Аненцефали

Аненцефали бол тархины болон гавлын ясны том хэсэг байхгүй.

Аненцефали бол мэдрэлийн хоолойн хамгийн түгээмэл гажиг юм. Мэдрэлийн хоолойн гажиг нь нугас ба тархи болох эдэд нөлөөлдөг төрөлхийн гажиг юм.

Аненцефали нь хэвлий дэх хүүхдийн хөгжлийн эхэн үед тохиолддог. Энэ нь мэдрэлийн хоолойн дээд хэсэг хаагдахгүй байх үед үүсдэг. Тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Боломжит шалтгаануудад дараахь зүйлс орно.

• Байгаль орчны хорт бодис
• Жирэмсэн үед эхийн фолийн хүчил бага хэрэглэдэг

Аненцефалийн яг хэдэн тохиолдол тодорхойгүй байна. Эдгээр жирэмслэлтийн ихэнх нь зулбалт үүсгэдэг. Ийм нялх хүүхэдтэй байх нь мэдрэлийн хоолойн гажигтай өөр хүүхэд төрөх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Аненцефалийн шинж тэмдгүүд нь:

• Гавлын яс байхгүй
• Тархины хэсэг байхгүй
• Нүүрний онцлог өөрчлөлт
• Хөгжлийн хоцрогдол

Зүрхний гажиг 5 тохиолдлын 1-т илэрч болно.

Оношийг батлахын тулд жирэмсний үеийн хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Хэт авиан шинжилгээгээр умайд хэт их шингэн илэрч болзошгүй юм. Энэ эмгэгийг polyhydramnios гэж нэрлэдэг.

Жирэмсэн үед эх нь дараахь шинжилгээг өгч болно.

• Амниоцентез (альфа-фетопротеины түвшинг нэмэгдүүлэх зорилгоор)
• Альфа-фетопротеины түвшин (түвшин ихсэх нь мэдрэлийн хоолойн гажигийг илтгэнэ)
• Шээсний эстриолын түвшин

Жирэмсний өмнөх ийлдэс дэх фолийн хүчлийн шинжилгээг хийж болно.

Одоогийн эмчилгээ байхгүй байна. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэх шийдвэрийн талаар эмчтэйгээ ярилц.

Энэ нөхцөл байдал нь төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дараа үхэлд хүргэдэг.

Үйлчилгээ үзүүлэгч нь жирэмсний өмнөх шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээний үеэр ихэвчлэн энэ эмгэгийг илрүүлдэг. Үгүй бол үүнийг төрөх үед хүлээн зөвшөөрдөг.

Хэрэв төрөхөөс өмнө аненцефали илэрсэн бол нэмэлт зөвлөгөө шаардлагатай болно.

Фолийн хүчил нь ургийн зарим гажиг, түүний дотор аненцефалийн эрсдлийг бууруулахад тусалдаг болохыг нотлох олон баримт байдаг. Жирэмсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд өдөр бүр фолийн хүчил агуулсан мультивитамин уух хэрэгтэй. Одоо олон төрлийн хоолыг фолийн хүчилээр баяжуулж, ийм төрлийн ургийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлж чаддаг.

Фолийн хүчил хангалттай хэмжээгээр авах нь мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх магадлалыг хоёр дахин бууруулах боломжтой юм.

Нээлттэй гавлын ястай апросенцефали

• Хэт авиа, хэвийн ураг - тархины ховдол

Huang SB, Doherty D. Төв мэдрэлийн системийн төрөлхийн гажиг. Оруулсан: Gleason CA, Juul SE, хэвлэл. Нярайн Avery’s Diseases. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018 он: 59-р бүлэг

Kinsman SL, Johnston MV. Төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Мэдрэлийн системийн хөгжлийн эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 89-р бүлэг