Пируват киназын шинжилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Пируват киназын сорилыг яагаад захиалдаг вэ?
• Тестийг хэрхэн удирддаг вэ?
• Тестийн эрсдэлүүд юу вэ?
• Таны үр дүнг ойлгох

Пируват киназын шинжилгээ

Цусны улаан эсүүд (RBC) хүчилтөрөгчийг бүх биед дамжуулдаг. Пируват киназа гэж нэрлэгддэг фермент нь таны биед RBC үүсгэх, хэвийн ажиллахад шаардлагатай байдаг. Пируват киназын тестис нь таны биед пируват киназын түвшинг хэмжихэд ашигладаг цусны шинжилгээ юм.

Пируват киназа хэтэрхий бага байх үед таны RBC хэвийн хэмжээнээс хурдан задардаг. Энэ нь хүчилтөрөгчийг амин чухал эрхтэн, эд, эсэд дамжуулах боломжтой RBC-ийн тоог бууруулдаг. Үүний үр дүнд үүссэн нөхцөл байдал нь цус задралын цус багадалт гэж нэрлэгддэг бөгөөд эрүүл мэндэд ихээхэн үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм.

Цус задралын цус багадалтын шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• шарлалт (арьсны шарлалт)
• дэлүү томрох (дэлүүний үндсэн ажил бол цусыг шүүж, хуучин, гэмтсэн RBC устгах)
• цус багадалт (эрүүл РБК-ийн дутагдал)
• цайвар арьс
• ядаргаа

Эмч таныг пируват киназын дутагдалтай эсэхийг энэ болон бусад оношлогооны шинжилгээний үр дүнд үндэслэн тодорхойлж болно.

Пируват киназын сорилыг яагаад захиалдаг вэ?

Пируват киназын дутагдал нь аутосомын рецессив шинжтэй генетикийн эмгэг юм. Энэ нь эцэг эх бүр энэ өвчний согогтой генийг авч явдаг гэсэн үг юм. Хэдийгээр ген нь эцэг эхийн аль алинд нь илэрхийлэгдээгүй байдаг (пируват киназын дутагдал хоёуланд нь байхгүй гэсэн үг), рецессив шинж чанар нь эцэг эхийн хамтдаа байдаг аливаа хүүхдэд илрэх 1-4-ийн магадлалтай байдаг.

Пируват киназын дутагдлын гентэй эцэг эхээс төрсөн хүүхдүүдийг пируват киназын шинжилгээгээр эмгэгийн шинжилгээнд хамруулна. Эмч пируват киназын дутагдлын шинж тэмдгийг илрүүлсний дараа шинжилгээг захиалж болно. Биеийн үзлэг, пируват киназын шинжилгээ болон бусад цусны шинжилгээнээс цуглуулсан мэдээлэл нь оношийг батлахад тусална.

Тестийг хэрхэн удирддаг вэ?

Пируват киназын шинжилгээнд бэлтгэхийн тулд та тодорхой зүйл хийх шаардлагагүй. Гэсэн хэдий ч тестийг ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд хийдэг тул эцэг эхчүүд хүүхдүүдтэйгээ шалгалт хэрхэн мэдрэгдэх талаар ярилцахыг хүсч магадгүй юм. Та хүүхдийнхээ сэтгэлийн түгшүүрийг багасгахад туслах тестийг хүүхэлдэй дээр үзүүлж болно.

Пируват киназын шинжилгээг стандарт цус авах явцад авсан цусанд хийдэг. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таны гар, гараас цусны дээжийг жижиг зүү эсвэл ланцет хэмээх ир ашиглан авна.

Цус хуруу шилэнд орж, лабораторид очиж шинжилгээ өгөх болно. Эмч нь үр дүнгийн талаархи мэдээллийг өгөх боломжтой бөгөөд энэ нь юу гэсэн үг вэ.

Тестийн эрсдэлүүд юу вэ?

Пируват киназын шинжилгээ хийлгэж буй өвчтөнүүд цус авах явцад зарим таагүй мэдрэмжийг мэдэрч болно. Тарилгын талбайд зүүний модноос бага зэрэг өвдөж магадгүй. Үүний дараа өвчтөнүүд тарилгын талбайд өвдөх, хөхрөх, цочрох шинж тэмдэг илэрч болно.

Туршилтын эрсдэл хамгийн бага байна. Аливаа цус авах эрсдэлд дараахь зүйлс орно.

• дээж авахад бэрхшээлтэй, ингэснээр олон зүү савхтай болно
• зүүний талбайд их хэмжээний цус алдалт
• цусны алдагдлын үр дүнд ухаан алдах
• арьсны доор цус хуримтлагдах, гематом гэж нэрлэдэг
• арьсыг зүүгээр хугалсан халдварын хөгжил

Таны үр дүнг ойлгох

Пируват киназын шинжилгээний үр дүн нь цусны дээжид дүн шинжилгээ хийдэг лабораторид үндэслэн харилцан адилгүй байна. Пируват киназын туршилтын хэвийн утга нь ихэвчлэн 100 миллилитр RBC тутамд 179 нэмэх буюу хасах 16 пируват киназа хасдаг. Пируват киназын бага түвшин нь пируват киназын дутагдал байгааг харуулж байна.

Пируват киназын дутагдлыг эмчлэх арга байхгүй. Хэрэв танд ийм эмгэг оношлогдвол эмч янз бүрийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна. Ихэнх тохиолдолд пируват киназын дутагдалтай өвчтөнд гэмтсэн RBC-ийг орлуулахын тулд цус сэлбэх шаардлагатай болдог. Цус сэлбэлт гэдэг нь донороос цус шахах явдал юм.

Хэрэв эмгэгийн шинж тэмдэг илүү хүнд байвал эмч нь дэлүү арилгах (дэлүү арилгах) зөвлөж байна. Дэлүүг авснаар устгагдаж буй RBC-ийн тоог багасгахад тусална. Дэлүү арилгасан ч гэсэн эмгэгийн шинж тэмдэг хэвээр үлддэг. Сайн мэдээ бол эмчилгээ нь таны шинж тэмдгийг бараг бууруулж, амьдралын чанарыг сайжруулах болно.