 2020 оны 5-р сарын 13]; 5: 288. Дараах хаягаас авах боломжтой: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2018. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Хөхний хорт хавдар: Генетикийн шинжилгээ; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest оношлогоо; c2000–2017. Туршилтын төв: TP53 Соматик мутаци, урьдчилан таамаглах; [2018 оны 6-р сарын 29-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2017. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Ясны чөмөгний тэмүүлэл ба биопси: Үүнийг хэрхэн хийдэг вэ; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 3; 2018 оны 7-р сарын 17-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 5 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.