Гиперкалиемик үечилсэн саажилт

Гиперкалиемик үечилсэн саажилт (hyperPP) нь үе үе булчин сулрах, заримдаа цусан дахь кали хэвийн хэмжээнээс их гарах шалтгаан болдог эмгэг юм. Калийн өндөр түвшний анагаах ухааны нэр бол гиперкалиеми юм.

HyperPP нь гипокалемийн үечилсэн саажилт, тиротоксик үечилсэн саажилтыг багтаасан генетикийн эмгэгүүдийн нэг юм.

HyperPP нь төрөлхийн юм. Энэ нь төрөх үед байдаг гэсэн үг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг хэлбэрээр гэр бүлээрээ дамждаг (удамшдаг). Өөрөөр хэлбэл, хүүхдэд нөлөөлөхийн тулд зөвхөн нэг л эцэг эх энэ нөхцөлтэй холбоотой генийг хүүхдэдээ дамжуулж өгөх хэрэгтэй.

Заримдаа энэ эмгэг нь удамшлын бус генетикийн асуудлын үр дагавар байж болно.

Энэ эмгэг нь эсийн натри, калийн түвшинг хянахтай холбоотой асуудалтай холбоотой гэж үздэг.

Эрсдэлийн хүчин зүйлд гэр бүлийн бусад гишүүд үе үе саажилттай болох явдал орно. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг.

Шинж тэмдгүүд нь булчингийн сулрал эсвэл булчингийн хөдөлгөөнийг зогсоох (саажилт) орж ирдэг. Довтолгооны хооронд булчингийн хэвийн хүч байдаг.

Довтолгоо ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Халдлага хэр давтагддаг нь харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс өдөрт хэд хэдэн удаа халддаг. Тэд ихэвчлэн эмчилгээ хийлгэх хангалттай хүнд биш байдаг. Зарим хүмүүс миотонитэй холбоотой байдаг тул хэрэглэсний дараа булчингаа даруй суллаж чаддаггүй.

Сул дорой байдал эсвэл саажилт:

• Ихэнх тохиолдолд мөр, нуруу, ташаанд тохиолддог
• Түүнчлэн гар, хөлөнд нөлөөлж болох боловч амьсгалах, залгихад тусалдаг нүд, булчинд нөлөөлдөггүй
• Ихэнх тохиолдолд дасгал хөдөлгөөн эсвэл дасгал хийсний дараа амарч байх үед тохиолддог
• Сэрэх үед тохиолдож болно
• Асаах ба унтраах үед тохиолддог
• Ихэвчлэн 15 минутаас 1 цаг хүртэл үргэлжилдэг боловч бүтэн өдөр хүртэл үргэлжилж болно

Триггерт дараахь зүйлс орно.

• Өндөр нүүрс ус агуулсан хоол идэх
• Дасгал хийсний дараа амрах
• Хүйтэнд өртөх
• Хоолоо алгасах
  
• Калийн баялаг хоол хүнс хэрэглэх эсвэл кали агуулсан эм уух
• Стресс
  

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь гэр бүлийн түүхэн дэх эмгэгийн талаархи гиперПП-ийг сэжиглэж болно. Энэ эмгэгийн бусад шинж тэмдгүүд нь булчингийн сулралын шинж тэмдэг бөгөөд калийн шинжилгээний хэвийн буюу өндөр үр дүнгээр гарч ирдэг.

Довтолгооны хооронд бие махбодийн үзлэг хийхэд хэвийн бус зүйл харагдахгүй байна. Довтолгооны үеэр ба завсарлагааны хоорондох калийн цус хэвийн эсвэл өндөр байж болно.

Довтолгооны үед булчингийн рефлекс буурч эсвэл байхгүй болно. Мөн булчин чангарахаас илүү сульддаг. Биеийн ойролцоо булчин, булчин, тухайлбал мөр, ташаанд гар, хөлөөс илүү их оролцдог.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Довтолгооны үед хэвийн бус байж болох электрокардиограмм (ЭКГ)
• Довтолгооны хооронд ихэвчлэн хэвийн, халдлагын үед хэвийн бус байдаг электромиографи (EMG)
• Булчингийн биопси, энэ нь гажиг илэрч болзошгүй юм

Бусад шалтгааныг хасахын тулд бусад туршилтыг захиалж болно.

Эмчилгээний зорилго нь шинж тэмдгийг арилгах, цаашдын халдлагаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Довтолгоо нь ховор тохиолдолд яаралтай эмчилгээ шаарддаг. Гэхдээ халдлагын үеэр зүрхний цохилт (зүрхний хэм алдагдал) тохиолдож болзошгүй тул яаралтай эмчилгээ шаардлагатай болно. Булчингийн сулрал нь давтан довтолгооны үед улам бүр дорддог тул халдлагаас урьдчилан сэргийлэх эмчилгээг аль болох хурдан хийх хэрэгтэй.

Довтолгооны үед өгсөн глюкоз эсвэл бусад нүүрс ус (сахар) нь өвчний шинж тэмдгийг бууруулж болзошгүй юм. Гэнэтийн дайралтыг зогсоохын тулд венийн судсаар кальци эсвэл шээс хөөх эм (усны эм) өгөх шаардлагатай байдаг.

Заримдаа халдлага сүүлд нь өөрсдөө алга болдог. Гэхдээ давтан халдлага нь булчингийн байнгын сулралд хүргэж болзошгүй юм.

HyperPP нь эмчилгээнд сайнаар нөлөөлдөг. Энэ эмчилгээ нь аажмаар булчингийн сулралаас урьдчилан сэргийлж, тэр ч байтугай эсрэгээрээ байж болно.

ГиперПП-ээс үүдэлтэй эрүүл мэндийн асуудалд дараахь зүйлс орно.

• Бөөрний чулуу (өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг эмийн гаж нөлөө)
• Тогтмол бус зүрхний цохилт
• Булчингийн сулрал аажмаар улам бүр дордсоор байна

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд булчин сулрах, ирэх, гарах, ялангуяа гэр бүлийн гишүүд үе үе саажилттай бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Ухаан алдаж унах эсвэл амьсгалах, ярих, залгихад хүндрэлтэй байвал түргэн тусламжийн өрөөнд очих эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаар руу залгах (911 гэх мэт).

Ацетазоламид ба тиазидын эмүүд олон тохиолдолд халдлагаас урьдчилан сэргийлдэг. Бага кали, нүүрс ус ихтэй хоол хүнс, хөнгөн дасгал нь халдлагаас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Мөн мацаг барих, хүнд хүчир ажил хийх, хүйтэн температураас зайлсхийх нь тус болно.

Үе үе саажилт - гиперкалиемик; Гэр бүлийн гиперкалиемик үечилсэн саажилт; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp өвчин; Калийн мэдрэмжтэй үечилсэн саажилт

• Булчингийн хатингаршил

Амато АА. Араг ясны булчингийн эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 110-р бүлэг

Керчнер Г.А., Птацек Л.Ж. Channelopathies: мэдрэлийн системийн эпизодик ба цахилгаан эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 99-р хуудас.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: миотоник эмгэг ба үечилсэн саажилт. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг: Зарчим ба практик. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 151-р анги.