Автосомал давамгайлдаг

Автосомын доминант нь шинж чанар, эмгэгийг гэр бүлээр дамжуулж дамжуулах олон арга замуудын нэг юм.

Автосомын зонхилох өвчний үед хэвийн бус генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс авбал өвчнөөр өвчлөх боломжтой. Ихэнх тохиолдолд эцэг эхийн аль нэг нь өвчин тусдаг.

Өвчин, нөхцөл байдал, шинж чанарыг удамшуулах нь нөлөөлөлд өртсөн хромосомын төрлөөс (бэлгийн бус эсвэл бэлгийн хромосом) хамаарна. Энэ шинж чанар нь давамгайлсан эсвэл рецессив эсэхээс хамаарна.

Эцэг эхийн аль нэгнийх нь анхны 22 бэлгийн бус (аутосомаль) хромосомын аль нэгнийх нь хэвийн бус ген нь аутосомын эмгэг үүсгэдэг.

Зонхилох удамшил гэдэг нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь хэвийн бус ген өвчин үүсгэдэг гэсэн үг юм. Энэ нь нөгөө эцэг эхээс тохирох ген хэвийн үед ч тохиолддог. Хэвийн бус ген давамгайлдаг.

Эцэг эхийн аль нэг нь хэвийн бус гентэй байдаггүй тохиолдолд энэ өвчин хүүхдийн шинэ нөхцөл байдлаар үүсч болно.

Автосомын давамгайлсан өвчтэй эцэг эх нь ийм өвчтэй хүүхэд төрүүлэх магадлал 50% байдаг. Энэ нь жирэмслэлт бүрт хамаатай юм.

Энэ нь хүүхэд тус бүрийн өвчинд нэрвэгдэх эрсдэл нь тэдний төрсөн дүү нь өвчтэй эсэхээс үл хамаарна гэсэн үг юм.

Хэвийн бус генийг өвлөөгүй хүүхдүүд өвчин үүсгэхгүй, дамжихгүй.

Хэрэв хэн нэгэнд аутосомын давамгайлсан өвчин оношлогдвол тэдний эцэг эх нь мөн хэвийн бус генийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.

Автосомын зонхилох эмгэгийн жишээнд Марфан хам шинж ба 1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз орно.

Өв залгамжлал - автозомын давамгайлал; Генетик - автозомын давамгайлал

• Автозомын давамгайлсан генүүд

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Нэг генийн удамшлын хэв маяг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 7-р бүлэг.

Скотт DA, Ли B. Генетик дамжуулалтын хэв маяг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р ed..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020 он: 97-р бүлэг.