Мозайкизм гэж юу вэ, түүний гол үр дагавар

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн онцлог
• Мозайкизмын үр дагавар

Мозаикизм гэдэг нь эхийн умайн доторх үр хөврөлийг хөгжүүлэх явцад генетикийн бүтэлгүйтлийн хэлбэрийг нэрлэдэг бөгөөд үүнд тухайн хүн 2 өөр генетикийн материалтай болж эхэлдэг бөгөөд энэ нь өндөгний эцэг эхийн спермтэй нийлж үүссэний үр дүнд үүсдэг. , нөгөө нь үр хөврөлийн хөгжлийн явцад эсийн мутацийн улмаас үүсдэг.

Тиймээс хүн дараахь зурагт үзүүлсний дагуу эсийн холимог үүсгэж, хэвийн эсийн хувь, мутацитай эсийн өөр хувийг эзэлнэ.

Үндсэн онцлог

Мозайкизм нь үр хөврөлийн эсэд мутаци үүсэх, ихэвчлэн хромосом алдагдах, үржих зэргээр тохиолддог бөгөөд энэ нь тухайн хүн организмаа 2 төрлийн эс, 2 төрлийн генетикийн материалаар хөгжүүлэхэд хүргэдэг. Энэхүү мутаци нь 2 хэлбэртэй байж болно.

• Соёололт эсвэл Gonadal: сперм эсвэл өндөгөнд нөлөөлдөг бөгөөд өөрчлөлт нь хүүхдүүдэд дамждаг. Үр хөврөлийн эсийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчний зарим жишээ бол Тернерын синдром, төгс бус остеогенез ба Дюшенийн булчингийн дистрофи;
• Соматик: Бие махбодийн бусад хэсгүүдийн эсүүд энэ мутацийг өөрөөс нь шалтгаалан өөрчлөгдөж болох эсэхээс үл хамааран биед шилжүүлдэг. Тиймээс мутацийн физик илэрхийлэл нь биеийн аль эсэд хэдэн эс нөлөөлж байгаагаас хамаарна. Соматик мозайкизмыг эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулж болох ба үүнээс үүдэлтэй өвчний зарим жишээ нь Дауны синдром ба нейрофиброматоз юм.

Нөгөө талаар холимог мозайкизм нь тухайн хүн соёолж, соматик хэлбэрийн аль алинд нь байдаг.

Мозаикизм нь химеризмээс ялгаатай бөгөөд энэ нөхцөлд үр хөврөлийн генетикийн материалыг 2 өөр үр хөврөлийн нэгдэл давхардуулж хуулбарлаж өгдөг. Энэ нөхцөл байдлын талаар химеризмын талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Мозайкизмын үр дагавар

Мозайкизмын олон тохиолдол нь хүний ​​эрүүл мэндэд ямар нэгэн шинж тэмдэг, эсвэл ямар нэгэн үр дагавар үүсгэдэггүй боловч энэ нөхцөл байдал нь тээвэрлэгч хүнд хэд хэдэн хүндрэл, өвчин үүсгэх шалтгаан болдог бөгөөд зарим жишээ дурдвал:

• Хорт хавдар үүсэх хандлага;
• Өсөлтийн өөрчлөлт;
• Өөрөө аяндаа үр хөндөлт хийх хандлага;
• Арьсны пигментацийн хэв маягийн өөрчлөлт;
• Тухайн хүн өнгө бүрийн нэг нүдтэй байх боломжтой нүдний гетерохром;
• Дауны хам шинж;
• Тернер синдром;
• Остеогенезийн төгс бус байдал;
• Duchenne булчингийн дистрофи;
• McCune-Albright синдром;
• Паллистер-Киллиан хам шинж;
• Proteus хам шинж.

Нэмж дурдахад мозайкизм нь Альцгеймер, Паркинсон гэх мэт дегенератив мэдрэлийн өвчинд өртөмтгий байдлыг нэмэгдүүлдэг нь ажиглагдсан.