Остеогенезийн төгс бус байдал: энэ нь юу вэ, төрөл, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн төрлүүд
• Остеогенезийн төгс бус байдлыг үүсгэдэг шалтгаан
• Магадгүй шинж тэмдгүүд
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Эмчилгээний сонголтууд юу вэ?
• Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдийг хэрхэн яаж арчлах вэ

Osteogenesis imperfecta буюу шилэн ясны өвчин гэж нэрлэгддэг нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд тухайн хүнийг гажигтай, богино, илүү хэврэг яс үүсгэдэг бөгөөд байнгын хугаралд өртөмтгий байдаг.

Энэхүү эмзэг байдал нь остеобластын гаралтай байгалийн гаралтай яс, үе мөчийг бэхжүүлдэг 1-р хэлбэрийн коллагены нийлэгжилтэнд нөлөөлдөг генетикийн гажигтай холбоотой юм шиг байна. Тиймээс, төгс бус остеогенезтэй хүн энэ өвчнөөр аль хэдийн төрсөн бөгөөд жишээлбэл, бага насандаа байнга хугарах тохиолдол гарч болзошгүй юм.

Остеогенезийн төгс бус байдлыг хараахан эмчилж амжаагүй байгаа ч хүний ​​амьдралын чанарыг сайжруулж, хугарлын эрсдэл, давтамжийг бууруулахад тусалдаг зарим эмчилгээ байдаг.

Үндсэн төрлүүд

Sillence-ийн ангиллын дагуу төгс бус остеогенезийн 4 төрөл байдаг бөгөөд үүнд:

• I хэлбэр: энэ нь өвчний хамгийн нийтлэг бөгөөд хөнгөн хэлбэр бөгөөд ясны хэв гажилтыг бага хэмжээгээр үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч яс нь эмзэг бөгөөд амархан хугардаг;
• II төрөл: энэ нь эхийн умайн дотор ураг хугарахад хүргэдэг хамгийн ноцтой өвчин бөгөөд ихэнх тохиолдолд үр хөндөлтөд хүргэдэг;
• III төрөл: энэ төрлийн хүмүүс ихэвчлэн хангалттай ургадаггүй, нуруунд гажиг, нүдний цагаан саарал өнгөтэй болдог;
• IV төрөл: энэ нь дунд зэргийн хэлбэрийн өвчин бөгөөд ясанд бага зэргийн гажиг илэрдэг боловч нүдний цагаан хэсэгт өнгө өөрчлөгддөггүй.

Ихэнх тохиолдолд остеогенезийн төгс бус байдал нь хүүхдүүдэд дамждаг боловч өвчний хэлбэр нь эцэг эхээс хүүхдэд өөрчлөгдөж байдаг тул өвчний шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг өөр байж болно.

Остеогенезийн төгс бус байдлыг үүсгэдэг шалтгаан

Шилэн ясны өвчин нь хүчтэй яс үүсгэхэд ашигладаг үндсэн уураг болох 1-р хэлбэрийн коллагенийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй генийн генетикийн өөрчлөлтөөс болж үүсдэг.

Энэ нь удамшлын өөрчлөлт тул остеогенезийн төгс бус байдал нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг боловч жирэмсний үеийн мутацийн улмаас гэр бүлийн бусад тохиолдолгүйгээр гарч болно.

Магадгүй шинж тэмдгүүд

Остеогенезийн төгс бус хүмүүст ясны формацид өөрчлөлт оруулахаас гадна дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Илүү чөлөөтэй үе;
• Сул шүд;
• Нүдний цагаан өнгийг хөхрөх;
• Нурууны хэвийн бус муруйлт (сколоз);
• Сонсголын бэрхшээл;
• Амьсгалахад байнга тохиолддог асуудал;
• Богино;
• Гэдэсний болон хүйн ​​ивэрхий;
• Зүрхний хавхлагын өөрчлөлт.

Нэмж дурдахад төгс төгөлдөр бус остеогенезтэй хүүхдүүдэд зүрхний гажиг оношлогдож, улмаар хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Остеогенезийн төгс бус оношлогоо нь зарим тохиолдолд жирэмсэн байхдаа ч гэсэн төрөх магадлал өндөр байгаа тохиолдолд л оношлогдож болно. Эдгээр тохиолдолд жирэмсний 10-12 долоо хоногийн хооронд ургийн эсүүд үүсгэдэг коллагенийг шинжилдэг хүйн ​​судсаас дээж авна. Өөр нэг бага инвазив арга бол ясны хугарлыг тодорхойлох хэт авиан шинжилгээ юм.

Төрсний дараа оношийг хүүхдийн эмч эсвэл хүүхдийн ортопедист өвчний шинж тэмдэг, гэр бүлийн түүхийг ажиглах эсвэл рентген, генетикийн шинжилгээ, биохимийн цусны шинжилгээ зэрэг шинжилгээгээр хийж болно.

Эмчилгээний сонголтууд юу вэ?

Остеогенезийн төгс төгөлдөр бус байдлыг эмчлэх тусгай арга байдаггүй тул ортопедист эмчээс зөвлөгөө авах нь чухал юм. Ихэнхдээ бифосфонат эмийг ясыг бэхжүүлж, хугарлын эрсдэлийг бууруулахад ашигладаг. Гэсэн хэдий ч эмчилгээний тунг цаг хугацааны явцад тохируулах шаардлагатай болж болзошгүй тул энэ төрлийн эмчилгээг эмч байнга шалгаж байх нь туйлын чухал юм.

Хагарал үүсэх үед эмч ясыг гипсээр хөдөлгөөнгүй болгох эсвэл мэс засал хийлгэх аргыг сонгож болно, ялангуяа олон хугарал гарсан тохиолдолд удаан эдгэрдэг. Ясны хугарлын эмчилгээ нь өвчнөөр өвчилөөгүй хүмүүсийн эмчилгээтэй төстэй боловч хөдөлгөөнгүй болох хугацаа ихэвчлэн богино байдаг.

Остеогенезийн төгс бус физик эмчилгээг зарим тохиолдолд хугарлын эрсдлийг бууруулж, дэмжиж буй яс, булчинг бэхжүүлэхэд ашиглаж болно.

Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдийг хэрхэн яаж арчлах вэ

Төгс бус остеогенезтэй хүүхдийг асрах зарим урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь:

• Хуухдийг суга дээш өргөхөөс зайлсхийх, жинг нэг гараараа тулгаа, нөгөө гараараа хүзүү, мөрний араар барих;
• Хүүхдийг гар, хөлөөрөө бүү тат;
• Хүүхдийг авч, бага хүчин чармайлт гарган байрлуулах зөөлөн зөөлөвч бүхий аюулгүй суудлыг сонгоорой.

Төгс бус остеогенезтэй зарим хүүхдүүд хугарлын эрсдэлийг бууруулдаг тул усанд сэлэх гэх мэт хөнгөн дасгал хийж болно. Гэхдээ тэд зөвхөн эмчийн заавраар, биеийн тамирын багш эсвэл физик эмчилгээний хяналтан дор үүнийг хийх ёстой.