Гаучер өвчин гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн эмчлэх вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Гаучерын өвчин нь эсийн өөх тос агуулсан бодисыг элэг, дэлүү, уушиг гэх мэт биеийн янз бүрийн эрхтэнд хуримтлагдахад хүргэдэг ферментийн дутагдалаар тодорхойлогддог генетикийн ховор өвчин юм. .

Тиймээс нөлөөлөлд өртсөн газар болон бусад шинж чанараас хамааран өвчнийг 3 төрөлд хувааж болно.

• 1-р хэлбэрийн Gaucher-ийн өвчин - невропат бус: энэ нь хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд насанд хүрэгчид, хүүхдүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд удаан хөгжиж, эмийг зөв хэрэглэснээр хэвийн амьдралаар амьдардаг;
• Гаучерын өвчин 2 - цочмог невропат хэлбэр: нялх хүүхдэд нөлөөлдөг бөгөөд ихэвчлэн 5 сар хүртэл оношлогддог бөгөөд энэ нь ноцтой өвчин тул 2 хүртэлх жилийн дотор үхэлд хүргэдэг;
• Гаучерын өвчин 3-р хэлбэр - цочмог мэдрэлийн эмгэг: хүүхэд, өсвөр насныханд нөлөөлдөг бөгөөд оношийг ихэвчлэн 6, 7 настайд хийдэг. Энэ нь 2-р хэлбэрийн адил хүнд биш боловч мэдрэлийн болон уушигны хүндрэлийн улмаас 20-30 орчим насны үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Өвчний зарим хэлбэрийн хүнд байдлаас шалтгаалан зохих эмчилгээг эхлүүлж, амь насанд аюул учруулж болзошгүй хүндрэлийг бууруулахын тулд оношийг нь аль болох богино хугацаанд хийх шаардлагатай.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Гаучер өвчний шинж тэмдэг нь өвчний хэлбэр, өртсөн байршлаас хамаарч өөр өөр байж болох боловч хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Хэт их ядаргаа;
• Өсөлтийн саатал;
• Хамараас цус гарах;
• Ясны өвдөлт;
• Өөрөө аяндаа үүссэн хугарал;
• Элэг ба дэлүү томорсон;
• Улаан хоолойн varicose судлууд;
• Хэвлийн хэсгээр өвдөх.

Ясны сийрэгжилт, остеонекроз зэрэг ясны өвчин байж болно. Ихэнх тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд нэгэн зэрэг гарч ирдэггүй.

Өвчин тархинд нөлөөлдөг бол нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн, булчин чангарах, залгихад хүндрэлтэй гэх мэт бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Гаучер өвчний оношийг биопси, дэлүүний хатгалт, цусны шинжилгээ, нугасны хатгалт зэрэг шинжилгээний үр дүнд үндэслэн тогтоодог.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Гаучер өвчнийг эмчлэх арга байхгүй боловч өвчний шинж тэмдгийг арилгаж, амьдралын чанарыг дээшлүүлэх эмчилгээний зарим хэлбэр байдаг. Ихэнх тохиолдолд эмчилгээг амьдралынхаа туршид эм хэрэглэх замаар хийдэг бөгөөд хамгийн түгээмэл хэрэглэдэг эмүүд нь Миглустат эсвэл Элиглустат бөгөөд эд эрхтэнд хуримтлагдах өөх тос үүсэхээс сэргийлдэг эмчилгээ юм.

Хамгийн хүнд тохиолдолд эмч чөмөг шилжүүлэн суулгах, эсвэл дэлүү арилгах мэс засал хийлгэхийг зөвлөж болно.