Ниманн-Пик өвчин гэж юу вэ, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• 1. А хэлбэр
• 2. Б хэлбэр
• 3. С хэлбэр
• Ниман-Пик өвчин юунаас болж үүсдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Ниманн-Пик өвчин бол организмыг хамгаалах үүрэгтэй, тухайлбал тархи, дэлүү, элэг зэрэг зарим эрхтэнд липидээр дүүрсэн макрофагуудын хуримтлалаар тодорхойлогддог ховор генетикийн эмгэг юм.

Энэ өвчин нь эсийн доторх өөхний солилцоог хариуцдаг сфингомиелиназа ферментийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд өөх нь эс дотор хуримтлагдаж, өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Нөлөөлөлд өртсөн эрхтний үзэж байгаагаар ферментийн дутагдал, шинж тэмдэг илрэх нас, Ниман-Пик өвчнийг зарим төрөлд ангилж болох бөгөөд гол нь:

• Невропатик цочмог Нейманн-Пик өвчин гэж нэрлэдэг А хэлбэр, Энэ нь хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд амьдралын эхний саруудад тохиолддог бөгөөд амьд үлдэх хугацааг 4-5 нас хүртэл бууруулдаг;
• Висцерал Niemann-Pick өвчин гэж нэрлэдэг В хэлбэр, Энэ нь насанд хүрэхэд амьд үлдэх боломжийг олгодог хүнд хэлбэрийн А хэлбэр юм.
• Архаг нейропатик Niemann-Pick өвчин гэж нэрлэдэг С хэлбэр, Энэ нь ихэвчлэн бага наснаасаа гарч ирдэг, гэхдээ ямар ч насны үед хөгжиж болох хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд энэ нь хэвийн бус холестерины орд агуулсан ферментийн гажиг юм.

Ниеман-Пик өвчнийг эмчлэх эмчилгээ одоог хүртэл хийгдээгүй байгаа хэдий ч хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд хүүхдийн эмчид тогтмол очиж эмчлэх шинж тэмдэг байгаа эсэхийг үнэлэх нь чухал юм.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Ниманн-Пик өвчний шинж тэмдэг нь өвчний хэлбэр, нөлөөлөлд өртсөн эрхтэнээс хамаарч өөр өөр байдаг тул төрөл тус бүрт хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд орно.

1. А хэлбэр

Ниманн-Пик өвчний А шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 3-6 сарын хооронд илэрдэг бөгөөд эхний үед гэдэс хавагнах шинж тэмдэг илэрдэг. Нэмж дурдахад, 12 сар хүртэлх хугацаанд давтан халдвар, сэтгэцийн хэвийн хөгжлийг үүсгэдэг өсөн нэмэгдэж, жин нэмэхэд бэрхшээлтэй, амьсгалахад бэрхшээлтэй байж болох ч дараа нь улам мууддаг.

2. Б хэлбэр

Б хэлбэрийн шинж тэмдгүүд нь А хэлбэрийн Ниеманн-Пик өвчний шинж тэмдгүүдтэй маш төстэй боловч ерөнхийдөө хүндэвтэр шинжтэй байдаг ба жишээлбэл, бага насандаа эсвэл өсвөр насныханд илэрч болно. Сэтгэцийн доройтол ихэвчлэн бага эсвэл огт байдаггүй.

3. С хэлбэр

C хэлбэрийн Niemann-Pick өвчний гол шинж тэмдгүүд нь:

• Хөдөлгөөнийг зохицуулахад бэрхшээлтэй байх;
• Гэдэс хавагнах;
• Нүдээ босоогоор нь хөдөлгөхөд бэрхшээлтэй байх;
• Булчингийн хүч буурах;
• Элэг, уушигны асуудал;
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам ярих, залгихад бэрхшээлтэй байх;
• Таталт;
• Оюуны чадвараа аажмаар алдах.

Энэ өвчнийг илтгэж болох шинж тэмдгүүд илрэх эсвэл гэр бүлийн бусад тохиолдол гарсан тохиолдолд ясны чөмөгний шинжилгээ, арьсны биопси гэх мэт оношийг гүйцээхэд туслах мэдрэлийн эмч эсвэл ерөнхий эмчээс зөвлөгөө авах нь чухал юм. өвчний илрэл.

Ниман-Пик өвчин юунаас болж үүсдэг вэ

Нэг ба хэд хэдэн эрхтний эсэд эсийн доторх өөх тосны солилцоог хариуцдаг сфингомиелиназа гэж нэрлэгддэг фермент дутагдалтай үед Ниеманн-Пик өвчин үүсдэг. Тиймээс, хэрэв фермент байхгүй бол өөх тос арилдаггүй бөгөөд эсийн дотор хуримтлагддаг бөгөөд ингэснээр эсийг устгаж, эрхтний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

Энэ өвчний С хэлбэр нь бие махбодь нь холестерол болон бусад төрлийн өөх тосыг бодисын солилцоонд оруулах чадваргүй болох үед тохиолддог бөгөөд энэ нь элэг, дэлүү, тархинд хуримтлагдаж, шинж тэмдгүүд илрэхэд хүргэдэг.

Бүх тохиолдолд өвчин нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд ижил гэр бүлд илүү их тохиолддог. Эцэг эхчүүд энэ өвчнөөр өвдөөгүй байж болох ч хоёр гэр бүлд хоёуланд нь тохиолдсон тохиолдолд хүүхэд Ниманн-Пик синдромтой төрөх магадлал 25% байдаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Ниеман-Пик өвчнийг эмчлэх эмчилгээ одоог хүртэл хийгдээгүй байгаа тул эмчилгээний тодорхой хэлбэр байдаггүй тул амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд эмчийн үзлэгт хамрагдах эрт үеийн шинж тэмдгүүдийг олж тогтоон тогтмол хяналт тавьж байх нь чухал юм. .

Тиймээс, залгихад хэцүү болж байвал жишээлбэл, маш хатуу, хатуу хоол хүнснээс зайлсхийх, мөн шингэнийг өтгөн болгохын тулд желатин хэрэглэх шаардлагатай болдог. Хэрэв байнга татдаг бол эмч нь валпроатат, клоназепам гэх мэт таталтын эсрэг эмийг зааж өгч болно.

Судалгаанаас харахад Завеска гэж зарагддаг миглустат хэмээх бодис тархинд өөхөн товруу үүсэхийг хориглодог болохыг тогтоосон тул хөгжлийг хойшлуулах чадвартай мансууруулах бодис илэрдэг цорын ганц хэлбэр бол С хэлбэр юм.