Нонан синдром нь олон линтининтай

Олон лентиген (NSML) бүхий нойнан синдром нь маш ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Ийм өвчтэй хүмүүс арьс, толгой, нүүр, дотор чих, зүрхний асуудалтай байдаг. Бэлгийн эрхтэнд нөлөөлж болзошгүй.

Нунан синдромыг урьд нь LEOPARD хам шинж гэж нэрлэдэг байжээ.

NSLM нь аутосомын давамгайлсан шинж чанараар өвлөгдөн ирдэг. Энэ нь тухайн өвчнийг өвлүүлэхийн тулд тухайн хүнд зөвхөн эцэг эхийн хэвийн бус ген хэрэгтэй гэсэн үг юм.

LEOPARD-ийн NSML-ийн хуучин нэр нь энэхүү эмгэгийн янз бүрийн асуудал (шинж тэмдэг, шинж тэмдэг) -ийг илэрхийлдэг.

• Л.entigines - хүзүү, цээжний дээд хэсэгт голчлон нөлөөлдөг, гэхдээ биеийн бүх хэсэгт илэрч болох олон тооны хүрэн, хар сэвхтэй арьсны тэмдэг.
• Электрокардиографийн дамжуулалтын хэвийн бус байдал - зүрхний цахилгаан ба шахах ажиллагаатай холбоотой асуудлууд
• Оcular hypertelorism - нүд тус тусдаа зайтай байдаг
• Уушигны хавхлагын нарийсал - уушигны зүрхний хавхлагыг нарийсгаж, улмаар уушгинд цусны урсгал бага, амьсгал давчдах шалтгаан болдог
• Абэлэг эрхтэний хэвийн бус байдал - буураагүй төмсөг зэрэг
• Rөсөлтийн эдатаци (өсөлт хойшлогдсон) - цээж, нурууны ясны ургалтын асуудлууд орно
• Д.eafness - сонсголын алдагдал нь хөнгөн, хүнд хэлбэрийн хооронд ялгаатай байж болно

NSML нь Noonan синдромтой төстэй байдаг. Гэхдээ хоёр нөхцлийг ялгаж салгаж өгдөг гол шинж тэмдэг бол NSML өвчтэй хүмүүс лентингентэй байдаг.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь биеийн үзлэг хийж, зүрхний чагнуураар сонсох болно.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Зүрхийг шалгах ЭКГ ба эхокардиограмм
• Сонсголын тест
• Тархины томографийн шинжилгээ
• Гавлын рентген зураг
• Тархины үйл ажиллагааг шалгах EEG
• Гормоны тодорхой түвшинг шалгах цусны шинжилгээ
• Шинжилгээнд зориулж бага хэмжээний арьсыг авах (арьсны биопси)

Шинж тэмдгийг зохих ёсоор нь эмчилдэг. Сонсголын аппарат хэрэгтэй байж магадгүй юм. Хэвийн өөрчлөлтийг бий болгохын тулд бэлгийн бойжилтын үед гормоны эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Лазер, крио мэс засал (хөлдөөх) эсвэл цайруулах тос нь арьсны зарим бор толбыг гэрэлтүүлэхэд тусалдаг.

Эдгээр нөөц нь LEOPARD хам шинжийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Хүндрэлүүд харилцан адилгүй бөгөөд үүнд дараахь зүйлс орно.

• Дүлий
• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон
• Зүрхний асуудал
• Үргүйдэл

Энэ эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хэрэв та гэр бүлийн хувьд ийм эмгэгтэй байсан бөгөөд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзахаар дууд.

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй ҮСХМ-ийн гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Олон lentigines хам шинж; LEOPARD хам шинж; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Меланоцитын неви ба неоплазмууд. Үүнд: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Эндрюсийн арьсны өвчин. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 30-р бүлэг

Паллер А.С., Манчини АЖ. Пигментацийн эмгэг. Оруулсан: Паллер А.С., Манчини АЖ, хэвлэл. Hurwitz клиник хүүхдийн дерматологи. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: бүлэг 11.