Алкаптонури: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Алкаптонурийн шинж тэмдэг
• Яагаад ийм зүйл тохиолддог вэ?
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Алкаптонурия нь охроноз гэж нэрлэгддэг бөгөөд ДНХ-д бага хэмжээний мутаци явагддаг тул фенилаланин ба тирозин амин хүчлүүдийн метаболизмд алдаа гарснаар илэрдэг ховор өвчин бөгөөд энэ нь биед хэвийн нөхцөлд агуулагдах бодис хуримтлагддаггүй. цусаар тодорхойлогдох.

Энэ бодисыг хуримтлуулсны үр дүнд харанхуй шээс, чихний хөх лав, арьс, чихний үе ба толбо өвдөх, хөших зэрэг өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.

Алкаптонури нь ямар ч эмчилгээгүй боловч эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгийг бууруулахад тусалдаг тул фенилаланин, тирозин агуулсан бага хоол хүнс хэрэглэхийг зөвлөж байна.Үүнээс гадна витамин С-ээр баялаг хүнсний хэрэглээ, жишээлбэл, нимбэг гэх мэт.

Алкаптонурийн шинж тэмдэг

Алкаптонурийн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бага наснаасаа илэрдэг бөгөөд жишээлбэл бараан шээс, арьс, чихний толбо ажиглагддаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс зөвхөн 40 наснаас хойш шинж тэмдэг илэрдэг тул эмчилгээг улам хүндрүүлж, шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүндэрдэг.

Ерөнхийдөө алкаптонурийн шинж тэмдгүүд нь:

• Харанхуй, бараг хар шээс;
• Хөхрөх чихний лав;
• Нүдний цагаан хэсэг, чих, хоолойны эргэн тойронд хар толбо;
• Дүлий;
• Үений өвдөлт, хязгаарлагдмал хөдөлгөөнийг үүсгэдэг үе мөчний үрэвсэл;
• Мөгөөрсний хатуулаг;
• Эрэгтэйчүүдийн хувьд бөөр, түрүү булчирхайн чулуу;
• Зүрхний асуудал.

Харанхуй пигмент нь суга, цавины бүсэд арьсанд хуримтлагдаж, хөлрөх үед хувцас руу дамждаг. Гялтангийн мембраны хөшүүн байдлаас болж хүнд хэцүү мөгөөрс, хоолой сөөх үйл явцаас болж хүн амьсгалахад хүндрэлтэй байх нь элбэг байдаг. Өвчний сүүл үе шатанд хүчил нь зүрхний судас, артериудад хуримтлагдаж улмаар зүрхний ноцтой асуудалд хүргэж болзошгүй юм.

Алкаптонурийн оношлогоо нь шинж тэмдгийг шинжлэн судлах замаар голчлон биеийн янз бүрийн хэсэгт илэрдэг өвчний харанхуй шинж чанар, цусан дахь гомогенезийн хүчил агууламжийг тодорхойлох лабораторийн шинжилгээнээс гадна мутацийг молекулын шинжилгээгээр илрүүлэх.

Яагаад ийм зүйл тохиолддог вэ?

Алкаптонурия бол ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс болж гомогенцитат диоксигеназын фермент байхгүйгээр тодорхойлогддог аутосомын рецессив бодисын солилцооны өвчин юм. Энэ фермент нь фенилаланин ба тирозин, гомогенцитийн хүчил солилцооны завсрын нэгдлийн метаболизмд нөлөөлдөг.

Тиймээс энэ ферментийн дутагдлаас болж биед энэ хүчил хуримтлагдаж, улмаар шээсэнд нэгэн төрлийн хүчил байдаг тул хар шээс ялгарах, цэнхэр өнгөтэй болох зэрэг өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. эсвэл нүүр, нүдний хар толбо, нүдний өвдөлт, хөшүүн байдал.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Алкаптонурийн эмчилгээ нь рецессив шинж чанартай генетикийн өвчин тул шинж тэмдгийг арилгах зорилготой. Тиймээс нөлөөлөлд өртсөн үе мөчний хөдөлгөөнийг сайжруулахын тулд кортикостероидын нэвчилтээр хийж болох физик эмчилгээний хэсгүүдээс гадна үе мөчний өвдөлт, мөгөөрсний хатуурлыг арилгах зорилгоор өвдөлт намдаах эм эсвэл үрэвслийн эсрэг эм хэрэглэхийг зөвлөж болно.

Нэмж дурдахад фенилаланин, тирозин багатай хоолны дэглэм барихыг зөвлөж байна.Учир нь тэдгээр нь гомогенцитийн хүчил үүсгэдэг тул кешью, бүйлс, бразил самар, авокадо, мөөг, өндөгний цагаан, гадил жимсний, сүү хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй. жишээ нь шош.

Витамин С, эсвэл аскорбины хүчил хэрэглэх нь мөгөөрсний мөгөөрсөн доторх хүрэн пигментүүдийн хуримтлалыг бууруулж, үе мөчний үрэвсэл үүсгэдэг тул эмчилгээний аргыг санал болгодог.