Прогериа

Прогериа бол хүүхдийн хурдан хөгшрөлтийг бий болгодог ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.

Прогериа бол ховор тохиолддог эмгэг юм. Түүний шинж тэмдгүүд нь хүний ​​хэвийн хөгшрөлттэй төстэй байдаг тул бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог тул энэ нь гайхалтай юм. Ихэнх тохиолдолд үүнийг гэр бүлээрээ дамжуулдаггүй. Энэ нь гэр бүлийн нэгээс олон хүүхдэд ховор тохиолддог.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Амьдралын эхний жилд өсөлтийн уналт
• Нарийхан, агшсан эсвэл үрчлээстэй нүүр
• Халзрах
• Хөмсөг, сормуус унах
• Намхан нуруу
• Нүүрний хэмжээ том толгой (макроцефали)
• Зөөлөн толбыг нээх (фонтанел)
• Жижиг эрүү (micrognathia)
• Хуурай, хайрст үлд, нимгэн арьс
• Хязгаарлагдмал хөдөлгөөн
• Шүд - формаци хойшлогдсон эсвэл байхгүй

Эрүүл мэндийн байгууллага нь биеийн үзлэг хийж, лабораторийн шинжилгээний захиалга өгнө. Энэ нь дараахь зүйлийг харуулж магадгүй юм.

• Инсулины эсэргүүцэл
• Арьсны өөрчлөлт нь склеродерматай адил төстэй байдаг (холбогч эд нь хатуурч, хатуурдаг)
• Ерөнхийдөө хэвийн холестерол ба триглицеридын түвшин

Зүрхний стрессийн шинжилгээгээр цусны судасны эрт үеийн атеросклерозын шинж тэмдэг илэрч болно.

Генетикийн шинжилгээгээр генийн өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжтой (LMNA) нь прогерия үүсгэдэг.

Прогерерийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Аспирин ба статин эмийг зүрхний шигдээс, цус харвалтаас хамгаалах зорилгоор ашиглаж болно.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогериа нь эрт нас барахад хүргэдэг. Энэ өвчтэй хүмүүс ихэнхдээ зөвхөн өсвөр насандаа амьдардаг (дундаж наслалт 14 жил). Гэсэн хэдий ч зарим нь 20 насандаа амьдрах боломжтой. Үхлийн шалтгаан нь ихэвчлэн зүрх эсвэл цус харвалттай холбоотой байдаг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Зүрхний шигдээс (зүрхний шигдээс)
• Тархины цус харвалт

Хэрэв таны хүүхэд хэвийн өсөөгүй эсвэл хэвийн хөгжөөгүй байгаа бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хатчинсон-Гилфорд прогерийн хам шинж; HGPS

• Титэм судасны бөглөрөл

Гордон Л.Б. Хатчинсон-Гилфорд прогерийн хам шинж (прогерия). Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 109-р бүлэг.

Гордон LB, Браун WT, Коллинз FS. Хатчинсон-Гилфорд прогерийн хам шинж. GeneReviews. 2015 он: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. 2019 оны 1-р сарын 17-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 7-р сарын 31-нд нэвтэрсэн.