Прадер-Виллийн хам шинж

Прадер-Виллийн синдром бол төрөлхийн (төрөлхийн) өвчнөөр өвчилдөг өвчин юм. Энэ нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг. Ийм өвчтэй хүмүүс үргэлж өлсөж, таргалдаг. Тэд мөн булчингийн тонус муу, сэтгэцийн чадвар буурч, бэлгийн эрхтэн хөгжөөгүй байдаг.

Прадер-Виллийн хам шинж нь 15-р хромосом дахь ген алга болсноос үүсдэг. Ихэнхдээ эцэг эхчүүд энэ хромосомын хуулбарыг дамжуулдаг. Согог нь хоёр аргаар тохиолдож болно.

• 15-р хромосом дээр эцгийн ген байхгүй байна
• 15-р хромосом дээр эцгийн генийн гажиг, асуудал гардаг
• Ээжийн 15-р хромосомын хоёр хувь байдаг бөгөөд эцгээс нь байхгүй

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Энэ синдромтой хүмүүс ихэвчлэн энэ өвчний талаар гэр бүлийн түүхгүй байдаг.

Прадер-Виллийн синдромын шинж тэмдэг төрөх үед ажиглагдаж болно.

• Шинээр төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн жижиг, уян хатан байдаг
• Эрэгтэй нялх хүүхдэд төмсөг багатай төмсөг байж болно

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Нялх хүүхэд байхдаа жингээ нэмдэггүй тул хооллоход бэрхшээлтэй байдаг
• Бүйлс хэлбэртэй нүд
• Хөдөлгүүрийн хөгжлийн хоцрогдол
• Ариун сүмүүдийн нарийхан толгой
• Жин хурдан нэмэгдэх
• Намхан нуруу
• Сэтгэцийн хөгжил удаан
• Хүүхдийн биетэй харьцуулахад маш жижиг гар, хөл

Хүүхдүүд хоолонд маш их дуртай байдаг. Тэд хоол хүнс авахын тулд бараг бүх зүйлийг хийх болно. Энэ нь жингээ хурдан нэмэгдүүлж, таргалалт үүсгэдэг. Өвчтэй таргалалт дараахь байдалд хүргэж болзошгүй юм.

• Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэр
• Цусны даралт өндөр байх
• Үе ба уушгины асуудал

Хүүхдүүдэд Прадер-Виллийн синдром байгаа эсэхийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой.

Хүүхэд өсч томрохын хэрээр лабораторийн шинжилгээнд дараахь өвчтэй таргалалтын шинж тэмдэг илэрч болно.

• Глюкозын хэвийн бус хүлцэл
• Цусан дахь инсулины хэмжээ өндөр
• Цусан дахь хүчилтөрөгчийн түвшин бага

Энэ синдромтой хүүхдүүд лютеинжүүлэгч даавар ялгаруулах хүчин зүйлд хариу өгөхгүй байж магадгүй юм. Энэ нь тэдний бэлгийн эрхтнүүд гормон үүсгэдэггүй байгаагийн шинж юм. Мөн зүрхний баруун талын дутагдал, өвдөг, ташааны эмгэгийн шинж тэмдэг байж болно.

Таргалалт бол эрүүл мэндэд хамгийн их аюул учруулдаг. Калорийг хязгаарлах нь жингийн өсөлтийг хянах болно. Мөн хоол хүнсэнд хүрэхгүй байхын тулд хүүхдийн хүрээлэн буй орчныг хянах нь чухал юм. Хүүхэд аль болох хоол хүнс авахыг хичээх тул хүүхдийн гэр бүл, хөршүүд, сургууль хамтран ажиллах ёстой. Прадер-Виллийн синдромтой хүүхдийг дасгал хөдөлгөөн хийх нь булчингаа өсгөхөд тусалдаг.

Өсөлтийн дааврыг Прадер-Виллийн хам шинжийг эмчлэхэд ашигладаг. Энэ нь тусалж чадна:

• Хүч чадал, авхаалж самбаа төлөвшүүлэх
• Өндөр сайжруулах
• Булчингийн массыг ихэсгэж, биеийн өөх тосыг бууруулна
• Жингийн хуваарилалтыг сайжруулах
• Тэвчээрийг нэмэгдүүлэх
• Ясны нягтралыг нэмэгдүүлэх

Өсөлтийн дааврын эмчилгээ хийлгэх нь нойргүйдэлд хүргэж болзошгүй юм. Гормоны эмчилгээ хийдэг хүүхдэд нойрны апноэ байгаа эсэхийг хянах шаардлагатай.

Бэлгийн бойжилтын үед бэлгийн дааврын бага түвшинг дааврын орлуулалтаар засч залруулж болно.

Сэтгэцийн эрүүл мэнд, зан үйлийн талаархи зөвлөгөө нь бас чухал юм. Энэ нь арьсыг сонгох, албадлагын зан үйл гэх мэт нийтлэг асуудлуудад туслах болно. Заримдаа эм хэрэгтэй болдог.

Дараах байгууллагууд нөөц, дэмжлэг үзүүлэх боломжтой:

• Прадер-Виллийн синдромын холбоо - www.pwsausa.org
• Прадер-Виллийн судалгааны сан - www.fpwr.org

Хүүхэд оюуны чадварын түвшиндээ тохирсон боловсрол шаардагдана. Хүүхэд аль болох эрт яриа, бие бялдрын болон мэргэжлийн эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Жингээ хянах нь илүү тохь тухтай, эрүүл амьдрах боломжийг олгоно.

Прадер-Виллигийн хүндрэлд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэр
• Баруун талын зүрхний дутагдал
• Ясны (ортопед) асуудлууд

Хэрэв таны хүүхдэд ийм өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ холбоо бариарай. Энэ эмгэгийг төрөх үед байнга сэжиглэдэг.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Хүүхдүүдийн хэвийн ба хэвийн бус өсөлт. Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ нар. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 14-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 25

Эскобар О, Вишванатан П, Витчел С.Ф. Хүүхдийн эндокринологи. Оруулсан: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 9-р бүлэг.

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетик ба хүүхдийн өвчин. Оруулсан: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, хэвлэл. Роббинсын үндсэн эмгэг судлал. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 7-р бүлэг.