Нейрофиброматозын шинж тэмдэг

Сэтгэл Ханамжтай

• Нейрофиброматозын төрөл 1
• Нейрофиброматозын төрөл 2
• Schwannomatosis
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Нейрофиброматозын эрсдэл өндөр байдаг

Хэдийгээр нейрофиброматоз нь тухайн хүнтэй хамт төрсөн генетикийн өвчин боловч шинж тэмдэг илрэх хүртэл хэдэн жил шаардагдах бөгөөд нөлөөлөлд өртсөн бүх хүмүүст ижил шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Нейрофиброматозын гол шинж тэмдэг нь арьсан дээрх зөөлөн хавдар, тухайлбал зураг дээр харуулсан байдал юм.

Гэсэн хэдий ч нейрофиброматозын төрлөөс хамааран бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Нейрофиброматозын төрөл 1

1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз нь 17-р хромосомын генетикийн өөрчлөлтөөс болж дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• Арьсан дээр сүүтэй кофены өнгөт нөхөөс, ойролцоогоор 0.5 см;
• 4, 5 нас хүртэл тэмдэглэгдсэн суга, салст бүрхэвч;
• Бэлгийн бойжилтын үед гарч ирдэг арьсан доорх жижиг зангилаа;
• Хэт их хэмжээтэй, ясны нягтрал багатай яс;
• Нүдний солонгон бүрхэвчийн жижиг хар толбо.

Энэ төрөл нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилүүдэд, 10 нас хүрэхээс өмнө илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн дунд зэргийн эрчимтэй байдаг.

Нейрофиброматозын төрөл 2

Нейрофиброматозын 1-р хэлбэрээс бага түгээмэл боловч 2-р хэлбэр нь 22-р хромосомын генетикийн өөрчлөлтөөс үүсдэг. Шинж тэмдгүүд нь:

• Өсвөр наснаас эхлэн арьсан дээр жижиг овойлт үүсэх;
• Нүдний хараа, сонсгол аажмаар буурч, катаракт эрт хөгжих;
• Чихэнд байнга дуугарах;
• Тэнцвэртэй холбоотой бэрхшээлүүд;
• Нурууны өвчин, тухайлбал, сколоз.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн өсвөр насны сүүл, эсвэл насанд хүрэхэд илэрдэг бөгөөд нөлөөлөлд өртсөн байршлаас хамааран янз бүрийн эрчимтэй байж болно.

Schwannomatosis

Энэ нь дараахь шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг хамгийн ховор тохиолддог нейрофиброматоз юм.

• Биеийн зарим хэсэгт архаг өвдөлт, ямар ч эмчилгээ сайжирдаггүй;
• Биеийн янз бүрийн хэсэгт цочрох, сулрах;
• Булчингийн массыг ямар ч шалтгаангүйгээр алдах.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь 20 наснаас хойш, ялангуяа 25-30 насны хооронд илүү их тохиолддог.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Оношлогоо нь арьсны гүвдрүүг ажиглах, жишээлбэл, рентген, томографи, генетикийн цусны шинжилгээгээр хийгддэг. Энэ өвчин нь өвчтөний хоёр нүдний хоорондох өнгөний ялгааг үүсгэдэг бөгөөд үүнийг гетерохром гэж нэрлэдэг.

Нейрофиброматозын эрсдэл өндөр байдаг

Нейрофиброматозтой болох хамгийн том эрсдэлт хүчин зүйл бол гэр бүлийн бусад өвчний тохиолдол юм.Учир нь нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн бараг тэн хагас нь генетикийн өөрчлөлтийг эцэг эхийн аль нэгнээс нь өвлөн авдаг. Гэсэн хэдий ч генетик мутаци нь урьд өмнө ийм өвчнөөр өвчилж байгаагүй гэр бүлүүдэд бас үүсч болзошгүй тул өвчин гарч ирэх эсэхийг таамаглахад хэцүү байдаг.