Эмч нарын хэлэлцүүлгийн гарын авлага: PIK3CA мутацийг эмчтэйгээ ярилцах зөвлөмж

Сэтгэл Ханамжтай

• PIK3CA мутаци гэж юу вэ?
• Та энэ мутацийг хэрхэн олох вэ?
• Миний мутаци миний эмчилгээнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
• Миний мутаци миний төлөв байдалд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
• Авах

Хэд хэдэн шинжилгээ нь хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрыг оношлох, хэрхэн яаж үйлчлэхийг урьдчилан таамаглах, танд хамгийн үр дүнтэй эмчилгээг олоход туслах болно. Генетикийн туршилтууд нь генүүдийн мутацийг хайж, эсийн доторх ДНХ-ийн сегментүүд бөгөөд таны бие хэрхэн ажилладагийг хянадаг.

Таны эмчээс шинжилгээ авч болох генетикийн мутацийн нэг нь PIK3CA. Энэхүү генийн мутаци нь таны эмчилгээ, хэтийн төлөвт хэрхэн нөлөөлж болохыг уншина уу.

PIK3CA мутаци гэж юу вэ?

The PIK3CA ген нь p110α хэмээх уураг гаргах зааврыг агуулдаг. Энэхүү уураг нь эсийн олон үйл ажиллагаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд үүнд хэзээ томорч, хуваагдахаа эсүүддээ зааж өгдөг.

Зарим хүмүүс энэ генийн мутацитай байж болно. PIK3CA генийн мутаци нь эсийг хяналтгүй томруулж улмаар хорт хавдар үүсгэдэг.

PIK3CA генийн мутаци нь хөхний хорт хавдар, мөн өндгөвч, уушиг, ходоод, тархины хорт хавдартай холбоотой байдаг. Хөхний хорт хавдар нь өөрчлөлтийн хослолоос үүдэлтэй байх магадлалтай PIK3CA болон бусад генүүд.

PIK3CA мутаци нь хөхний бүх хорт хавдруудад нөлөөлдөг ба эстрогений рецептор (ER) -тай хүмүүсийн 40 хувь нь эерэг, хүний ​​эпидермисийн өсөлтийн рецептор 2 (HER2) - сөрөг хөхний хорт хавдартай байдаг.

ЭР-эерэг гэдэг нь таны хөхний хорт хавдар нь эстроген дааврын эсрэг ургадаг гэсэн үг юм. HER2-сөрөг гэдэг нь таны хөхний хорт хавдрын эсийн гадаргуу дээр хэвийн бус HER2 уураг байхгүй гэсэн үг юм.

Та энэ мутацийг хэрхэн олох вэ?

Хэрэв танд ЭР-эерэг, HER2-сөрөг хөхний хорт хавдар байгаа бол хорт хавдрыг эмчилдэг эмч танд тухайн өвчнийг оношлох боломжтой PIK3CA генийн мутаци. 2019 онд FDA нь мутацийг илрүүлэх зорилгоор therascreen нэртэй туршилтыг батлав PIK3CA ген.

Энэ шинжилгээнд таны цуснаас эсвэл хөхний эдээс авсан дээжийг авна. Цусны шинжилгээг бусад цусны шинжилгээний нэгэн адил хийдэг. Сувилагч эсвэл техникч таны гараас цусаар зүү гаргаж авах болно.

Дараа нь цусны дээжийг лабораторид очиж шинжилгээнд хамруулдаг. Хөхний хорт хавдар нь тэдний ДНХ-ийн жижиг хэсгүүдийг цус руу хаядаг. Лаборатори нь PIK3CA таны цусны дээж дэх ген.

Цусны шинжилгээнд сөрөг үр дүн гарсан тохиолдолд биопси хийж баталгаажуулах хэрэгтэй. Бага зэргийн мэс заслын процедурын үед эмч таны хөхний эдээс дээж авна. Дараа нь эдийн дээж лабораторид очдог бөгөөд техникийн ажилтнууд үүнийг туршиж үздэг PIK3CA генийн мутаци.

Миний мутаци миний эмчилгээнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Байна PIK3CA мутаци нь таны хорт хавдрын хариу урвалыг зогсоохоос гадна хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрыг эмчлэхэд хэрэглэдэг дааврын эмчилгээнд нөлөөлж болзошгүй юм. Энэ нь таныг alpelisib (Piqray) хэмээх шинэ эмэнд нэр дэвшигч гэсэн үг юм.

Piqray бол PI3K дарангуйлагч юм. Энэ бол хамгийн анхны эм юм. FDA нь 2019 оны 5-р сард хөхний хавдраар өвчилсөн цэвэршилтийн дараах үеийн эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүдийг эмчлэх зорилгоор Piqray-г баталсан PIK3CA мутаци ба HR эерэг ба HER2 сөрөг байдаг.

SOLAR-1 судалгааны үр дүнд үндэслэн батлав. Шүүх хуралдаанд 572 эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүдэд HR эерэг ба HER2 сөрөг хөхний хорт хавдар туссан. Оролцогчдын хорт хавдар нь анастрозол (Аримидекс) эсвэл летрозол (Фемара) зэрэг ароматаза дарангуйлагчаар эмчилсний дараа улам бүр нэмэгдэж, тархсаар байв.

Судлаачид Пикрай хэрэглэснээр хүмүүсийн хөхний хорт хавдар муудахгүйгээр амьдрах хугацаа сайжирсан болохыг тогтоожээ. Мансууруулах бодис хэрэглэсэн хүмүүсийн хувьд хорт хавдар нь 11 сарын турш хөгжөөгүй байсан бол Piqray-ийг хэрэглэдэггүй хүмүүсийн дунджаар 5.7 сартай байсан.

Пикрэй нь фулвестрант (Faslodex) дааврын эмчилгээтэй хослуулдаг. Хоёр эмийг хамт хэрэглэвэл илүү сайн ажиллах болно.

Миний мутаци миний төлөв байдалд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Хэрэв танд PIK3CA мутаци нь хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрыг эмчлэхэд ашигладаг эмэнд хариу өгөхгүй байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч Piqray-ийг нэвтрүүлсэн нь таны генетикийн мутацийг онилсон эм одоо байгаа гэсэн үг юм.

Piqray plus Faslodex хэрэглэдэг хүмүүс энэ эмийг хэрэглэдэггүй хүмүүстэй харьцуулахад өвчин нь урагшлахгүй урт насалдаг.

Авах

Таныг мэдэх PIK3CA Хэрэв таны хавдар сайжрахгүй эсвэл эмчилгээний дараа эргэж ирвэл генийн байдал тустай байж болно. Энэ генийн шинжилгээ өгөх эсэхийг эмчээсээ асуу. Хэрэв та шинжилгээний хариу эерэг гарсан бол шинэ эмчилгээ нь таны хэтийн төлөвийг сайжруулахад тусална.