Алагиллийн хам шинжийн шалтгаан ба түүнийг хэрхэн эмчлэх талаар

Сэтгэл Ханамжтай

• Магадгүй шинж тэмдгүүд
• Алагиллийн хам шинжийн шалтгаан
• Алагиллийн хам шинжийн оношлогоо
• Алагилл өвчний эмчилгээ

Алагиллийн синдром нь хэд хэдэн эрхтэнд, ялангуяа элэг, зүрхэнд хүндээр тусч, үхэлд хүргэх генетикийн ховор өвчин юм. Энэ өвчин нь цөс, элэгний суваг хангалтгүй байдаг тул элэгний дотор цөс хуримтлагдахад хүргэдэг тул цусан дахь хаягдлыг арилгахын тулд хэвийн ажиллахаас сэргийлдэг.

Шинж тэмдэг нь бага наснаасаа илэрдэг бөгөөд шинэ төрсөн нярайд удаан хугацаагаар шарлах шалтгаан болдог. Зарим тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь мэдэгдэхгүй өнгөрч, ноцтой хохирол учруулахгүй бөгөөд илүү хүнд тохиолдолд нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүдийг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болдог.

Магадгүй шинж тэмдгүүд

Алагиллийн хам шинж нь цөсний сувгийн дутагдлаас гадна дараахь шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• Шаргал арьс;
• Нүдний толбо;
• Эрвээхэй хэлбэртэй нурууны яс;
• Дух, эрүү, хамар цухуйсан;
• Зүрхний асуудал;
• Хөгжлийн хоцрогдол;
• Ерөнхий загатнах;
• Арьсан дээр холестерины хуримтлал;
• Захын уушигны нарийсал;
• Нүдний өөрчлөлт.

Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна элэгний дутагдал нь аажмаар, зүрх, бөөрний гажигтай байж болно. Ерөнхийдөө өвчин нь 4-10 насны хооронд тогтворждог боловч элэгний дутагдал, зүрхний гэмтэл байгаа тохиолдолд нас барах эрсдэл өндөр байдаг.

Алагиллийн хам шинжийн шалтгаан

Алагиллийн синдром нь аутосомын давамгайлсан өвчин бөгөөд хэрэв хүүхдийн эцэг эхийн аль нэг нь ийм асуудалтай тулгарвал хүүхэд энэ өвчнөөр 50% илүү өвчилдөг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч мутаци нь эцэг эх хоёулаа эрүүл ч гэсэн хүүхдэд тохиолддог.

Энэ өвчин нь элэг, зүрх, бусад эрхтнүүдийн хэвийн үйл ажиллагааг хариуцдаг 20-р хромосом дээр байрладаг тодорхой генийг кодчилдог ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлт эсвэл мутациас болж үүсдэг.

Алагиллийн хам шинжийн оношлогоо

Энэ нь олон шинж тэмдгийг үүсгэдэг тул энэ өвчний оношийг хэд хэдэн аргаар хийж болох бөгөөд хамгийн түгээмэл нь элэгний биопси юм.

Шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үнэлэх

Хэрэв арьс нь шаргал өнгөтэй, эсвэл нүүр, нурууны гажиг, зүрх, бөөрний эмгэг, нүдний өөрчлөлт, хөгжлийн хоцрогдол байвал хүүхэд энэ синдромд нэрвэгдэх магадлалтай. Гэсэн хэдий ч өвчнийг оношлох өөр аргууд байдаг.

Нойр булчирхайн үйл ажиллагааг хэмжих

Нойр булчирхайн үйл ажиллагааг үнэлэх, хүүхдийн идсэн хоолонд хичнээн их өөх тос шингээж авахыг өтгөний шинжилгээгээр тодорхойлж болно. Гэсэн хэдий ч зөвхөн энэ шинжилгээ нь бусад өвчний үзүүлэлт байж болох тул илүү олон шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Зүрх судасны эмчийн үнэлгээ

Зүрх судасны эмч зүрхний хэт авиан шинжилгээнээс бүрдэх зүрхний эмгэг, бүтэц, үйл ажиллагааг харах, эсвэл зүрхний хэмнэлийг хэмждэг электрокардиограммаар зүрхний эмгэгийг илрүүлж чаддаг.

Нүдний эмчийн үнэлгээ

Нүдний эмч нүдний гажиг, нүдний эмгэг, нүдний торлог бүрхэвчийн пигментацийн өөрчлөлтийг илрүүлэх зорилгоор нүдний төрөлжсөн үзлэг хийж болно.

Нурууны рентген шинжилгээ 

Нуруунд рентген зураг авснаар энэ синдромтой холбоотой хамгийн нийтлэг гажиг болох эрвээхэй хэлбэртэй нурууны ясыг илрүүлэх боломжтой.

Алагилл өвчний эмчилгээ

Энэ өвчин нь өвчний шинж тэмдэг, чанарыг сайжруулахын тулд цөсний урсгалыг зохицуулдаг эмүүд болох Урсодиол, А, Д, Е, К аминдэм, кальци, цайр агуулсан олон төрлийн амин дэмүүд зэрэг хоол тэжээлийн дутагдлыг арилгах зорилгоор зөвлөж байна. өвчний улмаас тохиолддог.

Илүү хүнд тохиолдолд мэс засал хийлгэх эсвэл элэг, зүрх зэрэг эрхтэн шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.