Тэй-Саксын өвчин

Тай-Саксын өвчин бол гэр бүлд дамждаг мэдрэлийн системийн амь насанд аюултай өвчин юм.

Тай-Саксын өвчин нь биед гексосаминидазын дутагдалтай үед тохиолддог бөгөөд энэ нь мэдрэлийн эсэд агуулагдах gangliosides хэмээх химийн бодисыг задлахад тусалдаг уураг юм. Энэ уураггүй бол ганглиозидууд, ялангуяа GM2 ganglioside нь эсүүд, ихэвчлэн тархины мэдрэлийн эсүүдэд хуримтлагддаг.

Tay-Sachs өвчин нь хромосомын 15 дахь генийн согогоос үүдэлтэй байдаг. Эцэг эх хоёулаа согогтой генийг биедээ авч явахад хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% байдаг. Хүүхэд өвчтэй болохын тулд согогтой генийн хоёр хувийг эцэг эх тус бүрээс авах ёстой. Хэрэв зөвхөн нэг эцэг эх нь гажигтай генийг хүүхдэд дамжуулдаг бол хүүхдийг тээгч гэж нэрлэдэг. Тэд өвдөхгүй, харин өвчнөө хүүхдүүддээ дамжуулж магадгүй юм.

Хэн ч Тай-Саксын тээвэрлэгч байж болно. Гэхдээ энэ өвчин нь Ашкенази еврейчүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Хүн амын 27 гишүүн тутмын нэг нь Тай-Саксын генийг авч явдаг.

Тэй-Саксыг шинж тэмдэг, анх хэзээ илэрч байгаагаас нь хамааран нялх, насанд хүрээгүй, насанд хүрэгчдийн хэлбэр гэж хуваадаг. Тай-сакстай хүмүүсийн ихэнх нь нялхсын хэлбэртэй байдаг. Энэ хэлбэрээр мэдрэлийн гэмтэл нь ихэвчлэн хүүхэд хэвлийд байх үеэс эхэлдэг. Хүүхэд 3-6 сартай байхад шинж тэмдэг илэрдэг. Өвчин нь маш хурдан муудах хандлагатай бөгөөд хүүхэд ихэвчлэн 4 эсвэл 5 насандаа нас бардаг.

Насанд хүрэгчдэд тохиолддог хожуу үеийн Тай-Саксын өвчин маш ховор тохиолддог.

Шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг агуулж болно.

• Дүлий
• Нүдний хараа багасах, сохрох
• Булчингийн бууралт (булчингийн хүч буурах), хөдөлгөөний чадвар буурах, саажилт
• Удаан өсөлт, сэтгэцийн болон нийгмийн ур чадвар хойшлогдсон
• Дементиа (тархины үйл ажиллагааны алдагдал)
• Цочрох урвал нэмэгдсэн
• Цочромтгой байдал
• Хоосон байдал
• Таталт

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь нярайг шалгаж, гэр бүлийн түүхийн талаар асууна. Туршилт хийж болно:

• Гексосаминидазын түвшинг тодорхойлох цус, биеийн эд эсийн ферментийн шинжилгээ
• Нүдний үзлэг (шар толбоноос интоорын улаан толбо илэрдэг)

Тай-Сакс өвчнийг өөрөө эмчлэх арга байхгүй, зөвхөн хүнийг илүү тохь тухтай байлгах арга зам юм.

Гишүүд нь нийтлэг туршлага, бэрхшээлтэй байдаг дэмжлэгийн бүлэгт хамрагдсанаар өвчний стрессийг арилгаж болно. Дараахь бүлгүүд Тай-Сакс өвчний талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Үндэсний Тай-Сакс ба Холбоотын Өвчний Холбоо - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдэд цаг хугацаа өнгөрөх тусам шинж тэмдэг илэрдэг. Тэд ихэвчлэн 4 эсвэл 5 насандаа нас бардаг.

Амьдралын эхний 3-10 сарын хугацаанд шинж тэмдгүүд илэрч, уян хатан байдал, таталт, бүх сайн дурын хөдөлгөөнийг алдах болно.

Яаралтай тусламжийн өрөө рүү очих эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаар руу залгах (911 гэх мэт):

• Таны хүүхэд тодорхойгүй шалтгаанаар таталттай байна
• Таталт нь өмнөх уналтаас ялгаатай юм
• Хүүхэд амьсгалахад хэцүү байдаг
• Таталт 2-3 минутаас удаан үргэлжилдэг

Таны хүүхдэд зан авирын хувьд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гарсан тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзахаар дууд.

Энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга байхгүй. Генетикийн шинжилгээгээр та энэхүү эмгэгийн генийг зөөвөрлөгч мөн эсэхийг олж мэдэх боломжтой. Хэрэв та эсвэл танай хамтрагч эрсдэлт бүлгийн хүн амтай бол гэр бүл байгуулахаасаа өмнө генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч болно.

Хэрэв та аль хэдийн жирэмсэн бол амнион шингэний шинжилгээ хийснээр хэвлий дэх Тай-Саксын өвчнийг оношлох боломжтой.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Лизосомын хадгалалтын өвчин - Тай-Саксын өвчин

• Төв мэдрэлийн систем ба захын мэдрэлийн систем

Kwon JM. Бага насны мэдрэлийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, хэвлэл. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 20-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 599-р анги.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетикийн өвчний молекул, биохимийн, эсийн үндэс суурь. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон ба Томпсоны анагаах ухаанд генетик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 12-р бүлэг.

Wapner RJ, Dugoff L. Төрөхийн өмнөх үеийн оношлогоо. Оруулсан: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s эх-ургийн анагаах ухаан: Зарчим ба практик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 32-р бүлэг.