Автосомын ДНХ гэж юу вэ, танай хүмүүс танд юу хэлж чадах вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Автосомын давамгайлсан ба аутосомын рецессив
• Автосомал давамгайлдаг
• Өв залгамжлал
• Автосомал рецессив
• Өв залгамжлал
• Нийтлэг нөхцлүүдийн жишээ
• Автосомал давамгайлдаг
• Автосомал рецессив
• Автозомын ДНХ-ийн шинжилгээ
• Туршилтын өртөг
• Авах талбар

Ховор тохиолдлоос бусад тохиолдолд бараг бүгдээрээ 46 хромосомынхоо хослолоор эцэг эхээсээ дамждаг 23 хос хромосомтой төрсөн.

Хамгийн алдартай хоёр хромосом болох X ба Y нь 23 дахь хос хромосомын нэг хэсэг юм. Таныг ямар биологийн хүйсээр төрсөн болохыг тодорхойлдог тул тэднийг бэлгийн хромосом гэж нэрлэдэг. (Гэсэн хэдий ч, энэ хоёртын санагдах шиг энгийн биш юм.)

22 хосын үлдсэн хэсгийг аутосом гэж нэрлэдэг. Тэднийг аутосомын хромосом гэж нэрлэдэг. Автосом ба бэлгийн хромосомд нийтдээ 20000 орчим ген байдаг.

Эдгээр генүүд хүн төрөлхтөнд үндсэндээ 99.9 хувь ижил байдаг. Гэхдээ эдгээр генүүдийн ялимгүй өөрчлөлтүүд нь таны генетикийн үлдсэн хэсгийг тодорхойлдог бөгөөд та тодорхой шинж чанар, нөхцлийг өвлөж авсан эсэхээ тодорхойлдог.

Автосомын давамгайлсан ба аутосомын рецессив

Эдгээр 22 аутосомын дотор таны эцэг эхээс өөр шинж чанар, нөхцлийг дамжуулдаг генийн хоёр ангилал байдаг. Эдгээр ангиллыг аутосомын давамгайлсан ба аутосомын рецессив гэж нэрлэдэг. Энэ зөрүүг хурдан задлах болно.

Автосомал давамгайлдаг

Энэ ангилалд хамрагдахын тулд танд эдгээр генийн аль нэгийг нь л өгөх хэрэгтэй. Нэг ижил аутосом дахь өөр ген нь огт өөр шинж чанар эсвэл мутаци байсан ч энэ нь үнэн юм.

Өв залгамжлал

Таны аавд аутосомын зонхилох нөхцлийг тогтоосон мутацийн генийн ганцхан хувь бий гэж бодъё. Ээж чинь тэгэхгүй. Энэ хувилбарт өв залгамжлах хоёр боломж байдаг бөгөөд тус бүр нь 50 хувийн магадлалтай байдаг.

• Та нөлөөлөлд өртсөн генийг ааваасаа, мөн ээжийн тань нөлөөлөөгүй генүүдийн нэгийг өвлөн авдаг. Танд нөхцөл байна.
• Та эцэгтээ нөлөөлөөгүй генийг өвлөж авахаас гадна ээжийнхээ нэг генийг өвлөн авдаг. Танд нөхцөл байхгүй, мөн та тээвэрлэгч биш.

Өөрөөр хэлбэл, танд автосомын давамгайлах нөхцлийг дамжуулахын тулд эцэг эхийнхээ аль нэг нь л хэрэгтэй. Дээрх хувилбарт танд уг нөхцлийг өвлөх магадлал 50 хувь байна. Гэхдээ тэр нэг эцэг эхэд нөлөөлөлд өртсөн хоёр ген байвал та түүнтэй хамт төрөх 100 хувь магадлалтай.

Гэсэн хэдий ч, та аль ч эцэг, эхэд нэрвэгдсэн ген байхгүй бол аутосомын давамгайлах нөхцлийг олж авах боломжтой. Энэ нь шинэ мутаци үүсэх үед тохиолддог.

Автосомал рецессив

Автосомын рецессив генүүдийн хувьд таны генд илэрхийлэгдэх шинж чанар, нөхцлийг тодорхойлохын тулд эцэг эх тус бүрээс ижил генийн нэг хувийг авах шаардлагатай.

Хэрэв эцэг эхийн зөвхөн нэг нь улаан үс, эсвэл цистик фиброз гэх мэт рецессив шинж тэмдгийн генийг дамжуулдаг бол та үүнийг тээвэрлэгч гэж үздэг.

Энэ нь танд шинж чанар, нөхцөл байдал байхгүй гэсэн үг, гэхдээ та тухайн генийн гентэй байж магадгүй бөгөөд үүнийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.

Өв залгамжлал

Автосомын рецессив эмгэгийн хувьд та ийм өвчнөөр өвчлөхийн тулд нөлөөлөлд өртсөн генийг эцэг эх бүрээс өвлөх хэрэгтэй. Ийм зүйл болох баталгаа алга.

Таны эцэг эх хоёулаа цистик фиброз үүсгэдэг генийн нэг хувьтай гэж үзье. Өв залгамжлах дөрвөн боломж байдаг бөгөөд тус бүрдээ 25 хувийн магадлалтай байдаг.

• Та нөлөөлөлд өртсөн генийг ааваасаа, өвдөөгүй генийг ээжээсээ өвлөн авдаг. Та бол тээвэрлэгч, гэхдээ танд нөхцөл байхгүй.
• Та нөлөөлөлд өртсөн генийг ээжээсээ, нөлөөлөөгүй генийг ааваасаа өвлөн авдаг. Та бол тээвэрлэгч, гэхдээ танд нөхцөл байхгүй.
• Та хоёулаа хоёулаа хоёулаа өвдөөгүй генийг өвлөн авдаг. Танд нөхцөл байхгүй, мөн та тээвэрлэгч биш.
• Та нөлөөлөлд өртсөн генийг хоёр эцэг эхээс өвлөн авдаг. Танд нөхцөл байна.

Эцэг эх бүр нэг нөлөөлөлд өртсөн гентэй байдаг энэ хувилбарт тэдний хүүхэд тээвэрлэгч болох магадлал 50 хувь, өвчингүй болох эсвэл тээвэрлэгч болох магадлал 25 хувь, өвчтэй болох магадлал 25 хувьтай байдаг.

Нийтлэг нөхцлүүдийн жишээ

Ангилал тус бүрт тохиолддог нийтлэг нөхцлүүдийн зарим жишээг энд оруулав.

Автосомал давамгайлдаг

• Хантингтон өвчин
• Марфаны хам шинж
• хөх-шар өнгөт харалган байдал
• бөөрний поликистик өвчин

Автосомал рецессив

• цистик фиброз
• хадуур эсийн цус багадалт
• Тай-Саксын өвчин (Ашкенази еврей хүмүүсийн 30 хүн тутмын 1 нь генийг авч явдаг)
• гомоцистинури
• Гаучерын өвчин

Автозомын ДНХ-ийн шинжилгээ

Автозомын ДНХ-ийн шинжилгээг ДНХ-ийнхээ дээжийг хацрын арчдас, шүлс, цуснаас авахуулаад ДНХ-ийн шинжилгээний байгууламжаар хангах замаар хийдэг. Үүний дараа уг байгууламж нь таны ДНХ-ийн дараалалд дүн шинжилгээ хийж, ДНХ-гээ шинжилгээнд өгсөн бусадтай танай ДНХ-тэй тохирч байна.

Туршилтын байгууламжийн ДНХ-ийн мэдээллийн сан хэр том байх тусам үр дүн нь илүү үнэн зөв болно. Учир нь уг байгууламж нь харьцуулахын тулд ДНХ-ийн илүү том нөөцтэй байдаг.

Автозомын ДНХ-ийн шинжилгээ нь таны өвөг дээдэс, тодорхой нөхцлийг маш өндөр нарийвчлалтайгаар олж авах боломжийн талаар танд маш их зүйлийг хэлж өгдөг. Энэ нь таны генийн тодорхой хэлбэлзлийг олж, ижил төстэй хэлбэлзэлтэй бусад ДНХ-ийн дээжүүдтэй хамт бүлэглэх замаар хийгддэг.

Нэг өвөг дээдэстэй хүмүүс ижил төстэй аутосомын генийн дараалалтай байх болно. Энэ нь эдгээр ДНХ-ийн шинжилгээнүүд нь танай ДНХ болон тантай холын холбоотой хүмүүсийн ДНХ-г эдгээр генүүд анх хаанаас ирсэн, заримдаа хэдэн үе дамжин эргэж ирэхэд тусална гэсэн үг юм.

Эдгээр ДНХ-ийн шинжилгээнүүд таны болон дэлхийн аль бүс нутгаас гаралтай болохыг танд санал болгож чадна. Энэ бол 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage DNA гэх мэт компаниудын аутосомын ДНХ-ийн иж бүрдлийн хамгийн түгээмэл хэрэглээний нэг юм.

Эдгээр тестүүд нь таныг удамшлын өвчлөлийг тээгч эсвэл өөрөө ийм өвчтэй эсэх талаар бараг 100 хувь үнэн зөв хэлж чадна.

Таны аутосомын хромосом тус бүрийн генийн шинж чанарыг судалж үзэхэд эдгээр нөхцлүүдтэй холбоотой давамгайлсан эсвэл рецессив мутацийг тодорхойлж болно.

Автосомын ДНХ-ийн шинжилгээний үр дүнг судалгааны ажилд ашиглаж болно. Автосомын ДНХ-ийн томоохон мэдээллийн сан бүхий судлаачид генетикийн мутаци ба генийн экспрессицийн процессыг илүү сайн ойлгож чаддаг.

Энэ нь генетикийн эмгэгийг эмчлэх аргыг сайжруулж, судлаачдыг эдгэрэлтийг олоход ойртуулж чадна.

Туршилтын өртөг

Автозомын ДНХ-ийн шинжилгээний өртөг нь харилцан адилгүй байдаг.

• 23, би. Ердийн удам угсааны тест 99 долларын үнэтэй байдаг.
• AncestryDNA. Ancestry.com угийн бичиг хөтөлдөг вэбсайтын цаана байгаа компанийн ижил төстэй туршилт нь ойролцоогоор 99 долларын үнэтэй байдаг. Гэхдээ энэ шинжилгээнд ДНХ-ийн дараалалд ямар хоол хүнс хамгийн сайн тохирох, мөн юунаас харшил өгч болох, эсвэл таны биед үрэвслийн хариу урвал авчрах боломжтой хоол тэжээлийн өгөгдлийг багтаасан болно.
• MyHeritage. 23andMe-тэй ижил төстэй туршилтын үнэ 79 долларын үнэтэй.

Авах талбар

Автомосом нь таны генийн мэдээллийн дийлэнхийг агуулдаг бөгөөд удам угсаа, эрүүл мэнд, биологийн хувьд хамгийн өндөр түвшинд хэн болохыг танд хэлж өгдөг.

Олон хүмүүс автозомын ДНХ-ийн шинжилгээнд хамрагдаж, шинжилгээний технологи улам нарийвчлалтай болохын хэрээр эдгээр шинжилгээний үр дүн улам нарийвчлалтай болж байна. Хүмүүсийн генүүд хаанаас гаралтай талаар тэд мөн чухал гэрэл асааж байна.

Таны гэр бүл тодорхой өв уламжлалтай гэж бодож магадгүй, гэхдээ таны аутосомын ДНХ-ийн үр дүн нь танд бүрмөсөн таних боломжтой болно. Энэ нь танай гэр бүлийн түүхийг баталгаажуулах эсвэл гэр бүлийн гарал үүслийн талаархи итгэл үнэмшлээ сорьж магадгүй юм.

Логик туйлдаа хүрэхэд хүний ​​ДНХ-ийн асар том мэдээллийн сан нь анхны хүн төрөлхтний гарал үүсэл болон түүний цаашдын байршлыг олох боломжтой байж болох юм.

Автозомын ДНХ-ийн шинжилгээ нь олон хүний ​​генетикийн нөхцлийг хэрхэн эмчилж, эдгэрэх боломжтойг судлахад шаардлагатай ДНХ-г хангаж өгдөг.