Хөхний хавдрын метастатик эмчилгээнд генетикийн шинжилгээ хэрхэн үүрэг гүйцэтгэдэг вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
• Хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрын генетикийн шинжилгээний төрөл
• BRCA генийн шинжилгээ
• HER2 генийн шинжилгээ
• Хөхний үсэрхийлсэн хавдартай бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай юу?
• Эдгээр туршилтыг хэрхэн хийдэг вэ?
• Би генетикийн зөвлөхтэй уулзах ёстой юу?
• Авах

Хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдар нь таны хөхний гадна талд уушиг, тархи, элэг зэрэг бусад эрхтэнд тархсан хорт хавдар юм. Таны эмч энэ хорт хавдрыг 4-р үе шат, эсвэл хөхний хожуу үеийн хорт хавдар гэж нэрлэж болно.

Таны эрүүл мэндийн баг хөхний хорт хавдрыг оношлох, хэр зэрэг тархсаныг харах, зөв ​​эмчилгээг олохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийх болно. Генетикийн шинжилгээ нь оношлогооны нэг хэсэг юм. Эдгээр шинжилгээнүүд таны хорт хавдар нь генетикийн мутацитай холбоотой эсэх, ямар эмчилгээ хамгийн сайн үр дүнтэй болохыг эмчдээ хэлж чадна.

Хүн бүр генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагагүй. Таны эмч, генетикийн зөвлөх таны нас, эрсдлийг харгалзан эдгээр шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Ген бол ДНХ-ийн сегмент юм. Тэд таны биений эс бүрийн цөм дотор амьдардаг. Таны биеийн бүх үйл ажиллагааг хянах уураг үйлдвэрлэх зааврыг генүүд агуулдаг.

Мутаци гэж нэрлэгддэг генийн тодорхой өөрчлөлтүүд нь хөхний хорт хавдар тусах магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Генетикийн шинжилгээ нь генийн эдгээр өөрчлөлтийг хайж олох болно. Генийн шинжилгээгээр хөхний хорт хавдартай холбоотой өөрчлөлтийг хайж олохын тулд хромосомууд - ДНХ-ийн том хэсгүүд дээр дүн шинжилгээ хийдэг.

Хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрын генетикийн шинжилгээний төрөл

Таны эмч хайхын тулд шинжилгээ өгч болно BRCA1, BRCA2, ба HER2 генийн мутаци Бусад генийн шинжилгээг авах боломжтой боловч тэр бүр ашигладаггүй.

BRCA генийн шинжилгээ

BRCA1 болон BRCA2 генүүд нь хавдрын дарангуйлагч гэж нэрлэгддэг уургийн нэг төрлийг үүсгэдэг. Эдгээр генүүд хэвийн үед тэдгээр нь гэмтсэн ДНХ-ийг засаж, хорт хавдрын эсүүд өсөхөөс сэргийлдэг.

Мутаци BRCA1 болон BRCA2 генүүд нь эсийн илүүдэл өсөлтийг өдөөж, хөхний болон өндгөвчний хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

BRCA генийн шинжилгээ нь эмчдээ хөхний хорт хавдрын эрсдлийг мэдэхэд тусална. Хэрэв та аль хэдийн хөхний хорт хавдартай бол энэхүү генийн мутацийг туршиж үзэхэд хөхний хорт хавдрын зарим эмчилгээ танд үр дүнгээ өгөх эсэхийг эмч таамаглахад тусална.

HER2 генийн шинжилгээ

Хүний эпидермисийн өсөлтийн рецептор 2 (HER2) рецептор уураг HER2 үйлдвэрлэхэд кодчилдог. Энэ уураг нь хөхний эсийн гадаргуу дээр байрладаг. HER2 уургийг асаахад хөхний эсүүд томорч, хуваагдахыг хэлнэ.

Мутаци HER2 ген нь хөхний эсэд хэт их HER2 рецептор байрлуулдаг. Энэ нь хөхний эсүүд хяналтгүй өсч, хавдар үүсгэдэг.

Шинжилгээнд HER2 илэрсэн хөхний хорт хавдрыг HER2 эерэг хөхний хорт хавдар гэж нэрлэдэг. Тэд HER2-сөрөг хөхний хорт хавдраас илүү хурдан өсч, тархах магадлал өндөр байдаг.

Таны эмч HER2-ийн байдлыг шалгахын тулд эдгээр хоёр шинжилгээний аль нэгийг ашиглана.

• Immunohistochemistry (IHC) нь хорт хавдрын эсэд HER2 уураг хэт их байгаа эсэхийг шалгадаг. IHC-ийн шинжилгээгээр хорт хавдар таны HER2 хэр их байгааг харгалзан хорт хавдрын 0-ээс 3+ оноо өгдөг. 0-ээс 1-ийн хоорондох оноо нь HER2-сөрөг байна. 2+ оноо бол хил хязгаар юм. 3+ оноо нь HER2 эерэг байна.

• Флуоресценц in situ hybridization (FISH) нь нэмэлт хуулбарыг хайж олох болно HER2 ген. Үр дүнг HER2 эерэг эсвэл HER2 сөрөг гэж мэдээлдэг.

Хөхний үсэрхийлсэн хавдартай бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай юу?

Хэрэв та хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдартай гэж оношлогдсон бол удамшлын мутаци таны хорт хавдрыг үүсгэсэн эсэхийг мэдэх нь тустай байж болох юм. Генетикийн шинжилгээ нь таны эмчилгээг удирдан чиглүүлэхэд тусална. Хорт хавдрын зарим эм нь зөвхөн генийн тодорхой мутацитай хөхний хорт хавдрын үед үр нөлөөтэй байдаг.

Жишээлбэл, PARP дарангуйлагч эм olaparib (Lynparza) ба talazoparib (Talzenna) нь зөвхөн FDA-ээр батлагдсан бөгөөд хөхний хорт хавдрын улмаас үүссэн үсэрхийлсэн хорт хавдрын эсрэг эмчилгээ юм. BRCA генийн мутаци. Эдгээр мутацитай хүмүүс химийн эмчилгээний эм болох карбоплатиныг доцетакселээс илүү сайн хүлээн авч чаддаг.

Таны генийн байдал нь ямар төрлийн мэс засал хийлгэх, клиникийн зарим туршилтанд хамрагдах боломжтой эсэхээ тодорхойлоход тусална. Энэ нь таны хүүхдүүд эсвэл бусад ойрын хамаатан садан нь хөхний хорт хавдраар өвчлөх магадлалтай эсэх, нэмэлт үзлэг шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай эсэхийг мэдэхэд тусална.

Хорт хавдрын үндэсний сүлжээний удирдамжаар хөхний хорт хавдартай хүмүүст генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

• 50 наснаас өмнө оношлогдсон
• 60 наснаас өмнө оношлогдсон гурав дахин сөрөг хөхний хорт хавдартай
• хөх, өндгөвч, түрүү булчирхай, нойр булчирхайн хорт хавдартай ойрын хамаатантай байх
• хоёр хөхний хавдартай байх
• Зүүн Европын еврей гаралтай (Ашкенази)

Гэсэн хэдий ч Америкийн хөхний мэс засалчдын нийгэмлэгийн 2019 оны удирдамжаар хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон бүх хүмүүст генетикийн шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Шинжилгээ өгөх ёстой эсэх талаар эмчтэйгээ зөвлөлд.

Эдгээр туршилтыг хэрхэн хийдэг вэ?

Учир нь BRCA генийн шинжилгээгээр таны эмч, сувилагч таны цусны дээж эсвэл хацрын дотор талаас шүлсний арчдас авна. Үүний дараа цус эсвэл шүлсний дээж лабораторид очиж техникийн ажилтнууд шинжилгээ хийдэг BRCA генийн мутаци

Таны эмч гүйцэтгэдэг HER2 биопсийн үед авсан хөхний эсийн генийн шинжилгээ. Биопси хийх гурван арга байдаг:

• Нарийн зүүний сорох биопси нь эс, шингэнийг маш нимгэн зүүгээр зайлуулдаг.
• Гол зүүний биопси нь хөхний эдийн жижиг дээжийг илүү том хөндий зүүгээр арилгадаг.
• Мэс заслын биопси нь мэс заслын явцад хөхний жижиг зүслэг хийж, эд эсийг арилгадаг.

Та болон таны эмч эмгэг судлалын тайлан хэлбэрээр ирсэн үр дүнгийн хуулбарыг авах болно.Энэ тайланд таны хорт хавдрын эсийн төрөл, хэмжээ, хэлбэр, гадаад төрх байдал, хэр хурдан өсөх магадлалтай талаарх мэдээллийг багтаасан болно. Үр дүн нь таны эмчилгээг удирдан чиглүүлэхэд тусална.

Би генетикийн зөвлөхтэй уулзах ёстой юу?

Генетикийн зөвлөх нь генетикийн шинжилгээний мэргэжилтэн юм. Эдгээр нь танд генетикийн шинжилгээ шаардлагатай эсэх, шинжилгээний ашиг ба эрсдэлийг шийдэхэд тань туслах болно.

Таны шинжилгээний хариу гарсны дараа генетикийн зөвлөх нь юу гэсэн үг болохыг, дараа нь ямар алхам хийхийг ойлгоход тань тусална. Эдгээр нь хорт хавдрын эрсдлийн талаар ойр дотны хамаатан садандаа мэдэгдэхэд тусална.

Авах

Хэрэв танд хөхний үсэрхийлсэн хавдар оношлогдсон бол генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Таны шинжилгээ ямар утгатай болохыг ойлгохын тулд генетикийн зөвлөхтэй ярилцахад тусалж магадгүй юм.

Таны генетикийн шинжилгээний үр дүн эмчдээ тохирсон эмчилгээг олоход тусална. Таны үр дүн таны гэр бүлийн бусад гишүүдэд эрсдэл, хөхний хорт хавдрын нэмэлт үзлэг хийх шаардлагатай байгаа талаар мэдээлэх боломжтой.