Жирэмсэн үед нугасны булчингийн хатингиршилт хэрхэн яаж хийдэг вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Та хэзээ тест хийх талаар бодож үзэх хэрэгтэй вэ?
• Ямар төрлийн тестийг ашигладаг вэ?
• Шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• Эдгээр шинжилгээг хийлгэх эрсдэлтэй юу?
• SMA-ийн генетик
• SMA-ийн төрөл ба эмчилгээний сонголтууд
• SMA төрөл 0
• SMA төрөл 1
• SMA төрөл 2
• SMA төрөл 3
• SMA төрөл 4
• Эмчилгээний сонголтууд
• Төрөхийн өмнөх шинжилгээ өгөх эсэхээ шийдэх
• Авах талбар

Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь биеийн бүх булчинг сулруулдаг генетикийн эмгэг юм. Энэ нь хөдлөх, залгих, зарим тохиолдолд амьсгалахад хэцүү болгодог.

SMA нь эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Хэрэв та жирэмсэн байгаа бол та эсвэл танай хамтрагч гэр бүлийн хувьд SMA-тай байсан бол жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг эмч зөвлөж байна.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь стресс үүсгэдэг. Таны эмч, генетикийн зөвлөгч танд шинжилгээний сонголтыг ойлгоход тусалж, өөрт тохирсон шийдвэр гаргах боломжтой болно.

Та хэзээ тест хийх талаар бодож үзэх хэрэгтэй вэ?

Хэрэв та жирэмсэн бол SMA-ийн пренатал шинжилгээнд хамрагдахаар шийдэж болно.

• та эсвэл танай хамтрагч гэр бүлийн түүхтэй СМА-тай байсан
• та эсвэл таны хамтрагч бол SMA генийг мэддэг тээвэрлэгч юм
• Жирэмсний эрт үеийн эрт илрүүлэг шинжилгээний үр дүнгээс харахад таны генетикийн өвчтэй хүүхэд төрүүлэх магадлал дунджаас өндөр байгааг харуулж байна

Генетикийн шинжилгээ хийлгэх эсэх нь хувь хүний ​​шийдвэр юм. SMA танай гэр бүлд байсан ч генетикийн шинжилгээ хийлгэхгүй байхаар шийдэж болно.

Ямар төрлийн тестийг ашигладаг вэ?

Хэрэв та SMA-ийн пренатал генетикийн шинжилгээ өгөхөөр шийдсэн бол шинжилгээний хэлбэр нь жирэмсний үе шатнаас хамаарна.

Chorionic villus түүвэрлэлт (CVS) нь жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хийгддэг тест юм. Хэрэв танд энэ шинжилгээ өгвөл ихэсээс ДНХ-ийн дээж авах болно. Ихэс нь жирэмсэн үед л байдаг, ураг тэжээлээр хангадаг эрхтэн.

Амниоцентез бол жирэмсний 14-20 долоо хоногийн хооронд хийгддэг тест юм. Хэрэв та энэ шинжилгээг авбал таны умай дахь амнион шингэнээс ДНХ-ийн дээж авах болно. Амнион шингэн нь ураг орчмын шингэн юм.

ДНХ-ийн дээжийг цуглуулсны дараа урагт SMA-ийн ген байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд лабораторийн шинжилгээнд хамруулна. CVS нь жирэмсний эхэн үед хийгддэг тул жирэмсний эрт үе шатанд үр дүнгээ өгөх болно.

Хэрэв шинжилгээний үр дүнгээс харахад таны хүүхдэд SMA-ийн үр дүн гарах магадлалтай бол эмч танд урагшлах сонголтыг ойлгоход тусална. Зарим хүмүүс жирэмслэлтийг үргэлжлүүлж, эмчилгээний аргыг судалж байхад зарим нь жирэмслэхээ болих шийдвэр гаргаж болно.

Шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Хэрэв та CVS хийлгэхээр шийдсэн бол эмч хоёр аргын аль нэгийг хэрэглэж болно.

Эхний аргыг transabdominal CVS гэж нэрлэдэг. Энэ аргаар эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч хэвлийдээ нарийн зүү хийж, ихэсээс дээж авч шинжилгээнд хамруулдаг. Таагүй мэдрэмжийг багасгахын тулд тэд орон нутгийн мэдээ алдуулагч эм хэрэглэж болно.

Нөгөө сонголт бол умайн хүзүүний CVS юм. Энэ аргаар эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таны үтрээ, умайн хүзүүгээр дамжин нимгэн гуурс тавьж, ихэст хүрнэ. Тэд хуруу шилийг ашиглан ихэсээс бага хэмжээний дээж авч шинжилгээнд хамруулдаг.

Хэрэв та амниосентезийн аргаар шинжилгээ хийлгэхээр шийдсэн бол эрүүл мэндийн ажилтан ураг орчмын амнион уутанд урт нарийн зүүг гэдэс дотроосоо оруулна. Тэд энэ зүүгээр амнион шингэний дээж авах болно.

CVS ба амниоцентезийн аль алиных нь хувьд хэт авиан шинжилгээг бүх процедурын туршид ашигладаг бөгөөд энэ нь аюулгүй бөгөөд үнэн зөв хийгдсэн эсэхийг баталгаажуулдаг.

Эдгээр шинжилгээг хийлгэх эрсдэлтэй юу?

СМА-ийн жирэмсний өмнөх инвазив тестийн аль нэгийг авах нь зулбах эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй юм. CVS-тэй бол зулбах магадлал 100-д ​​1 байна. Амниоцентезийн үед зулбах эрсдэл 200-аас 1-ээс бага байдаг.

Уг процедурын үеэр болон дараа хэдэн цагийн турш зарим нэг базлах, эсвэл таагүй болох нь элбэг байдаг. Та процедураас хэн нэгэн тантай хамт ирж, гэртээ хүргэж өгөхийг хүсч магадгүй.

Таны эрүүл мэндийн баг танд шинжилгээ өгөх эрсдэл нь боломжит үр ашгаас давсан эсэхийг шийдэхэд тусална.

SMA-ийн генетик

SMA бол рецессив генетикийн эмгэг юм. Энэ нь зөвхөн нөлөөлөлд өртсөн генийн хоёр хуулбартай хүүхдүүдэд тохиолддог гэсэн үг юм. The SMN1 SMN уургийн генийн код. Хэрэв энэ генийн хоёр хувь хоёулаа гэмтэлтэй байвал хүүхэд SMA-тай болно. Хэрэв зөвхөн нэг хувь нь гэмтэлтэй байвал хүүхэд нь тээвэрлэгч байх боловч нөхцөл байдлыг хөгжүүлэхгүй.

The SMN2 ген нь зарим SMN уургийг кодчилдог боловч энэ уургийн ихэнх хэсэг нь бие махбодийн хэрэгцээтэй хэмжээгээр агуулагддаггүй. Хүмүүст нэгээс илүү хувь байдаг SMN2 ген, гэхдээ хүн бүр ижил тооны хувьтай байдаггүй. Илүү эрүүл хуулбар SMN2 ген нь хүндэвтэр SMA-тай, цөөн хувь нь илүү хүнд SMA-тай хамааралтай байдаг.

Бараг бүх тохиолдолд SMA өвчтэй хүүхдүүд эцэг, эх хоёроосоо нэрвэгдсэн генийн хуулбарыг өвлөн авсан байдаг. Маш ховор тохиолдолд SMA өвчтэй хүүхдүүд нөлөөлөлд өртсөн генийн нэг хувийг өвлөн авсан бол нөгөө хувилбарт аяндаа мутацид ордог.

Энэ нь зөвхөн эцэг эхийн нэг нь л SMA-ийн генийг авч явдаг бол тэдний хүүхэд мөн генийг авч явах боломжтой гэсэн үг юм.Гэхдээ тэдний хүүхдэд SMA-г хөгжүүлэх боломж маш бага байдаг.

Хэрэв хоёулаа нөлөөлөлд өртсөн генийг авч явдаг бол дараахь зүйл байна.

• Жирэмсэн үед хоёулаа генээ дамжуулах магадлал 25 хувь
• Жирэмсэн үед тэдний зөвхөн нэг нь ген дамжих магадлал 50 хувь
• Жирэмсэн үед хоёулаа генээ дамжуулахгүй байх магадлал 25 хувь

Хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа SMA-ийн генийг авч явдаг бол генетикийн зөвлөх нь үүнийг дамжуулах боломжийг ойлгоход тусална.

SMA-ийн төрөл ба эмчилгээний сонголтууд

SMA нь өвчний шинж тэмдэг илрэх нас, хүндийн зэргийг харгалзан ангилдаг.

SMA төрөл 0

Энэ бол SMA-ийн хамгийн эрт эхэлсэн бөгөөд хамгийн хүнд хэлбэр юм. Үүнийг заримдаа төрөхийн өмнөх SMA гэж нэрлэдэг.

Энэ төрлийн SMA-д жирэмсний үед ургийн хөдөлгөөн буурдаг. SMA хэлбэрийн 0-тэй төрсөн нярайд булчингийн сулрал, амьсгалахад бэрхшээлтэй байдаг.

Энэ төрлийн SMA-тай хүүхдүүд ихэвчлэн 6 сараас дээш насалдаггүй.

SMA төрөл 1

Энэ бол АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сангийн генетик гэрийн лавлагааны дагуу SMA-ийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Үүнийг Вердниг-Хофманны өвчин гэж нэрлэдэг.

SMA хэлбэрийн 1-тэй төрсөн нярайд ихэвчлэн 6 сараас өмнө шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ шинж тэмдгүүд нь булчингийн сул дорой байдал, ихэнх тохиолдолд амьсгалах, залгихад бэрхшээлтэй байдаг.

SMA төрөл 2

Энэ төрлийн SMA нь ихэвчлэн 6 сартайгаас 2 нас хүртэл оношлогддог.

SMA 2-р хэлбэрийн хүүхдүүд сууж болох боловч алхаж чадахгүй байж болно.

SMA төрөл 3

SMA-ийн энэ хэлбэрийг ихэвчлэн 3-18 насны хооронд оношлодог.

Энэ төрлийн SMA-тэй зарим хүүхдүүд алхаж сурдаг боловч өвчин нь даамжирахад тэргэнцэр хэрэгтэй болдог.

SMA төрөл 4

Энэ төрлийн SMA нь тийм ч түгээмэл биш юм.

Энэ нь ихэвчлэн насанд хүрээгүй үед тохиолддоггүй хөнгөн шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Нийтлэг шинж тэмдгүүд нь чичрэх, булчин сулрах зэрэг шинж тэмдгүүд орно.

Энэ төрлийн SMA өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн олон жилийн турш хөдөлгөөнгүй байдаг.

Эмчилгээний сонголтууд

Бүх төрлийн SMA-ийн хувьд эмчилгээ нь ерөнхийдөө нарийн мэргэжлийн сургалтанд хамрагдсан эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдтэй олон талт аргыг хамардаг. SMA-тэй хүүхдүүдэд үзүүлэх эмчилгээнд амьсгалах, хооллох болон бусад хэрэгцээнд туслах эмчилгээний аргуудыг багтааж болно.

Мөн Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) саяхан SMA-ийг эмчлэх зорилготой хоёр эмчилгээг батлав.

• Nusinersen (Spinraza) нь SMA өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдэд зориулагдсан байдаг. Эмнэлзүйн туршилтаар энэ нь бага насны нярайд ашиглагддаг.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) нь SMA өвчтэй нярайд хэрэглэхийг зөвшөөрсөн генийн эмчилгээ юм.

Эдгээр эмчилгээ нь шинэ бөгөөд судалгаа шинжилгээний ажил үргэлжилж байгаа боловч SMA-тай төрсөн хүмүүсийн урт хугацааны төлөв байдлыг өөрчилж магадгүй юм.

Төрөхийн өмнөх шинжилгээ өгөх эсэхээ шийдэх

Төрөхийн өмнөх шинжилгээг СМА-д өгөх эсэх нь хувийн шийдвэр бөгөөд зарим хүнд хэцүү байж магадгүй юм. Хэрэв та үүнийг хүсч байгаа бол тест хийхгүй байхыг сонгож болно.

Шинжилгээний явцад шийдвэр гаргахдаа генетикийн зөвлөхтэй уулзахад тусалж магадгүй юм. Генетикийн зөвлөх нь генетикийн өвчний эрсдэл ба шинжилгээний талаар мэргэшсэн мэргэжилтэн юм.

Энэ хугацаанд танд болон танай гэр бүлд дэмжлэг үзүүлэх боломжтой сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцахад тус болно.

Авах талбар

Хэрэв та эсвэл танай хамтрагч гэр бүлийн түүхээр SMA-тэй бол эсвэл SMA-ийн генийг мэддэг хүн бол жирэмсний өмнөх шинжилгээнд хамрагдаж магадгүй юм.

Энэ нь сэтгэл хөдлөлийн үйл явц байж болно. Генетикийн зөвлөх болон бусад эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд танд сонголтуудынхаа талаар олж мэдээд, хамгийн тохиромжтой шийдвэр гаргахад тань туслах болно.