Гэр бүлийн dysautonomia
Гэр бүлийн dysautonomia (FD) нь бүх бие махбодийн мэдрэлд нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм.
FD нь гэр бүлээр дамждаг (өвлөн авсан). Нөхцөл байдлыг хөгжүүлэхийн тулд хүн эцэг эх бүрээс гажигтай генийн хуулбарыг өвлөн авах ёстой.
FD нь ихэвчлэн Зүүн Европын еврей үндэстнүүдийн (Ашкенази еврей) хүмүүст тохиолддог. Энэ нь генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) өөрчлөгдсөний үр дүнд үүсдэг. Энэ нь нийт хүн амд ховор тохиолддог.
FD нь автономит (албадан бус) мэдрэлийн системийн мэдрэлд нөлөөлдөг. Эдгээр мэдрэлүүд нь цусны даралт, зүрхний цохилт, хөлрөх, гэдэс, давсагны хоослох, хоол боловсруулах эрхтэн, мэдрэхүй гэх мэт өдөр тутмын биеийн үйл ажиллагааг удирддаг.
FD-ийн шинж тэмдэг нь төрөх үед илэрдэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дордох болно. Шинж тэмдгүүд нь харилцан адилгүй бөгөөд дараахь зүйлийг агуулж болно.
- Нялх хүүхдэд залгихад бэрхшээлтэй байдаг тул уушгины хатгалгаа эсвэл өсөлт муу байдаг
- Амьсгаа барих шившлэг, улмаар ухаан алдах болно
- Өтгөн хаталт эсвэл суулгалт
- Өвдөлт мэдрэх чадваргүй, температурын өөрчлөлт (гэмтэлд хүргэж болзошгүй)
- Уйлах үед хуурай нүд, нулимс дутагдалтай байдаг
- Муу зохицуулалт, тогтворгүй алхалт
- Таталт
- Ер бусын гөлгөр, цайвар хэлний гадаргуу, амт нахиа дутагдалтай, амт мэдрэх чадвар буурдаг
3 настайгаас хойш ихэнх хүүхдүүд автономит хямралд ордог. Эдгээр нь цусны даралт ихсэх, зүрхний цохилт, халуурах, хөлрөх зэрэг бөөлжих шинж тэмдэг юм.
Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч дараахь зүйлийг эрэлхийлэхийн тулд биеийн үзлэгийг хийнэ.
- Гүн шөрмөсний рефлекс байхгүй эсвэл буурсан
- Гистамины тарилга хийсний дараа хариу өгөхгүй байх (ихэвчлэн улайлт, хавдар үүсэх болно)
- Уйлж байгаа нулимс дутагдал
- Ихэнх тохиолдолд нярайд булчингийн булчин сул байдаг
- Нурууны хүчтэй муруйлт (сколоз)
- Нүдний зарим дуслыг авсны дараа бяцхан сурагчид
FD үүсгэдэг генийн мутацийг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийх боломжтой.
ТХ-г эмчлэх боломжгүй. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг бөгөөд дараахь зүйлийг багтааж болно.
- Таталтаас урьдчилан сэргийлэхэд туслах эм
- Босоо байрлалд хооллож, ходоод-улаан хоолойн сөргөө (ходоодны хүчил ба хоол эргээд гарч ирдэг GERD гэх мэт) урьдчилан сэргийлэх бүтэцтэй хольц өгөх.
- Шингэн, давс, кофейны хэрэглээг нэмэгдүүлэх, уян хатан оймс өмсөх гэх мэт зогсож байх үед даралт буурахаас сэргийлэх арга хэмжээ
- Бөөлжилтийг хянах эм
- Нүд хуурайшихаас урьдчилан сэргийлэх эм
- Цээжний физик эмчилгээ
- Осол гэмтлээс хамгаалах арга хэмжээ
- Хангалттай тэжээл, шингэнээр хангах
- Нуруу нугасны эмгэгийг эмчлэх мэс засал эсвэл нугасны хайлш
- Уушгины хатгалгааны эмчилгээ
Эдгээр байгууллагууд дэмжлэг үзүүлж, нэмэлт мэдээлэл өгөх боломжтой:
- Ховор эмгэг судлалын үндэсний байгууллага - rarediseases.org
- NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia
Оношлогоо, эмчилгээний дэвшил нь амьд үлдэх түвшинг нэмэгдүүлж байна. FD-тэй төрсөн хүүхдүүдийн тал орчим хувь нь 30 насалдаг.
Шинж тэмдгүүд өөрчлөгдөж эсвэл хүндэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Генетикийн зөвлөх нь өвчний талаар танд заахад тусалж, танай нутаг дэвсгэр дэх бүлгүүдийг дэмжихэд чиглүүлж чадна.
Генетикийн ДНХ-ийн шинжилгээ нь FD-ийн хувьд маш зөв байдаг. Энэ өвчнийг эсвэл генийг авч явдаг хүмүүсийг оношлоход ашиглаж болно. Түүнчлэн жирэмсний оношлогоонд ашиглаж болно.
Зүүн Европын еврей гаралтай хүмүүс, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийн түүхтэй гэр бүлүүд хүүхэдтэй болохыг бодож байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч магадгүй юм.
Райли-Дэй синдром; ФД; Удамшлын мэдрэхүйн ба автономит мэдрэлийн эмгэг - III хэлбэр (HSAN III); Автономит хямрал - гэр бүлийн dysautonomia
- Хромосом ба ДНХ
Катиржи B. Захын мэдрэлийн эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016: бүлэг 107.
Сарнат Х.Б. Автономит мэдрэлийн эмгэгүүд. Оруулсан: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, хэвлэл. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 20-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 615 дугаар зүйл.
Wapner RJ, Dugoff L. Төрөхийн өмнөх үеийн оношлогоо. Оруулсан: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s эх-ургийн анагаах ухаан: Зарчим ба практик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 32-р бүлэг.