Генетикийн зөвлөгөө гэж юу вэ, юунд зориулж, яаж хийдэг вэ?
Сэтгэл Ханамжтай
Генетикийн зөвлөгөө нь генетикийн зураглал гэж нэрлэгддэг бөгөөд тодорхой өвчин үүсэх магадлал, гэр бүлийн гишүүдэд дамжих магадлалыг тодорхойлоход чиглэсэн олон салбар, салбар дундын үйл явц юм. Энэхүү үзлэгийг тодорхой генетикийн өвчнийг тээгч болон түүний гэр бүлийн гишүүд хийж болох бөгөөд удамшлын шинж чанарт дүн шинжилгээ хийснээр урьдчилан сэргийлэх арга, эрсдэл, эмчилгээний хувилбаруудыг тодорхойлох боломжтой юм.
Генетикийн зөвлөгөө нь жирэмсний болон төрөхийн өмнөх үеийн эмчилгээг төлөвлөх, урагт өөрчлөлт орох магадлал, хорт хавдрын үед хорт хавдрын магадлалыг үнэлэх, хүнд явц, эмчилгээг тогтоох зорилгоор ашиглаж болох хэд хэдэн програмтай. .
Генетикийн зөвлөгөө гэж юу вэ
Генетикийн зөвлөгөөг зарим өвчин үүсгэх эрсдлийг шалгах зорилгоор хийдэг. Энэ нь тухайн хүний бүх геномын шинжилгээнээс боломжтой байж болох бөгөөд үүнд өвчин, ялангуяа хөхний, өндгөвч, бамбай булчирхай, түрүү булчирхай зэрэг удамшлын шинж чанартай хорт хавдар үүсэх нөхцөлийг тодорхойлж болох бүх төрлийн өөрчлөлтийг тодорхойлж болно.
Генетикийн зураглалыг хийхийн тулд эмчийн зөвлөсөн байх шаардлагатай бөгөөд үүнээс гадна бүх хүмүүст энэ төрлийн шалгалт хийхийг зөвлөдөггүй, зөвхөн удамшлын өвчинд нэрвэгдэх эрсдэлтэй хүмүүст эсвэл хамаатан садан хоорондоо гэрлэвэл зохино. жишээлбэл, хамаатан садны гэрлэлт гэж нэрлэдэг. Ураг төрлийн гэрлэлтийн эрсдлийг мэддэг байх.
Хэрхэн хийдэг вэ?
Генетикийн зөвлөгөө нь генетикийн өвчнийг илрүүлэх боломжтой шинжилгээ хийхээс бүрдэнэ. Энэ нь гэр бүлд дор хаяж хоёр өвчтэй хүн байгаа эсвэл гэр бүлдээ өвчтэй хүн байхгүй тохиолдолд генетикийн хөгжлийн магадлал байгаа эсэхийг шалгах зорилгоор хийгдэж болох юм. өвчин үү үгүй юу.
Генетикийн зөвлөгөө нь гурван үндсэн үе шатанд явагдана.
- Анамнез: Энэ үе шатанд тухайн хүн удамшлын өвчин, төрөхийн өмнөх ба дараахь үеийн асуудлууд, сэтгэцийн хөгжлийн хомсдол, үр хөндөлтийн түүх, гэр бүлд хамаатан садны харилцаатай холбоотой асуултууд бүхий анкет бөглөнө. хамаатан садны хооронд. Энэхүү асуулгын хуудсыг клиникийн генетикийн мэргэжилтэн ашигладаг бөгөөд нууцлалтай бөгөөд мэдээлэл нь зөвхөн мэргэжлийн хэрэгцээнд зориулагдсан бөгөөд тухайн хүнд зориулагдсан болно;
- Физик, сэтгэлзүйн болон лабораторийн шинжилгээ: эмч генетиктэй холбоотой бие махбодийн өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгахын тулд цуврал шинжилгээ хийдэг. Нэмж дурдахад тухайн хүн болон түүний гэр бүлийн бага насны зургуудад анализ хийж генетиктай холбоотой шинж чанарыг ажиглаж болно. Мөн тагнуулын туршилтыг явуулж, хүний цитогенетикийн шинжилгээгээр ихэвчлэн хийдэг хүний эрүүл мэндийн байдал, түүний генетикийн материалыг үнэлэх лабораторийн шинжилгээ хийлгэхийг шаарддаг. Хүний генетикийн материал дахь өөрчлөлтийг тодорхойлохын тулд дараалал гэх мэт молекулын туршилтыг бас хийдэг;
- Оношилгооны таамаглалыг боловсруулах: сүүлийн шатыг физик, лабораторийн шалгалтын дүн, асуулга, дарааллын дүн шинжилгээнд үндэслэн гүйцэтгэнэ. Үүний тусламжтайгаар эмч дараа дараагийн үедээ дамжуулж болох генетикийн өөрчлөлттэй бол тухайн хүнд мэдэгдэх боломжтой бөгөөд хэрэв дамжуулвал энэхүү өөрчлөлт нь өөрөө илэрч, өвчний шинж чанарыг бий болгох ёстой гэсэн боломж юм. хүндийн зэрэг.
Энэ үйл явцыг удамшлын өвчин, дамжих магадлал, өвчний илрэл зэрэгтэй холбоотой хүмүүсийг удирдан чиглүүлэх үүрэг бүхий Клиникийн генетикчийн зохицуулсан мэргэжлийн хүмүүсийн баг гүйцэтгэдэг.
Төрөхийн өмнөх генетикийн зөвлөгөө
Генетикийн зөвлөгөөг жирэмсний өмнөх үеийн асрамжийн үед хийж болох бөгөөд ихэвчлэн өндөр насандаа жирэмсэн болсон тохиолдолд, үр хөврөлийн хөгжилд нөлөөлж болох өвчнөөр өвчилсөн эмэгтэйчүүд, хамаатан садан, жишээлбэл үеэл гэх мэт гэр бүлд заадаг.
Төрөхийн өмнөх генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлийн төлөвлөлтөд тусалж болох Дауны синдромыг тодорхойлдог 21 трисомийг тодорхойлох боломжтой юм. Дауны хам шинжийн талаар бүгдийг мэдэж аваарай.
Генетикийн зөвлөгөө өгөхийг хүсч буй хүмүүс генетикийн тохиолдлын удирдамжийг хариуцдаг эмч болох клиник генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.
Түгээмэл Бичлэг
Сум нэвтэрдэггүй хоолны дэглэмийн тойм: Энэ нь жин хасахад үр дүнтэй юу?
