Пезиньогийн тест: энэ нь юу вэ, хэзээ хийгдсэн, ямар өвчнийг илрүүлдэг

Сэтгэл Ханамжтай

• Үүнийг хэрхэн хийдэг, хэзээ өсгий хатгах вэ
• Өсгий хатгалтын шинжилгээгээр тогтоогдсон өвчин
• 1. Фенилкетонури
• 2. Төрөлхийн гипотиреоз
• 3. Өвчний эсийн цус багадалт
• 4. Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази
• 5. Цистик фиброз
• 6. Биотинидазын дутагдал
• Өргөтгөсөн хөлийн тест

Нярайн скрининг гэж нэрлэгддэг өсгий хатгалтын тест нь бүх нярай хүүхдүүдэд, ихэвчлэн амьдралын 3 дахь өдрөөс хойш хийгддэг бөгөөд генетик, бодисын солилцооны зарим өвчнийг оношлоход тусалдаг бөгөөд ингэснээр хэрэв өөрчлөгдсөн бол эмчилгээг эмчилгээг даруй эхлүүлж, хүндрэлээс зайлсхийж, хүүхдийн амьдралын чанарыг дээшлүүлж болно.

Өсгий хатгалт нь хэд хэдэн өвчний оношлогоо өгдөг боловч гол нь төрөлхийн гипотиреоз, фенилкетонури, хадуур эсийн цус багадалт, цистик фиброз зэрэг өвчнийг тодорхойлдог бөгөөд эмчлэхгүй бол амьдралын эхний жилд хүүхдэд хүндрэл учруулж болзошгүй юм.

Үүнийг хэрхэн хийдэг, хэзээ өсгий хатгах вэ

Өсгий хатгалтын шинжилгээг нялх хүүхдийн өсгий дээрээс жижиг дусал цус цуглуулж шүүгчийн цаасан дээр байрлуулж лабораторид шинжлүүлэх, өөрчлөлт орсон тохиолдолд явуулдаг.

Энэхүү шинжилгээг нярайн 3 дахь өдрөөс эхлэн жирэмсний эмнэлэгт өөрөө эсвэл нярай хүүхдийн төрсөн эмнэлэгт хийдэг боловч нялх хүүхдийн амьдралын эхний сар хүртэл хийж болно.

Эерэг үр дүн гарсан тохиолдолд нялхсын гэр бүлтэй холбоо барьж шинэ, илүү нарийн шинжилгээ хийж, оношийг баталж, зохих эмчилгээг эхлэх боломжтой болно.

Өсгий хатгалтын шинжилгээгээр тогтоогдсон өвчин

Өсгий хатгалтын тест нь хэд хэдэн өвчнийг тодорхойлоход чухал ач холбогдолтой бөгөөд гол нь:

1. Фенилкетонури

Фенилетанури нь фенилаланиныг задлах үүрэгтэй ферментийн үүргийг өөрчилдөг тул цусан дахь фенилаланины хуримтлалаар тодорхойлогддог ховор тохиолддог генетикийн өөрчлөлт юм. Тиймээс, өндөг, махнаас байгалийн гаралтай фенилаланин хуримтлагдах нь хүүхдэд хортой нөлөө үзүүлдэг тул мэдрэлийн эсийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг. Фенилкетонурийн талаар дэлгэрэнгүй үзэх.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ: Фенилкетонурийн эмчилгээ нь цусан дахь энэхүү ферментийн хэмжээг хянах, бууруулахаас бүрдэх бөгөөд ингэснээр хүүхэд мах, өндөг, тосны ургамал зэрэг фенилаланинаар баялаг хоол хүнс хэрэглэхээс зайлсхийх нь чухал юм. Хоолны дэглэмийг хязгаарлаж болох тул хоол тэжээлийн дутагдлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хүүхдийг хоол тэжээлийн мэргэжилтэн дагалдуулах нь чухал юм.

2. Төрөлхийн гипотиреоз

Төрөлхийн гипотиреоз нь нялх хүүхдийн бамбай булчирхай нь хэвийн, хангалттай хэмжээний гормон үүсгэж чадахгүй байгаа нь хүүхдийн хөгжилд саад болж, сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол үүсгэдэг. Төрөлхийн гипотиреозын шинж тэмдгийг хэрхэн тодорхойлохыг мэддэг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ: Төрөлхийн гипотиреозын эмчилгээг оношлогоо гармагц эхэлж, өөрчлөгдсөн хэмжээгээр бамбай булчирхайн дааврыг орлуулах эмийг хэрэглэхээс бүрдэх бөгөөд ингэснээр хүүхдийн эрүүл өсөлт, хөгжлийн баталгааг хангах боломжтой юм.

3. Өвчний эсийн цус багадалт

Арвай эсийн цус багадалт нь цусны улаан эсийн хэлбэр өөрчлөгдөж, хүчилтөрөгчийг биеийн янз бүрийн хэсэгт дамжуулах чадварыг бууруулж, зарим эрхтний хөгжилд саатал үүсгэдэг генетикийн асуудал юм.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ: Хүчилтөрөгчийг эрхтэн рүү зөв зөөвөрлөхийн тулд өвчний хүнд байдлаас хамаарч нярай хүүхдэд цус сэлбэх шаардлагатай болдог. Гэхдээ уушгины хатгалгаа, тонзиллит зэрэг халдварын үед л эмчилгээ хийх шаардлагатай байдаг.

4. Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази нь хүүхдийг зарим дааврын дааврын дутагдалд оруулж, заримыг нь үйлдвэрлэхэд хэтрүүлж, улмаар хэт томрох, эрт бэлгийн бойжилттой болох эсвэл бие махбодийн бусад асуудлуудыг үүсгэдэг өвчин юм.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ: Ийм тохиолдолд өөрчлөгдсөн дааврыг тодорхойлох нь чухал бөгөөд ингэснээр дааврын орлуулалт хийгддэг бөгөөд ихэнх тохиолдолд насан туршдаа хийх шаардлагатай байдаг.

5. Цистик фиброз

Цистик фиброз нь салиа их хэмжээгээр ялгарч амьсгалын тогтолцоонд сөргөөр нөлөөлж, нойр булчирхайд нөлөөлдөг асуудал тул хөлний сорилоор өвчнийг тодорхойлж эмчилгээг эхлүүлж, эхлэхэд хүндрэлтэй болно. урьдчилан сэргийлж байна. Цистик фиброзыг хэрхэн тодорхойлох талаар сурах.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ: Цистик фиброзын эмчилгээнд өвчний шинж тэмдгийг арилгах, ялангуяа амьсгалахад хүндрэлтэй болохын тулд үрэвслийн эсрэг эм, хангалттай хоол тэжээл, амьсгалын замын эмчилгээ хэрэглэдэг.

6. Биотинидазын дутагдал

Биотинидазын дутагдал нь төрөлхийн асуудал бөгөөд биотиныг дахин боловсруулах чадваргүй болоход хүргэдэг бөгөөд энэ нь мэдрэлийн системийн эрүүл байдлыг хангахад маш чухал амин дэм юм. Тиймээс ийм асуудалтай нярайд таталт, хөдөлгөөний зохицуулалтгүй, хөгжлийн хоцрогдол, үс уналт зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ: Ийм тохиолдолд эмч биотиныг насан туршдаа хэрэглэхийг зааж, бие махбодид энэ витаминыг хэрэглэх чадваргүй байдлыг нөхдөг.

Өргөтгөсөн хөлийн тест

Өсгий томруулсан тест нь тийм их тохиолддоггүй бусад өвчнийг тодорхойлох зорилгоор хийгддэг боловч жирэмсэн үед эмэгтэй хүн ямар нэгэн өөрчлөлт, халдвар авсан тохиолдолд ихэвчлэн тохиолддог. Тиймээс өсгий томруулсан тест нь дараахь зүйлийг тодорхойлоход тусална.

• Галактоземи: хүүхдийг сүүнд агуулагдах элсэн чихрийг шингээж авах чадваргүй болоход хүргэдэг бөгөөд энэ нь төв мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг;
• Төрөлхийн токсоплазмоз: үхэлд хүргэж болзошгүй эсвэл сохроход хүргэж болзошгүй өвчин, шарласан арьсны шарлалт, таталт, сэтгэцийн хомсдол;
• Глюкоз-6-фосфатын дегидрогеназын дутагдал: янз бүрийн эрчимтэй байж болох цус багадалтын илрэлийг хөнгөвчилдөг;
• Төрөлхийн тэмбүү: төв мэдрэлийн тогтолцоог хамарч болзошгүй ноцтой өвчин;
• ДОХ: дархлаа сулрахад хүргэдэг өвчин, эдгэрээгүй хэвээр байгаа;
• Төрөлхийн улаанууд: катаракт, дүлийрэл, сэтгэцийн хомсдол, тэр ч байтугай зүрхний гажиг зэрэг төрөлхийн гажиг үүсгэдэг;
• Төрөлхийн герпес: төв мэдрэлийн тогтолцоонд ноцтой нөлөөлдөг арьс, салст бүрхэвч, нүдэнд хэсэгчилсэн гэмтэл үүсгэдэг, тархдаг ховор өвчин;
• Цитомегаловирүсийн төрөлхийн өвчин: энэ нь тархины шохойжилт, сэтгэцийн болон хөдөлгөөний хоцрогдол үүсгэдэг;
• Төрөлхийн чагас өвчин: сэтгэцийн, сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол, нүдний өөрчлөлтийг үүсгэдэг халдварт өвчин.

Хэрэв өсгий хатгуулах нь эдгээр өвчнийг илрүүлсэн бол лаборатори нь хүүхдийн гэр бүлтэй утсаар холбогдож, нярай хүүхдийг өвчнийг баталгаажуулахын тулд цаашид шинжилгээнд хамрагдах ёстой эсвэл мэргэжлийн эмчийн зөвлөгөөнд шилжүүлнэ. Хүүхэд төрсний дараа хийх ёстой бусад туршилтуудыг мэддэг.