Нурууны булчингийн хатингаршил гэж юу вэ, гол шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• I хэлбэр - хүнд буюу Вердниг-Хофманны өвчин
• II хэлбэр - завсрын эсвэл архаг
• III хэлбэр - хөнгөн, насанд хүрээгүй эсвэл Кугелберг-Веландерын өвчин
• IV төрөл - насанд хүрэгчид
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• 1. Физик эмчилгээний эмчилгээ
• 2. Тоног төхөөрөмж, мэргэжлийн эмчилгээний хэрэглээ
• 3. Хангалттай хоолны дэглэм
• Бусад эмчилгээний сонголтууд
• Булчингийн хатингаршил юунаас болдог вэ

Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил нь нугасны мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд тархины булчингаас цахилгаан өдөөлтийг булчинд дамжуулах үүрэгтэй бөгөөд энэ нь хүнд хэцүү болж, булчингаа сайн дураараа хөдөлгөх чадваргүй болдог.

Энэ өвчин нь ноцтой бөгөөд атрофи, булчингийн сулрал үүсгэдэг. Эхэндээ шинж тэмдгүүд нь зөвхөн хөлөнд нөлөөлж болох боловч дараа нь өвчин гар, эцэст нь их биеийн булчинд нөлөөлж эхэлдэг.

Нурууны булчингийн хатингаршлыг эмчлэх арга байхгүй ч өвчний хөгжлийг хойшлуулах, амьдралын чанарыг сайжруулах эмчилгээг хийж, тухайн хүнд бие даасан байх боломжийг удаан хугацаагаар олгох боломжтой юм.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Нурууны булчингийн хатингаршилтын шинж тэмдэг нь өвчний хэлбэрээс хамаарч өөр өөр байдаг.

I хэлбэр - хүнд буюу Вердниг-Хофманны өвчин

Энэ нь нялх хүүхдийн хэвийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлж улмаар толгойгоо барих, түшиг тулгуургүй суух зэрэгт хүргэдэг тул амьдралын 0-6 сарын хооронд тодорхойлогдох өвчний ноцтой хэлбэр юм. Үүнээс гадна амьсгалах, залгихад хүндрэлтэй байдаг. 1 нас хүрэхээс өмнө хүүхэд залгиж, хооллож чадахгүй, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг тул эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай болдог.

Нуруу нугасны булчингийн хүчтэй хатингиршилтай гэж оношлогдсон нярай хүүхдүүд хэдхэн настай, заримдаа 2 дахь жилээ төгсдөггүй боловч нарийн төвөгтэй эмчилгээ нь дундаж наслалтыг нэмэгдүүлдэг.

II хэлбэр - завсрын эсвэл архаг

Ихэвчлэн эхний шинж тэмдгүүд нь 6-18 сарын хооронд илэрдэг бөгөөд суух, босох, ганцаараа алхахад бэрхшээлтэй байдаг. Тодорхой нялх хүүхдүүд дэмжлэгтэйгээр зогсож чаддаг боловч алхаж чадахгүй, жин нэмэхэд хүндрэлтэй, ханиалгахад хүндрэлтэй байдаг тул амьсгалын замын өвчний эрсдэл нэмэгддэг. Нэмж дурдахад тэд жижиг нарийн чичирхийлэлтэй бөгөөд сколоз өвчтэй байж магадгүй юм.

Бусад өвчнүүд, хийгдэж буй эмчилгээний төрлөөс хамааран дундаж наслалт 10-40 насны хооронд хэлбэлздэг.

III хэлбэр - хөнгөн, насанд хүрээгүй эсвэл Кугелберг-Веландерын өвчин

Энэ төрөл нь хөнгөн бөгөөд бага нас, өсвөр насны хооронд үүсдэг ба алхах, босоход бэрхшээл учруулдаггүй боловч шатаар өгсөх, уруудах зэрэг илүү төвөгтэй үйл ажиллагаанд саад болдог. Энэ бэрхшээл нь тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болтлоо улам дордох болно. Үүнийг цааш нь дараахь байдлаар ангилдаг.

• 3а төрөл: 3 наснаас өмнө өвчний эхэн үе, 20 нас хүртлээ алхах чадвартай;
• 3б төрөл: 3 наснаас хойш насан туршдаа алхаж чаддаг гадаад төрх.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд тэр хүн сколоз өвчнөөр өвдөж магадгүй бөгөөд түүний дундаж наслалт тодорхойгүй, хэвийн хэмжээнд амьдардаг.

IV төрөл - насанд хүрэгчид

Хэзээ нээгдсэн талаар санал нэгдээгүй байгаа бөгөөд зарим судлаачид үүнийг 10 орчим настай байхад бусад нь 30 орчим настай гэж ярьдаг. Энэ тохиолдолд хөдөлгүүрийн алдагдал нь тийм ч ноцтой биш бөгөөд залгих, амьсгалын замын системд ихээхэн нөлөөлдөггүй. Тиймээс гар, хөлний чичирхийлэл гэх мэт хөнгөн шинж тэмдгүүд илэрч, дундаж наслалт хэвийн байна.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Оношлогоо нь тийм ч амар биш бөгөөд шинж тэмдэг илрэхийн хэрээр эмч, хүүхдийн эмч нугасны булчингийн хатингаршилаас гадна хөдөлгүүрийн системд нөлөөлдөг хэд хэдэн өвчнийг сэжиглэж магадгүй юм. Энэ шалтгааны улмаас эмч электромиографи, булчингийн биопси, молекулын анализ зэрэг бусад таамаглалуудыг үгүйсгэх хэд хэдэн туршилтыг захиалж болно.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Нурууны булчингийн хатингаршлын эмчилгээ нь өвчний шалтгаан болж буй генетикийн өөрчлөлтийг эмчлэх боломжгүй байгаа тул өвчний шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах зорилгоор хийгддэг.

Боломжтой эмчилгээг хамгийн сайн хийхийн тулд хүн бүрийн бэрхшээл, хязгаарлалтын дагуу ортопедист, физиотерапевт, сувилагч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, мэргэжлийн эмчилгээний эмч гэх мэт хэд хэдэн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн баг шаардлагатай байж болно.

Ашигласан эмчилгээний үндсэн хэлбэрүүд нь:

1. Физик эмчилгээний эмчилгээ

Физик эмчилгээ нь булчингийн хатингаршил бүхий бүх тохиолдолд маш чухал ач холбогдолтой бөгөөд ингэснээр цусны эргэлтийг хэвийн хэмжээнд байлгах, үе мөчний хөшүүн байдлаас зайлсхийх, булчингийн массын алдагдлыг бууруулах, уян хатан чанарыг сайжруулах боломжийг олгодог.

Хүндийг өргөх, резинэн туузаар дасгал хийх эсвэл жингийн дасгал хийх дасгал хийх нь булчингийн хатингаршилд юу хийж болохыг харуулсан зарим жишээ юм. Гэхдээ эдгээр дасгалууд нь хүн бүрийн хязгаарлалтаас хамааран өөр өөр байдаг тул жишээлбэл, физик эмчилгээний клиникийн физик эмчилгээний эмч удирдан чиглүүлэх ёстой.

Нэмж дурдахад цахилгаан гүйдлийг өдөөх хэрэгслийг булчингийн агшилтыг дэмжихэд ашиглаж болох бөгөөд энэ нь оросын гүйдэлтэй адил бөгөөд эмчилгээг нөхөх гайхалтай сонголт юм.

2. Тоног төхөөрөмж, мэргэжлийн эмчилгээний хэрэглээ

Мэргэжлийн эмчилгээ нь жишээлбэл идэх, алхах гэх мэт өдөр тутмын энгийн ажлуудыг нүүлгэх, хийхэд бэрхшээлтэй тохиолдолд амьдралын чанарыг дээшлүүлэх гайхалтай сонголт юм.

Учир нь мэргэжлийн эмчилгээний үеэр мэргэжлийн хүн тухайн хүнд өвчин хязгаарлагдмал байсан ч гэсэн ижил үүрэг даалгаврыг биелүүлэх боломжийг олгодог тусгай туслах хэрэгсэл, тэргэнцэр гэх мэт туслах хэрэгслийг ашиглахад нь тусалдаг.

3. Хангалттай хоолны дэглэм

Булчингийн хатингиршил, ялангуяа хүүхдүүдийн хувьд хөгжлийг хангахад хангалттай хоол тэжээл нь маш чухал юм. Гэсэн хэдий ч, олон хүн зажлах, залгихад бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд эдгээр тохиолдолд хоол тэжээлийн мэргэжилтэн биеийн бүх хэрэгцээг хангах хамгийн сайн хоол хүнс, нэмэлт тэжээлийг зааж өгч чаддаг.

Нэмж дурдахад, олон тохиолдолд хооллох хоолой эсвэл ходоодыг гэдэсний гэдэстэй холбодог жижиг хоолойг ашиглах шаардлагатай байдаг тул зажлах, залгихгүйгээр хооллох боломжийг олгодог. Хооллох датчикийг хэрхэн ашиглах, арчлах талаар үзнэ үү.

Бусад эмчилгээний сонголтууд

Хүн бүрийн шинж тэмдэг, хязгаарлалтын дагуу өмнөх эмчилгээний техникүүдээс гадна бусад төрлийн эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Жишээлбэл, амьсгалын булчинд нөлөөлж байгаа тохиолдолд уушгинд агаар шахаж, булчинг орлуулах амьсгалын аппарат ашиглах шаардлагатай болдог.

Нурууны ойролцоо булчингийн асуудалтай хүүхдүүдийн хувьд булчингийн хүч тэнцвэргүй байх нь нурууг зохисгүй хөгжүүлэхэд хүргэдэг тул сколозыг засах мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.

Шинэ эмчилгээний өөр арга бол АНУ-д хэдийнээ батлагдсан бөгөөд SMN-1 генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хатингаршлын шинж тэмдгийг бууруулах амлалт бүхий Спинраза эмийг хэрэглэх явдал юм. Spinraza гэж юу болох, энэ нь хэрхэн ажилладагийг ойлгох.

Нурууны булчингийн хатингаршлын эмчилгээг ихэвчлэн эм, тусгай хоол хүнс, физик эмчилгээний аргыг ашиглан хийдэг.

Булчингийн хатингаршил юунаас болдог вэ

Нурууны булчингийн хатингаршил нь 5-р хромосомын генетик мутациас үүдэлтэй бөгөөд уураг дутагдалд ордог. Survival Motor Neuron-1 (SMN1), булчингийн зөв үйл ажиллагаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Генетик мутаци нь бусад генүүдэд тохиолддог ховор тохиолдол байдаг бөгөөд энэ нь булчингийн сайн дурын хөдөлгөөнтэй холбоотой байдаг.