Алганы ганц үрчлээс
Алганы нэг үрчлээс гэдэг нь гарын алган дээр дайран өнгөрөх нэг шугам юм. Хүмүүс ихэвчлэн алган дээрээ 3 үрчлээтэй байдаг.
Үрчлээсийг ихэвчлэн нэг алган үрчлээ гэж нэрлэдэг. Хуучин "simian crease" гэдэг нэр томъёо нь сөрөг утгатай болох хандлагатай болсон тул үүнийг бараг ашиглахаа больсон ("simian" гэдэг үг нь сармагчин эсвэл сармагчинг хэлнэ).
Үрчлээс үүсгэдэг тодорхой шугамууд гарын алган ба хөлийн уланд илэрдэг. Алга нь ихэнх тохиолдолд эдгээрээс 3 үрчлээстэй байдаг. Гэхдээ заримдаа атираа нэгдэж нэг л болдог.
Алга үрчийх нь хүүхэд хэвлийд өсч байх үед ихэвчлэн жирэмсний 12 дахь долоо хоногт үүсдэг.
Нэг хүний алганы үрчлээ 30 орчим хүний 1-т гардаг. Эрэгтэйчүүд энэ өвчнөөр эмэгтэйчүүдээс хоёр дахин их байдаг. Зарим нэг алга гарын үрчлээс нь хөгжлийн бэрхшээлтэй байгааг илтгэж, зарим эмгэгтэй холбоотой байж болно.
Нэг гарын алга үрчлээстэй байх нь ихэвчлэн хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч, энэ нь хүний сэтгэцийн болон бие бялдрын өсөлтөд нөлөөлдөг янз бүрийн нөхцөл байдалтай холбоотой байж болох бөгөөд үүнд:
- Дауны синдром
- Aarskog хам шинж
- Коэн хам шинж
- Ургийн архины синдром
- Трисоми 13
- Rubella хам шинж
- Тернер синдром
- Klinefelter хам шинж
- Псевдогипопаратиреоз
- Cri du chat хам шинж
Нэг алганы үрчлээтэй нялх хүүхдэд бусад шинж тэмдэг, шинж тэмдэг илэрч болох бөгөөд энэ нь хамтдаа тодорхой синдром буюу эмгэгийг тодорхойлдог. Энэ эмгэгийг оношлох нь гэр бүлийн түүх, өвчний түүх, бие махбодийн бүрэн шинжилгээнд үндэслэнэ.
Таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч дараахь зүйлийг асууж болно.
- Дауны синдром эсвэл ганц алганы үрчлээтэй холбоотой бусад эмгэгийн талаар гэр бүлийн түүх байдаг уу?
- Гэр бүлийн бусад хэн нэгэнд бусад шинж тэмдэггүй ганц л алган үрчлээ байдаг уу?
- Ээж нь жирэмсэн байхдаа архи уудаг байсан уу?
- Өөр ямар шинж тэмдэг илэрч байна вэ?
Эдгээр асуултын хариулт, өвчний түүх, физик шалгалтын үр дүнд үндэслэн нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай байж болно.
Хөндлөн алганы үрчлээс; Palmar атираа; Симиан үрчлээс
- Алганы ганц үрчлээс
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Өвчний хромосом ба геномын үндэс: аутосом ба бэлгийн хромосомын эмгэг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон ба Томпсоны анагаах ухаанд генетик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 6-р бүлэг.
Peroutka C. Генетик: бодисын солилцоо ба дисморфологи. In: Johns Hopkins Hospital, The; Хьюз HK, Kahl LK, хэвлэл. Harriet Lane гарын авлага. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 13-р бүлэг.
Славотинек AM. Дисморфологи. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 128-р хуудас.