Эхлер-Данлосын синдром: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Шинж тэмдгүүд нь юу вэ
• Боломжит шалтгаанууд
• Ямар төрлүүд
• Оношлогоо гэж юу вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Эрхтний уян хатан өвчин гэгддэг Эхлерс-Данлосын синдром нь арьсны холбоос эд, үе мөч, судасны хананд нөлөөлдөг генетикийн эмгэгийн бүлгээр тодорхойлогддог.

Ерөнхийдөө энэ синдромтой хүмүүс үе мөч, судасны хана, арьс нь ердийнхөөс илүү сунжирдаг, бас эмзэг байдаг, яагаад гэвэл энэ нь холбогч эд нь тэдэнд тэсвэртэй, уян хатан байдал өгөх үүрэгтэй бөгөөд зарим тохиолдолд судасны хүнд гэмтэл юм. тохиолддог.

Эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг энэ синдромыг эмчлэх чадваргүй боловч хүндрэлийн эрсдлийг бууруулах зорилгоор эмчилж болно. Эмчилгээ нь өвдөлт намдаах, даралт бууруулах эм, физик эмчилгээ, зарим тохиолдолд мэс заслын эмчилгээнээс бүрдэнэ.

Шинж тэмдгүүд нь юу вэ

Эхлерс-Данлосын синдромтой хүмүүст тохиолдож болох шинж тэмдгүүд нь үе мөчний суналт илүү их бөгөөд хөдөлгөөнийг хэвийн, улмаар орон нутгийн өвдөлтөөс илүү өргөн хөдөлгөөн, гэмтэл бэртэл, арьсны уян хатан байдлыг улам эмзэг болгодог. мөн илүү зөөлөн, хэвийн бус сорвитой.

Нэмж дурдахад Элерс-Данлосын хам шинж судасны шинжтэй хүнд хэлбэрийн үед хүмүүс хамар, дээд уруул, нүдний шил, нарийхан арьстай болж амархан гэмтдэг. Бие дэхь артериуд бас маш эмзэг бөгөөд зарим хүмүүст аортын артери мөн маш сул байх бөгөөд энэ нь тасарч үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Умай, гэдэсний хана бас маш нимгэн тул амархан хугардаг.

Үүсч болзошгүй бусад шинж тэмдгүүд нь:

• Үе мөчний тогтворгүй байдлаас болж байнга мултарч, сунаж тогтдог;
• Булчингийн няцралт;
• Архаг ядаргаа;
• Артросис ба артрит нь залуу байхдаа;
• Булчингийн сулрал;
• Булчин ба үе мөчний өвдөлт;
• Өвдөлтийг тэсвэрлэх чадвар.

Ерөнхийдөө энэ өвчнийг хүүхэд, эсвэл өсвөр насандаа оношилдог бөгөөд энэ нь өвчтөнүүдийн байнга мултарч, сунаж, уян хатан байдгаас гэр бүл, хүүхдийн эмчийн анхаарлыг татдаг.

Боломжит шалтгаанууд

Эхлерс-Данлос синдром нь коллагеныг өөрчилдөг янз бүрийн коллаген эсвэл ферментийг кодчилдог генийн мутацийн улмаас үүсдэг удамшлын генетикийн өвчин бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд дамжих боломжтой.

Ямар төрлүүд

Эхлерс-Данлос синдромыг үндсэн 3 ангилалд хуваадаг бөгөөд энэ нь 3-р хэлбэр буюу хэт хөдөлгөөнт байдал бөгөөд хамгийн их тархалттай байдаг ба энэ нь хөдөлгөөний далайцаар тодорхойлогддог бөгөөд дараа нь 1 ба 2-р хэлбэр буюу сонгодог бөгөөд өөрчлөлт нь коллаген I ба коллаген хэлбэрийг өгдөг. арьсны төрөл, арьсны бүтцэд илүү их нөлөөлдөг IV хэлбэр.

4-р хэлбэр буюу судас нь өмнөх үеийнхээс хавьгүй ховор бөгөөд III хэлбэрийн коллагены өөрчлөлтөөр цусны судас, эрхтэнд нөлөөлж маш амархан урагдахаас үүсдэг.

Оношлогоо гэж юу вэ

Оношлогоо хийхийн тулд зөвхөн биеийн үзлэг хийж, үе мөчний байдлыг үнэлэх хэрэгтэй. Нэмж дурдахад эмч нь генетикийн шинжилгээ, арьсны биопси хийж коллагены өөрчлөгдсөн эсийг илрүүлэх боломжтой.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Эхлерс-Данлос синдромыг эмчлэх боломжгүй боловч эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгийг арилгах, өвчний хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Цусны судасны хана суларч, цус дамжуулах хүчийг багасгах шаардлагатай байдаг тул өвдөлт намдаах, цусны даралтыг бууруулах эмийг эмчлэх зорилгоор эмч, жишээ нь, парацетамол, ибупрофен, напроксен гэх мэт өвчин намдаах эм бичиж өгч болно.

Үүнээс гадна физик эмчилгээ нь булчинг бэхжүүлж, үе мөчийг тогтворжуулахад тусалдаг тул маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Цусны судас эсвэл эрхтэн цоорсон гэмтэлтэй үеийг засах шаардлагатай тохиолдолд илүү хүнд тохиолдолд мэс засал хийх шаардлагатай болдог.