Proteus синдром: энэ нь юу вэ, үүнийг хэрхэн тодорхойлж, эмчлэх вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн онцлог
• Синдромыг юу үүсгэдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• Proteus синдром дахь сэтгэл судлаачийн үүрэг

Протеусын синдром нь яс, арьс болон бусад эд эсийн хэт их, тэгш бус ургалтаар тодорхойлогддог удамшлын ховор өвчин бөгөөд гол төлөв гар, хөл, гавлын яс, нугасны хэд хэдэн эрхтэн, эрхтнүүдийн гигантизм үүсгэдэг.

Протеусын синдромын шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 6-18 сартай байдаг ба хэт их, пропорциональ бус өсөлт нь өсвөр насандаа зогсох хандлагатай байдаг. Жишээлбэл, нийгмийн тусгаарлалт, сэтгэл гутрал гэх мэт сэтгэлзүйн асуудлаас зайлсхийх, хэв гажилтыг засах, синдромтой өвчтөнүүдийн биеийн дүр төрхийг сайжруулах арга хэмжээг нэн даруй авахын тулд синдромыг хурдан тодорхойлох нь чухал юм.

Үндсэн онцлог

Proteus хам шинж нь ихэвчлэн зарим шинж чанаруудыг үүсгэдэг, тухайлбал:

• Гар, хөл, гавлын яс, нугасны хэв гажилт;
• Биеийн тэгш бус байдал;
• Арьсны хэт их атираа;
• Нуруу нугасны асуудал;
• Урт нүүр;
• Зүрхний асуудал;
• Бие дэхь Warts ба цайвар толбо;
• Томорсон дэлүү;
• Дижитал гипертрофи гэж нэрлэгддэг хурууны диаметр нэмэгдэх;
• Сэтгэцийн хомсдол.

Хэдийгээр бие махбодийн хэд хэдэн өөрчлөлтүүд байдаг боловч ихэнх тохиолдолд синдромтой өвчтөнүүд оюуны чадвараа хэвийн хөгжүүлдэг бөгөөд харьцангуй хэвийн амьдралтай байж болно.

Синдромыг аль болох эрт тодорхойлох нь чухал бөгөөд учир нь анхны өөрчлөлтүүд гарч ирснээс хойш мониторинг хийвэл энэ нь зөвхөн сэтгэлзүйн эмгэгээс зайлсхийх төдийгүй энэ хам шинжийн нийтлэг хүндрэлээс зайлсхийхэд тусалдаг. ховор тохиолддог хавдар эсвэл венийн судасны гүний тромбоз үүсэх зэрэг.

Синдромыг юу үүсгэдэг вэ

Proteus-ийн хам шинжийн шалтгаан нь хараахан тогтоогдоогүй байгаа боловч энэ нь ургийн хөгжилд тохиолддог ATK1 генийн аяндаа өөрчлөгдсөн мутациас үүдэлтэй генетикийн өвчин байж болзошгүй гэж үзэж байна.

Протеусын синдром нь генетикийн шинжтэй боловч удамшлын шинжгүй гэж үздэг тул мутацийг эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулах эрсдэлгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч гэр бүлд Proteus синдромын тохиолдол байдаг бол энэ мутаци үүсэх магадлал илүү их байж болзошгүй тул генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Протеусын синдромыг эмчлэх тодорхой арга байдаггүй бөгөөд ихэвчлэн эд эсийг засах, хавдрыг арилгах, биеийн гоо зүйг сайжруулах мэс засал хийхээс гадна зарим шинж тэмдгийг хянахын тулд тодорхой эмчилгээ хийхийг эмчээс зөвлөдөг.

Эхний үе шатанд илрэх үед синдромыг эд эсийн хэвийн бус өсөлтөөс урьдчилан сэргийлэх, хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор дархлаа дарангуйлагч Рапамицин хэмээх эмийг хэрэглэснээр хянах боломжтой.

Нэмж дурдахад эмчилгээг эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн олон талт баг гүйцэтгэх бөгөөд үүнд хүүхдийн эмч, ортопедист, пластик мэс засалч, дерматологич, шүдний эмч, мэдрэлийн мэс засалч, сэтгэл зүйч багтсан байх нь туйлын чухал юм. Ингэснээр тухайн хүн сайн сайхан амьдрахад шаардлагатай бүхий л дэмжлэгийг авах болно.

Proteus синдром дахь сэтгэл судлаачийн үүрэг

Сэтгэлзүйн хяналт нь синдромтой өвчтөнд төдийгүй тэдний гэр бүлийн гишүүдэд маш чухал ач холбогдолтой бөгөөд ингэснээр тухайн өвчнийг ойлгож, хүний ​​амьдралын чанар, өөрийгөө үнэлэх үнэлэмжийг дээшлүүлэх арга хэмжээ авах боломжтой юм. Нэмж дурдахад сэтгэлзүйч нь сурах бэрхшээлийг сайжруулах, сэтгэлийн хямралыг эмчлэх, тухайн хүний ​​тав тухгүй байдлыг багасгах, нийгмийн харилцааг бий болгоход нэн чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.