Талассеми: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг, эмчилгээний сонголтууд

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Талассемийн хэлбэрүүд
• 1. Альфа талассеми
• 2. Талассемийн бета
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• 1. Насанд хүрээгүй талассеми
• 2. Завсрын талассеми
• 3. Талассемийн гол
• Боломжит хүндрэлүүд

Газар дундын тэнгисийн цус багадалт гэж нэрлэгддэг талассеми нь хүчилтөрөгчийг эд эсэд хүргэх үүрэгтэй гемоглобины үйлдвэрлэлийн согогоор тодорхойлогддог удамшлын өвчин юм.

Талассемийн эмнэлзүйн илрэлүүд нь гемоглобинд өртсөн гинжний хэмжээ, үүссэн генетикийн мутацийн төрлөөс хамаардаг бөгөөд энэ нь ядаргаа, өсөлтийн хоцрогдол, цайралт, дэлүү зэрэгт хүргэж болзошгүй юм.

Талассеми нь удамшлын болон удамшлын өвчин бөгөөд халдваргүй, хоол тэжээлийн дутагдлаас үүдэлтэй боловч зарим төрлийн талассемийн хувьд эмчилгээнд тохирсон хоолны дэглэмийг багтааж болно. Талассемийн хоолны дэглэмийг хэрхэн хийдэг болохыг үзээрэй.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Ерөнхийдөө өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэр болох талассемийн бага хэлбэр нь зөвхөн хөнгөн цус багадалт, цайралт үүсгэдэг бөгөөд үүнийг өвчтөн ихэвчлэн анзаардаггүй. Гэсэн хэдий ч өвчний хамгийн хүчтэй хэлбэр болох гол хэлбэр нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• Ядаргаа;
• Цочромтгой байдал;
• Дархлаа сул, халдварын эмзэг байдал;
• Өсөлтийн саатал;
• Богино эсвэл хүндээр амьсгалах;
• Цайвар;
• Хоолонд дургүй болох.

Нэмж дурдахад цаг хугацаа өнгөрөх тусам энэ өвчин нь арьс, нүдний шаргал өнгөтэй шарлалтаас гадна дэлүү, элэг, зүрх, ясанд асуудал үүсгэдэг.

Талассемийн хэлбэрүүд

Талассемийг нөлөөлөлд өртсөн глобины гинжин хэлхээний дагуу альфа ба бета гэж хуваадаг. Альфа талассемийн хувьд альфа гемоглобины гинжин хэлхээний үйлдвэрлэл буурсан эсвэл байхгүй байгаа бол бета талассемийн үед бета гинжин хэлхээний үйлдвэрлэл буурсан эсвэл байхгүй байна.

1. Альфа талассеми

Энэ нь цусан дахь гемоглобины альфа-глобин молекулын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд дараахь байдлаар хувааж болно.

• Альфа талассемийн шинж чанар: энэ нь зөвхөн альфа-глобины гинжин хэлхээний бууралтаас болж бага зэргийн цус багадалтаар тодорхойлогддог;
• Гемоглобины H өвчин: альфа глобины гинжин хэлхээтэй холбоотой 4 альфа генийн 3 нь үйлдвэрлэгдээгүй, өвчний ноцтой хэлбэрүүдийн нэг гэж тооцогддог;
• Барт гемоглобин нь ургийн синдромыг үүсгэдэг. энэ нь бүх альфа генүүд байхгүй тул жирэмсний үед ч ургийн үхэлд хүргэдэг тул энэ нь хамгийн хүнд хэлбэрийн талассеми юм.

2. Талассемийн бета

Энэ нь цусан дахь гемоглобины бета-глобин молекулын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд дараахь байдлаар хувааж болно.

• Талассемийн бага (бага) эсвэл бета-талассемийн шинж чанар: Энэ нь тухайн өвчний шинж тэмдгийг мэдэрдэггүй өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэрийн нэг бөгөөд зөвхөн цусны шинжилгээний дараа оношлогддог. Энэ тохиолдолд амьдралын туршид тодорхой эмчилгээ хийхийг зөвлөдөггүй боловч бага зэргийн цус багадалтаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор эмч фолийн хүчил нэмэлт хэрэглэхийг зөвлөж байна;
• Бета-талассемийн дундын: бага зэргийн хүнд хэлбэрийн цус багадалт үүсгэдэг бөгөөд өвчтөнд үе үе цус сэлбэх шаардлагатай болдог;
• Бета талассемийн гол ба гол: бета глобины гинж үүсгэдэггүй тул өвчтөнд цус сэлбэхийг байнга шаарддаг тул цус багадалтын түвшинг бууруулах шаардлагатай байдаг тул бета талассемийн хамгийн ноцтой клиник зураглал юм. Амьдралын эхний жилд шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг бөгөөд эдгээр нь цайвар, хэт их ядаргаа, нойрмог байдал, цочромтгой байдал, нүүрний яс, шүдний байрлал тааруухан, гэдэс хавагнах зэргээр тодорхойлогддог.

Том талассемийн үед та хэвийн өсөлтөөс удаан харж, хүүхдийг наснаас нь тооцоолж байснаас богинохон, туранхай болгож байна. Нэмж дурдахад цус сэлбэх эмчилгээг тогтмол хийдэг өвчтөнүүдэд илүүдэл төмрөөс урьдчилан сэргийлэх эмийг ихэвчлэн хэрэглэдэг.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Талассемийн оношлогоо нь гемоглобины электрофорезоос гадна цусны эргэлт зэрэг цусны шинжилгээгээр хийгддэг бөгөөд энэ нь цусан дахь эргэлдэж буй гемоглобины төрлийг үнэлэхэд чиглэгддэг. Гемоглобины электрофорезыг хэрхэн тайлбарлахыг үзнэ үү.

Мөн генетикийн шинжилгээ хийж өвчнийг хариуцдаг генийг үнэлэх, талассемийн төрлийг ялгах боломжтой.

Талассемийг оношлохын тулд өсгий хатгах шинжилгээг хийх ёсгүй, учир нь төрөх үед цусны эргэлтийн гемоглобин нь өөр өөр байдаг тул өөрчлөлт ороогүй тул амьдралын зургаан сарын дараа л талассемийг оношлох боломжтой юм.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Тальассемийн эмчилгээг эмч удирдан чиглүүлэх ёстой бөгөөд өвчний хүнд байдлаас хамаарч ихэвчлэн өөр өөр байдаг.

1. Насанд хүрээгүй талассеми

Энэ бол өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэр бөгөөд тодорхой эмчилгээ шаарддаггүй. Ерөнхийдөө тухайн хүн өвчний шинж тэмдгийг мэдэрдэггүй боловч мэс засал, хүнд өвчин, стресс ихтэй нөхцөл байдал, жирэмсэн үед цус багадалт муудаж байгааг мэддэг байх ёстой.

Ерөнхийдөө эмч нь цусны эсийн нийлэгжилтийг идэвхжүүлж, цус багадалтыг арилгахад тусалдаг фолийн хүчил нэмэлтийг хэрэглэхийг зөвлөж байна. Фолийн хүчилээр баялаг хоол хүнс, хоол хүнс нь талассеми өвчнийг эмчлэхэд хэрхэн туслахыг үзээрэй

2. Завсрын талассеми

Ерөнхийдөө энэ хэлбэрийн талассемийн эмчилгээг хүүхдийн өсөлт хөгжилт удааширсан, эсвэл дэлүү, элэг томорсон тохиолдолд цус сэлбэх замаар хийдэг.

3. Талассемийн гол

Энэ нь цус багадалтын түвшингээс хамааран хүн 2-4 долоо хоног тутамд насан туршдаа цус сэлбэх шаардлагатай өвчний хамгийн ноцтой хэлбэр юм. Эмчилгээг эрт эхлүүлэх тусам ирээдүйд өвчний хүндрэл багасах болно.

Талассемийн голомттой хүмүүс ойр ойрхон цус сэлбэдгээс болж биед илүүдэл төмрөөр өвчлөх магадлалтай тул эмч мөн төмрийг бие махбодид холбож, илүүдэл үүсэхээс сэргийлдэг төмрийн хелатик эм бичиж өгч болно. Эдгээр эмийг шууд судсанд долоо хоногт 5-7 удаа эсвэл эмээр дамжуулан өгөх боломжтой.

Боломжит хүндрэлүүд

Талассемийн хүндрэл нь зөвхөн өвчний дунд, хүнд хэлбэрийн үед, ялангуяа зохих эмчилгээ хийгээгүй тохиолдолд л үүсдэг.

Өвчний завсрын хэлбэрээр дараахь хүндрэлүүд гарч болно.

• Яс, шүдний гажиг;
• Ясны сийрэгжилт;
• Цөсний чулуу;
• Биеийн төгсгөлд хүчилтөрөгч дутагдалтай тул хөлний шарх;
• Бөөрний асуудал;
• Тромбозын эрсдэл өндөр;
• Зүрхний асуудал.

Хүнд тохиолдолд яс, шүдний гажиг, элэг, дэлүү томрох, зүрхний дутагдал зэрэг хүндрэлүүд гарч болзошгүй.