Нурууны булчингийн хатингаршилд ямар эмчилгээ хийх боломжтой вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Олон талт тусламж
• Зорилтот эмчилгээ
• Спинраза
• Золгенсма
• Туршилтын эмчилгээ
• Дэмжих эмчилгээ
• Амьсгалын эрүүл мэнд
• Хоол тэжээл ба хоол боловсруулах эрхтний эрүүл мэнд
• Яс ба үе мөчний эрүүл мэнд
• Сэтгэл санааны дэмжлэг
• Авах талбар

Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь ховор тохиолддог генетикийн эмгэг бөгөөд булчинг сулруулж, туранхай болгодог. Ихэнх төрлийн SMA нь нярай эсвэл бага насны хүүхдүүдэд оношлогддог.

SMA нь үе мөчний гажиг, хоол тэжээлийн хүндрэл, амь насанд аюул учруулж болзошгүй амьсгалын замын асуудал үүсгэдэг. SMA өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчид суух, босох, алхах эсвэл бусад үйл ажиллагааг тусламжгүйгээр гүйцэтгэхэд бэрхшээлтэй байдаг.

Одоогийн байдлаар SMA-ийг эмчлэх арга одоогоор алга байна. Гэсэн хэдий ч шинэ чиглэсэн эмчилгээ нь SMA өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдийн хэтийн төлөвийг сайжруулахад туслах болно. Шинж тэмдэг, болзошгүй хүндрэлийг арилгахад туслах туслах эмчилгээ хийх боломжтой.

Хэсэг хугацааны дараа SMA-ийн эмчилгээний аргуудын талаар илүү ихийг мэдээрэй.

Олон талт тусламж

SMA нь таны хүүхдийн биед янз бүрийн байдлаар нөлөөлж болно. Тэдний төрөл бүрийн дэмжлэгийн хэрэгцээг зохицуулахын тулд эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн олон талт багийг бүрдүүлэх нь чухал юм.

Тогтмол үзлэг хийснээр таны хүүхдийн эрүүл мэндийн баг тэдний нөхцөл байдлыг хянах, эмчилгээний төлөвлөгөө нь хэр сайн хэрэгжиж байгааг үнэлэх боломжийг олгоно.

Шинээр эсвэл хүндэрсэн шинж тэмдэг илэрвэл тэд таны хүүхдийн эмчилгээний төлөвлөгөөнд өөрчлөлт оруулахыг зөвлөж магадгүй юм. Түүнчлэн шинэ эмчилгээ хийх боломжтой бол өөрчлөлт оруулахыг зөвлөж магадгүй юм.

Зорилтот эмчилгээ

SMA-ийн үндсэн шалтгааныг эмчлэхийн тулд Хүнс ба Эмийн Захиргаа (FDA) саяхан хоёр зорилтот эмчилгээг батлав.

• нусинерсен (Spinraza), хүүхэд, насанд хүрэгчдэд SMA-г эмчлэхийг зөвшөөрдөг
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), 2-оос доош насны хүүхдүүдэд SMA-г эмчлэхийг зөвшөөрсөн

Эдгээр эмчилгээ харьцангуй шинэ тул эдгээр эмчилгээг хийснээр урт хугацааны үр нөлөө ямар байхыг мэргэжилтнүүд хараахан мэдэхгүй байна. Судалгаанаас харахад SMA-ийн явцыг мэдэгдэхүйц хязгаарлаж эсвэл удаашруулж болзошгүй юм.

Спинраза

Спинраза бол мэдрэгч мотор нейрон (SMN) уураг гэж нэрлэгддэг чухал уургийн нийлэгжилтийг нэмэгдүүлэхэд зориулагдсан эмийн төрөл юм. SMA өвчтэй хүмүүс энэ уургийг хангалттай хэмжээгээр бие даан үйлдвэрлэдэггүй.

Эмчилгээ хийлгэж буй нялх хүүхэд, хүүхдүүдийн хувьд мөлхөх, суух, өнхрөх, босох, алхах зэрэг хөдөлгүүрийн чухал үе шатууд сайжирсан байж болзошгүй гэсэн эмнэлзүйн судалгаанд үндэслэн эмчилгээг батлав.

Хэрэв таны хүүхдийн эмч Spinraza-г зааж өгсөн бол эмийг таны хүүхдийн нугасны эргэн тойронд байгаа шингэн рүү тарина. Тэд эмчилгээгээ эхний хоёр сарын хугацаанд дөрвөн тунгаар өгөхөөс эхэлнэ. Үүний дараа тэд 4 сар тутамд нэг тунг тарина.

Эмийн гаж нөлөөнд дараахь зүйлс орно.

• амьсгалын замын халдварын эрсдэл нэмэгддэг
• цус алдалтын хүндрэлийн эрсдэл нэмэгддэг
• бөөрний гэмтэл
• өтгөн хаталт
• бөөлжих
• толгой өвдөх
• нурууны зовиур
• халуурах

Гаж нөлөө үзүүлэх боломжтой ч гэсэн хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч нь гаж нөлөөнөөс илүү ашиг тустай гэж үзсэн тохиолдолд л эмийг санал болгоно гэдгийг санаарай.

Золгенсма

Золгенсма нь генийн эмчилгээний төрөл бөгөөд өөрчилсөн вирусыг функциональ байдлаар дамжуулдаг SMN1 мэдрэлийн эсүүдэд ген. SMA өвчтэй хүмүүст энэхүү функциональ ген дутагдалтай байдаг.

Зөвхөн 2-оос доош насны SMA өвчтэй нярайг хамруулсан эмнэлзүйн туршилтыг үндэслэн эмийг батлав. Туршилтанд оролцогчид эмчилгээ хийлгээгүй өвчтөнүүдэд хүлээгдэж буйтай харьцуулахад толгойн хяналт, дэмжлэггүйгээр суух чадвар зэрэг хөгжлийн үе шатуудад мэдэгдэхүйц сайжирсан байгааг харуулсан.

Золгенсма бол судсаар (IV) дуслаар хийдэг нэг удаагийн эмчилгээ юм.

Гаж нөлөөнд дараахь зүйлс орно.

• бөөлжих
• элэгний фермент ихэссэн
• элэгний ноцтой гэмтэл
• зүрхний булчингийн гэмтлийг нэмэгдүүлдэг

Хэрэв таны хүүхдийн эмч Zolgensma-ийг зааж өгсөн бол эмчилгээ хийлгэхээс өмнө, эмчлэхээс өмнө, дараа нь хүүхдийнхээ элэгний эрүүл мэндэд хяналт тавих зорилгоор шинжилгээ өгөх шаардлагатай болно. Тэд эмчилгээний үр ашиг, эрсдлийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

Туршилтын эмчилгээ

Эрдэмтэд SMA-ийн бусад эмчилгээний талаар судалж байна, үүнд:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA эдгээр туршилтын эмчилгээг хараахан батлаагүй байна. Гэсэн хэдий ч байгууллага нь эдгээр эмчилгээний нэгийг эсвэл ирээдүйд зөвшөөрч магадгүй юм.

Хэрэв та туршилтын хувилбаруудын талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсч байвал клиникийн туршилтын талаар хүүхдийнхээ эмчтэй ярилцаарай. Таны эрүүл мэндийн баг танай хүүхэд эмнэлзүйн туршилтад оролцож болох эсэх, боломжит ашиг тус, эрсдлийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой байж магадгүй юм.

Дэмжих эмчилгээ

Таны хүүхдийн эмч SMA-г эмчлэх зорилтот эмчилгээнээс гадна шинж тэмдэг эсвэл болзошгүй хүндрэлийг арилгахад туслах бусад эмчилгээг санал болгож болно.

Амьсгалын эрүүл мэнд

SMA өвчтэй хүүхдүүд амьсгалын булчин сул байдаг тул амьсгалахад хэцүү болгодог. Түүнчлэн олонх нь хавирганы хэв гажилт үүсгэдэг бөгөөд энэ нь амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.

Хэрэв таны хүүхэд гүнзгий амьсгалах эсвэл ханиалгахад хүндрэлтэй байвал уушгины хатгалгаа үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Энэ нь хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй уушгины халдвар юм.

Хүүхдийнхээ амьсгалын замыг цэвэрлэх, амьсгалыг нь дэмжих зорилгоор эрүүл мэндийн баг дараахь зүйлийг зааж өгч болно.

• Гар аргаар цээжний физик эмчилгээ. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таны хүүхдийн цээжийг тогшиж, амьсгалын замын салстыг тайлах, цэвэрлэх бусад аргыг ашигладаг.
• Орональ сорох. Тусгай гуурс эсвэл тариурыг таны хүүхдийн хамар, аманд хийж, амьсгалын замын салстыг арилгахад ашигладаг.
• Механик хомсдол / эксфляци. Таны хүүхэд амьсгалын замын салстыг арилгах ханиалгыг дуурайлган хийдэг тусгай төхөөрөмжид холбогдсон байдаг.
• Механик агааржуулалт. Амьсгалын маск буюу трахеостомийн хоолойг ашиглан хүүхдээ амьсгалахад нь туслах тусгай аппараттай холбож өгдөг.

Мөн томуу, уушгины хатгалгаа зэрэг халдварын эрсдлийг бууруулахын тулд хүүхдийнхээ вакцинжуулалтын хуваарийг дагаж мөрдөх нь чухал юм.

Хоол тэжээл ба хоол боловсруулах эрхтний эрүүл мэнд

SMA нь хүүхдийг хөхөх, залгихад хэцүү болгож, улмаар хооллох чадварыг хязгаарладаг. Энэ нь муу өсөлтөд хүргэж болзошгүй юм.

Мөн SMA өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчид хоол боловсруулах эрхтний хүндрэлд орж, тухайлбал архаг өтгөн хатах, ходоод улаан хоолойн сөргөө, ходоодоо хоослох зэрэг болно.

Таны хүүхдийн хоол тэжээл, хоол боловсруулах эрхтний эрүүл мэндийг дэмжихийн тулд тэдний эрүүл мэндийн баг дараахь зүйлийг зөвлөж болно.

• хоолны дэглэмийн өөрчлөлт
• витамин эсвэл эрдэс бодисын нэмэлт тэжээл
• гэдэс дотрыг хооллох, үүнд шингэн хоолой, хоол хүнсийг ходоодонд хүргэх зорилгоор хооллох хоолойг ашигладаг
• өтгөн хаталт, ходоод-улаан хоолойн сөргөө эсвэл хоол боловсруулах эрхтний бусад асуудлыг эмчлэх эмүүд

SMA өвчтэй нярай болон бага насны хүүхдүүд жингийн дутагдалд орох эрсдэлтэй байдаг. Нөгөөтэйгүүр, SMA-тай өндөр настай хүүхдүүд, насанд хүрэгчид биеийн хөдөлгөөний бага түвшингээс болж илүүдэл жинтэй эсвэл хэт таргалах эрсдэлтэй байдаг.

Хэрэв таны хүүхэд илүүдэл жинтэй бол тэдний эрүүл мэндийн баг хоолны дэглэм эсвэл биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөнийг өөрчлөхийг зөвлөж байна.

Яс ба үе мөчний эрүүл мэнд

SMA өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдийн булчин сул байдаг. Энэ нь тэдний хөдөлгөөнийг хязгаарлаж, үе мөчний хүндрэлийн эрсдэлд оруулж болзошгүй, тухайлбал:

• агшилт гэж нэрлэдэг үе мөчний хэв гажилтын төрөл
• сколоз гэж нэрлэгддэг нурууны ер бусын муруйлт
• хавирганы торны гажилт
• түнхний мултрал
• ясны хугарал

Булчин, үе мөчөө дэмжих, сунгахад туслах зорилгоор таны хүүхдийн эрүүл мэндийн баг дараахь зүйлийг зааж өгч болно.

• физик эмчилгээний дасгалууд
• шөрмөс, хаалт эсвэл бусад ортоз
• бусад байрлалыг дэмжих төхөөрөмжүүд

Хэрэв таны хүүхдэд үе мөчний хүнд хэлбэрийн гажиг, хугарал байвал мэс засал хийлгэх шаардлагатай.

Хүүхэд тань өсч томрох тусам тэднийг тойрч явахад нь туслах тэргэнцэр эсвэл бусад туслах хэрэгсэл хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Сэтгэл санааны дэмжлэг

Эрүүл мэндийн хүнд нөхцөлд амьдрах нь хүүхдүүдэд төдийгүй тэдний эцэг эх, бусад асран хамгаалагчдад стресс үүсгэдэг.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэлийн хямрал, сэтгэцийн эрүүл мэндийн бусад бэрхшээлтэй тулгарвал эмчид мэдэгдээрэй.

Тэд таныг сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэн рүү зөвлөгөө өгөх эсвэл бусад эмчилгээ хийлгэхээр илгээж магадгүй юм. Тэд таныг SMA-тэй хүмүүст зориулсан дэмжлэгийн бүлэгтэй холбогдохыг уриалж магадгүй юм.

Авах талбар

SMA-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байгаа ч өвчний хөгжлийг удаашруулах, шинж тэмдгийг арилгах, болзошгүй хүндрэлийг арилгахад туслах эмчилгээний аргууд байдаг.

Таны хүүхдийн санал болгож буй эмчилгээний төлөвлөгөө нь тэдний өвөрмөц шинж тэмдэг, дэмжлэгийн хэрэгцээнээс хамаарна. Боломжтой эмчилгээний талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд тэдний эрүүл мэндийн багтай ярилцана уу.

Эрт эмчилгээ нь SMA өвчтэй хүмүүсийн хамгийн сайн үр дүнг сурталчлахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.